Tubulopatia manifestată prin sindromul rahitismului

rahitism rezistent la vitamina D( fosfat-diabet) .Semnele principale sunt modificări asemănătoare cu rachetele în schelet, în special la nivelul extremităților inferioare. Cel mai adesea, primele semne de rahitism rezistent la vitamina D apar în al doilea an de viață și sunt progresive. Cu toate acestea

demonstrație( prima manifestare) rahitism vitamina D-pezistentnogo ar putea fi primul an de viață( demonstrație timpurie) și 6-8 ani( cu debut tardiv).Modificări în oase sunt însoțite de o întârziere în dezvoltarea fizică și o violare a mers copilului( „mers pe jos de rață“).Modificări scheletici sunt progresive în natură și contribuie la întârzierea funcțiilor motorii ale antistatică unui copil bolnav. Inteligența copiilor, de regulă, nu suferă.Semnele caracteristice biochimice de diabet fosfat sunt: ​​fosfor seric scăzut cresc cu eliberare-fosfat excreție;nivelul de calciu din sânge rămâne, de regulă, normal. Se mărește activitatea fosfatazei alcaline a sângelui.rezistență

( stabilitate) a corpului la vitamina D, descrisă pentru prima dată în 1937 La începutul asociat cu absorbtia calciului in intestin afectata, hiperparatiroidism secundar( paratiroida funcție amplificată) și scăderea reabsorbtia( reuptake) fosfat în rinichi. Cu toate acestea, în cele ce urmează, acest mecanism nu a fost confirmată, de obicei, conținutul de calciu în sângele pacienților nu modifică activitatea PTH( hormon paratiroidian) crește în mod substanțial.

reduse cantitățile de concentrație de fosfat în plasmă conduce la creșterea reabsorbtiei lor în tubul proximal. Rolul de reglementare important revine PTH( hormon paratiroidian), creșterea concentrației în sânge inhibă reabsorbția fosfat, ceea ce duce la apariția unor cantități excesive de ea în urină.În tubulii distal, reabsorbția de fosfați este de asemenea inhibată de hormonul paratiroidian.

Vitamina D îmbunătățește reabsorbia fosfat în tubii renali, t. E. Efectul acestei substanțe este opusă influenței PTH și este localizată în tubulii proximali.

În prezent, există 4 ipoteze, potrivit cărora pe bază de fosfat de diabet în urma metabolice si tulburari functionale pot sta la baza:

1) Tulburări de defect primar proceseaza absorbtia de calciu si fosfor in intestine;

2) cu tubulopatia primar reabsorbție fosfat violări în tubii renali;

3) defect combinat determinat genetic de tubuli renale și intestine;

4) o încălcare a sintezei vitaminei D și formarea insuficientă a formelor sale active în ficat.

urmare a defectelor genetice de transport fosfat cu diabet fosfat dezvoltă deficiență semnificativă a fosforului și calciului în organism, care duce la formarea rahitopodobnyh schimbări schelet. Acest lucru este facilitat, în unele cazuri, secreția excesivă de hormon paratiroidian( hormon paratiroidian).Fosfat-diabetul este caracterizat printr-o varietate pronunțată de manifestări clinice.În funcție de manifestarea timp( primul dezvoltator), caracteristicile clinice si biochimice, natura răspunsului la administrarea vitaminei D reprezintă 4 boală de realizare.

primul exemplu de realizare caracterizată prin debut precoce a bolii( la data de 1 an de viață), un grad minor de deformări osoase, scăderea conținutului de calciu în sânge, creșterea excreției de izolare de fosfor, creșterea nivelului de hormon paratiroid în sânge, tolerabilitate buna de vitamina D. Dezvoltareîntruchipări boala asociată cu implicarea simultană în procesul de intestin patologic și tubii renali și pierderi semnificative de fosfor si calciu prin intestin și rinichi.

versiune 2a mai târziu manifestare caracterizat - în al 2-lea an de viață, exprimată prin modificări osoase, cantități de fosfor au scăzut în ser, excreția urinară de cantități semnificative de rezistență fosfat( stabilitate) la doze mari de vitamina D. Dezvoltarea acestei forme de realizare a boliiun defect primar cauzat de tubulii renali( scad reabsorbția intensitate fosfat) fosfați și pierderi, în principal în urină.

