Diastrofismo diastrófico
A palavra "diastrófica" é de origem grega e na tradução significa "curva torcida".O termo "diastrofismo" foi emprestado da geologia. Denota o processo de curvatura da crosta terrestre, ocorrendo durante processos formativos, como a formação de montanhas, bacias do mar. A base da displasia diastrófica é um defeito no qual, juntamente com outros sistemas, o desenvolvimento adequado das epífises dos ossos é perturbado. Esta doença é uma variante do nanismo com membros reduzidos. A displasia diastrófica é uma das doenças nas quais as alterações patológicas podem ser observadas nos tecidos ósseos e cartilaginosos, nos tecidos das articulações, na cavidade oral e na traqueia. Esta doença, para além de micromelia, caracterizado pela deformação da gaiola de coluna vertebral e a nervura em forma de escoliose, luxação e subluxação nas articulações dos membros combinados com os seus flacidez, contracturas em flexão e pronunciado pé torto bilateral, contraturas de extensão das articulações do polegar, a deformação das orelhas e palato. Existe uma opinião de que no desenvolvimento da displasia diastrófica, um certo papel é desempenhado pela infecção da mãe no início da gravidez ou pela ingestão de drogas antibacterianas da série de tetraciclinas durante este período.
As manifestações de uma forma pronunciada de displasia diastrófica podem ser vistas já desde o próprio nascimento da criança. Todos os sinais dessa doença na infância são quase iguais aos da idade mais avançada. Consistem no encurtamento dos membros, no desenvolvimento das contraturas das articulações, na aparência da ferradura infantil e do pé do pé.Em todas as articulações, as contraculturas de flexão se desenvolvem, exceto as articulações dos dedos, em que se observa a aparência das contraturas extensoras. Na infância, o sinal mais característico de displasia diastrófica é a inflamação das aurículas, pelo que se formam uma variedade de deformações na parte superior da orelha externa. Logo que a criança começa a caminhar, e em alguns casos até antes, há uma curvatura da coluna vertebral, que pode progredir dramaticamente. Essas crianças estão muito atrasadas no crescimento de seus pares( anões) e não se movem bem. O exame de raios-X revela o achatamento e a deformação das epífises dos ossos, subluxações e deslocações nas articulações grandes( quadril, joelho, ombro, cotovelo) e alguns outros sinais característicos são determinados. Um sinal indispensável de displasia diastrófica é a deformidade do primeiro osso metacarpiano, que tem uma forma arredondada ou triangular. Essas mudanças são determinadas pelo exame radiográfico dos ossos da mão. As formas leves da displasia diastrófica são difíceis de diagnosticar. Crianças com esta variante do curso da doença não são anões, podem faltar contracturas nas articulações e escoliose( curvatura da coluna vertebral).No entanto, eles possuem contracturas extensoras em um ou mais dedos da mão, subluxações em várias articulações podem ser detectadas. As alterações de raios-X são da mesma natureza que em formas severas, mas são muito menos pronunciadas.
Supõe-se que a displasia diastrófica é transmitida por um tipo de herança autossômica recessiva. Muitas vezes os pais de crianças doentes estão em parentesco um com o outro. Desde que a doença pode ocorrer com diferentes graus de severidade das possíveis manifestações dos pais que já têm uma criança com displasia orogenic leve deve consultar o médico geneticista, não só no que diz respeito ao risco de re-nascimento de uma criança doente, mas também no sentido deque na próxima displasia diastrófica da criança doente pode ser expressa muito mais forte.
Sinais como fissura palatina e deformidades das aurículas são observados em menos indivíduos com displasia diastrófica. Além disso, pode haver anormalidades como aumento do fígado e várias hérnias. Na literatura, existem evidências de que a displasia orogênica, alta mortalidade infantil de pneumonia causada por várias anormalidades de cartilagem da traqueia e da faringe, bem como a perturbação da estrutura das vias respiratórias normal.
O exame radiográfico do sistema ósseo em crianças com displasia diastrófica revela alterações na coluna vertebral, semelhantes às da displasia espondilo-epifisária. No entanto, eles são acompanhados por uma espécie de derrota de todas as articulações.