sindromul de rezistență ( mort) la hormon tiroidian sunt relativ rare, sunt transmise într-un tip de moștenire autozomal dominantă.In mod normal, atunci când cantitatea de hormoni tiroidieni in san...

congenitală aplazia a( sindromul Klostnera Rokitanskogo-) uterului si vaginului - o boala rara care se dezvolta la femeile cu un set obișnuit de cromozomi( cariotip 46, XX-lea), este încă în...

Diabetul zaharat de tip I este o boală de natură autoimună( ex. E. Este rezultatul încălcări ale sistemului imunitar uman), care se poate dezvolta ca urmare a expunerii la o infecție virală în...

Ereditar microspherocytosis , cunoscut sub numele de boala Minkowski - Chauffard este transmis într-un tip de moștenire autozomal dominantă.Cu acest tip de anemie este o schimbare a formei și s...

Dentocitoza ereditară este o boală care este transmisă printr-un tip autosomal dominant de moștenire. Această boală este asociată cu un defect al proteinelor structurale ale membranei eritroci...

deficiență de glucozo-6-fosfat( G-6-PD) - cele mai frecvente eritrocite anomalie genetică, având ca rezultat criza hemolitica( exacerbarea din cauza distrugerii intensive a celulelor roșii din sân...

Talasemia este un grup de boli cu distrugere ereditară a sintezei proteinelor globin, care face parte din hemoglobină.Globinul constă din mai multe lanțuri de aminoacizi, și anume din lanțuril...

Acolo 4 gene, care controlează formarea la om lanțuri alfa-globinei.În absența completă a α-lanț la făt nu este sintetizat edemul hemoglobinei fetale dezvolta, apoi moartea ensues. Când orice ...

Această boală este cea mai frecventă tulburare a coagulării sângelui, care rezultă din deficiența coagulării factorului VIII.În total, există 15 factori de coagulare a sângelui. Toate acestea ...

Boala Osler-Rendu este cea mai frecventă leziune hemoragică ereditară a vaselor de sânge cu subțierea focală a pereților și lumenul microvessels extensie defecte de coagulare a sângelui rezultat h...

Aproximativ 10% din toate bolile oculare sunt diverse și numeroase leziuni ale pleoapelor. Multe dintre aceste boli cauzează perturbări grave ale funcțiilor lor. Dezvoltarea pleoapelor începe ...

Dermoidul secolului este o tumoare de consistență elastică, cu formă rotundă.Nu este fuzionat cu pielea, dar este adesea conectat cu periostul. Această tumoare conține glande sebacee și sud...

Dacryocystita este o inflamație a sacului lacrimal, care se află în partea superioară a orbitei. Cauza dacriocistita neonatale sunt diferite anomalii ale canalului nasolacrimal, prin care are ...

anomalii coroida includ absența irisului, un defect al țesutului iris, corpul ciliar și coroida, prezența irisului, în plus față de elev, chiar și una sau mai multe deschideri, deplasarea pupi...

Boala Hippel-Lindau este o tumoare retiniană, adesea combinată cu o tumoare cerebeloasă sau cu maduva spinării. Acest sindrom este transmis de un tip dominant de moștenire autosomal. Angiomii(...

anomalii ale nervului optic reduce în mod substanțial funcția vizuală a ochilor. Acestea se găsesc în examinare oculist. Aceste modificări sunt stabile și nu sunt supuse nici o schimbare, la f...

Glaucomul congenital este unul dintre cele mai grave tipuri de patologie oculară la nou-născuți, ceea ce duce mai devreme la orbire. Boala este relativ rară, frecvența acesteia fiind de 1 caz ...

Cataracta este o parcurgere parțială sau completă a substanței sau capsulelor lentilei, care este însoțită de o scădere a acuității vizuale până la pierderea completă.Opacitatea lentilei este ...