a treia variantă

diferă boala cu debut tardiv - 5-6 ani, severitatea anomaliilor scheletice, o scădere pronunțată a cantității de calciu din serul sanguin, o scădere semnificativă a absorbției fosfatului în intestin sub excreție normală sau ușoară a acestor compuși în urină.O rezistență marcată( stabilitate) la vitamina D. Dezvoltarea acestei forme de realizare, boala este asociată cu o implicare predominantă în procesul patologic și malabsorbția intestinală și asimilarea calciului și fosforului din intestin.

patra variantă - sensibilitatea inerentă a vitaminei D si tendinta de a dezvolta clinic și biochimic model hipervitaminoza D( vărsături, greață, sete, a crescut de calciu în sânge și creșterea excreției sale în urină) ca răspuns la micidoze de vitamina D. clinic caracterizat prin manifestare pe al 2-lea an de viață și deformări osoase moderate.

contingent pentru un screening special pentru diabet zaharat de fosfat sunt copii:

1) cu rahitism și lipsa efectului asupra terapiei normale antirahiticheskoy cu vitamina D D cu deficit de vitamina clinice;

2) având unul dintre părinți cu o boală asemănătoare cu rahitismul;

3) cu deformații osoase ale membrelor inferioare;

4) din familii cu metabolismul fosforo-calciu afectat.criterii principale

pentru diagnosticarea diabetului sunt fosfat:

1) manifestări clinice:

a) natura progresivă a deformari osoase ale membrelor inferioare;B) întârzierea în dezvoltarea fizică;

2) tipul de moștenire:

a) dominantă;B) legat de cromozomul X;

3) anomalii biochimice:

a) fosfor seric scăzut;B) o creștere a excreției de fosfor în urină;

c) valorile normale ale calciului total din sânge;D) creșterea activității fosfatazei alcaline a sângelui;E) creșterea nivelului de hormon paratiroidian în sânge;

e) reducerea absorbției de calciu și fosfor în intestin.

Caracteristici ale tratamentului diabetului fosfatic. Aplicați metode conservatoare și chirurgicale de tratament. Tratamentul medicamentos ar trebui să ia în considerare tolerabilitatea individuală, activitatea de proces in variantele osoase si clinice-biochimice ale bolii.indicații

pentru terapia conservatoare sunt: ​​un proces activ în măduva osoasă( de date cu raze X), fosfatazei alcaline crescute, sânge, crescută excreția fosfatului în urină, formarea copiilor pentru corectarea chirurgicala.

Contraindicațiile terapia conservatoare de vitamina D sunt vitamina D idiosincrazie, excreția excesivă de calciu în urină, procesul activ în absența osului în funcție de laborator și studiile radiologice.

Principalele medicamente în terapie sunt vitamina D și metaboliții săi. Doza inițială de vitamina D este de 10 000-15 000 unități pe zi. Creșterea dozelor inițiale de vitamina D ar trebui să fie sub controlul indicatorilor de calciu și fosfor din serul sanguin și urină, activitatea fosfatazei alcaline sanguine, nivelul de cercetare care trebuie făcută la fiecare 10-14 zile. Valori sanguine crescute ale fosforului, care scad activitatea fosfatazei alcaline sanguine precum și recuperarea bazei de date radiografice nu este permisă creșterea dozei de structura vitaminei osoase D. Doza zilnică maximă de vitamina D, în funcție de forma de realizare a diabetului fosfat cuprind: 1st varianta - 85-100 de mii de unități pe zi, cu două. - 150-200 mii de unități pe zi, la 3 m. - 200-300 mii de unități pe zi. .La a patra variantă, numirea vitaminei D este contraindicată.Deoarece metaboliți de vitamina D utilizate preparat intern - oksidevit o doză zilnică de 0.25-3 mg.În aplicarea sa necesită un control deosebit de strict al nivelului calciului din sânge( așa cum este determinat de 1 la fiecare 7-10 zile);În cadrul ambulatoriu, poate fi folosit un proces Sulkovich în aceste scopuri.

Combinate diabet tratament

fosfat utilizate în mod necesar preparatele de calciu( gluconat de calciu sau clorură de calciu) și fosfor( fosfat anorganic, glicerofosfat de calciu sau fitin).Pentru a îmbunătăți procesul de absorbție a calciului și a fosfatului în intestin este recomandat pentru o perioadă lungă de timp( 5-6 luni) aplicarea amestecurilor către interior citrat( acid citric, citrat de sodiu și apă distilată), la 20-50 ml pe zi. In faza activa a bolii atunci când poate exista durere la nivelul oaselor și articulațiilor, se recomandă două săptămâni de repaus la pat. In timpul remisie clinica si de laborator și supravegherea în condiții de ambulator limitare a activității fizice( interzicerea salturi, program de exerciții fizice pe blând speciale) a recomandat, efectuarea de masaj, băi de sare de conifere, tratament balnear. Indicatorul

al eficacității tratamentului conservator sunt: ​​îmbunătățirea stării generale, creșterea ratei de creștere a copiilor, normalizarea orice imbunatatire semnificativa in metabolismul calciului-fosfor, scăderea în activitatea fosfatazei alcaline sanguine și evoluția pozitivă a modificărilor structurale ale țesutului osos( conform examinării cu raze X).Tratamentul

complex cu doze masive de vitamina D trebuie efectuată( efectuate la fiecare 10-14 zile, pentru a determina nivelurile lor) sub supraveghere medicală constantă pentru reacțiile individuale ale copilului( controlul zilnic) și indicii de calciu și fosfor din sânge și urină.Apariția simptomelor clinice de hipervitaminoza D( sete, vărsături, dureri abdominale, refuzul de a mânca) sau biochimice( valori crescute ale calciului sanguin, crescand excretia in urina) este o indicație a anulării vitaminei D sau a metaboliților săi.

condiție prealabilă pentru tratamentul chirurgical este de a realiza o remisie clinică și biochimică stabilă timp de cel puțin 2 ani.rahitism

Vitamina D-dependente( psevdovitamin D-deficient rahitism).Primele semne de rahitism vitamina D-dependente caracterizate prin modificări funcționale ale sistemului nervos central, care se manifesta transpirație excesivă, tulburări de somn, WinCE.Mai târziu sa alăturat de modificări osoase( deformări ale membrelor inferioare, piept, craniul, rahitic „Rosary“, „brasletki“).Uneori fundalul acestor schimbări la copii au crize pe termen scurt, de multe ori provocat de o creștere a temperaturii corpului. Cel mai adesea rahitism vitamina D-dependente se dezvolta in primele 3-5 luni de viață și este progresivă în natură, în ciuda profilaxiei anterioare de rahitism sau tratamentul antirahiticheskoe a avut loc frecvent. Mai puțin frecvent, boala poate incepe la varsta de 3-5 ani. Boala

caracterizate prin următoarele tulburări biochimice: nivelurile scăzute ale calciului seric, normal sau scăzut ușor nivelurile de fosfat din sânge, activitate crescută de fosfatază alcalină a sângelui, o scădere semnificativă a excreției de calciu în urină, creșterea cantității producției pe zi de aminoacizi în urină.Un deficit de vitamina D și a metaboliților săi activi este însoțită de creșterea producției de hormon paratiroidian, ceea ce duce la apariția acizilor fosfat și aminoacizi urinare( fosfaturie și respectiv aminoacidurie).rahitism vitamina

dependente de D este cauzată de un mod recesiv autozomal de moștenire, dar de multe ori există cazuri sporadice, care sunt caracterizate prin mutații primare aparent proaspete.În funcție de adâncimea tulburărilor metabolice alocă două rahitism-dependente D întruchipare clinice biochimice cu severitate severa si moderata a tulburărilor osoase metabolice și deformările.

variantă primară este caracterizată prin modificări severe osoase( deformarea marcata a membrelor inferioare, antebrațele deformare în piept), o scădere pronunțată a concentrației calciului din sânge( hipocalcemie), niveluri ridicate de alcaline tulburări sanguine activității fosfatazei structura osoasă profundă prin date cu raze X.Al doilea exemplu de realizare

lumină inerentă sau deformări osoase moderate, în special la nivelul membrelor inferioare, o scădere moderată a conținutului de calciu seric, structural modificări instabile ale structurii osoase prin datele cu raze X.Dezvoltare

primul exemplu de realizare asociat cu deficit sever de vitamina D, iar al doilea exemplu de realizare - cu sensibilitate redusă la aceste organisme compuse. Simptome

pentru examinări speciale:

1) exprimate modificări scheletice rahitismului și progresive;

2) absența efectului benefic al dozelor terapeutice profilactice de vitamina D;

3) sindromul convulsiv de origine neclare, combinat cu schimbări râgâitoare la copiii mici. Caracteristicile specifice ale tulburărilor metabolice în această patologie includ:

1) scăderea calciului seric( hipocalcemie);

2) activitatea crescută a fosfatazei alcaline a sângelui;

3) creșterea excreției de fosfați și aminoacizi în urină;

4) nivele normale de sânge de vitamina D.

antirahiticheskogo Eficacitatea tratamentului: nici un efect, în ciuda tratamentului efectuat antirahiticheskoe cu vitamina D.

cele mai mari dificultăți apar cu delimitarea rahitismul vitamina dependente de D și obișnuite la sugari. Principalele argumente pentru rahitism vitamina dependente de D sunt natura progresivă a deformărilor osoase, în ciuda tratamentului antirahiticheskoe traditionale, calciu seric scazut si niveluri normale de vitamina D. Într-o administrare de control al vitaminei D este folosit ca un test de diagnostic într-o doză de 4000 UI pe zi pentru6-8 săptămâni. Cu rahitismul cu deficit de vitamina D, parametrii clinici și biochimici se normalizează, iar atunci când această doză este dependentă de D, această doză este ineficientă.Datorită faptului că dezvoltarea bolii care duce la o deficienta de vitamina D, terapia de substituție cel mai adecvat oksidevitom un analog al vitaminei biologic active D. oksidevita Dozele administrate zilnic în funcție de toleranța individuală și severitatea bolii.În absența oxitevitului, se poate utiliza vitamina D. Dozele inițiale sunt de 10-15 mii de unități, maximum - 40-60 mii de unități pe zi. Complexul

agenti terapeutici recomandate în mod necesar includ preparate de calciu( gluconat de calciu) și fosfor( fitin), vitaminele A, C, E, cursuri de amestec citrat de 3- 5 luni.

La utilizarea preparatelor de vitamina D, în special metaboliții săi activi, sistematic( 1 la fiecare 10-14 zile) pentru controlul nivelurilor calciului și fosforului din sânge și excreția urinară.Creșterea calciului sanguin sau excreția urinară sugerează dezvoltarea hipervitaminoza D și necesită întreruperea medicamentului. Administrarea repetată de vitamina D sau oxiddevitum este posibilă numai după 7-10 zile la jumătate( din doza originală) cu o monitorizare clinică și de laborator atentă.

Copiii cu rahitism vitamina D dependente de dinamica pozitivă a fosforului și a metabolismului calciului în timpul tratamentului apare de obicei în 4-6 săptămâni după începerea terapiei combinate. Trebuie avut în vedere faptul că, după anularea de droguri de vitamina D la copii( de obicei 3-6 luni) pot să apară exacerbarea reapariția simptomelor clinice, cu toate acestea tratamentul pacienților trebuie să se desfășoare în mod continuu timp de mai mulți ani. Cu o terapie prescrisă anticipată și adecvată, în special atunci când se utilizează oxitevit, semnele clinice și biochimice ale bolii la copii mici sunt inversate.În cazurile de diagnosticare târzie, atunci când deformările osoase severe și brute ale membrelor inferioare care împiedică mișcarea au fost deja dezvoltate, este indicat tratamentul chirurgical.