Displasia - desenvolvimento anormal de órgãos e tecidos. Em geral, manifestações displásicas são malformações congênitas. O desenvolvimento incorreto também pode ocorrer na vida pós-bronquial,...

A lente é um corpo transparente na forma de uma lente biconvexa. A linha imaginária que liga os pólos anterior e posterior da lente é chamada de eixo da lente. A lente normal não possui vasos ...

Sabe-se que, para a descrição do cariótipo, existe um sistema de abreviaturas aceitas. Esta disposição também é atribuída à descrição de mutações cromossômicas. cromossómico doença Uma ...

Os lipóides plasmáticos são doenças hereditárias, cuja característica comum é um alto teor de gorduras( lipóides) no plasma sanguíneo. Outro nome para estas doenças é a hiperlipidemia familiar...

Existem duas formas da doença: adquiridas, ou seja, desenvolvidas no processo da vida e hereditárias, o que é bastante raro. A forma hereditária da doença pode ser transmitida de forma autossô...

Hereditária espástica paraplegia - diversificada nas suas manifestações e grupo distúrbios genética de doenças, a manifestação principal das quais é uma paralisia luz das extremidades infer...

A doença foi descrita em 1961. Ela é transmitida por um tipo de herança autossômica recessiva e é devida a uma deficiência da enzima histidase. Esta enzima no corpo está contida principalmente...

A doença foi descrita pela primeira vez em 1962. Esta doença é transmitida por um tipo de herança autossômica recessiva. O principal defeito bioquímico é a atividade inadequada da enzima, que ...

Fructoemia é uma doença hereditária que consiste em intolerância à frutose, que está associada a comprometimento do metabolismo no organismo. Pela primeira vez, esta doença foi descrita em 195...

A coarctação da aorta é uma constrição congênita ou uma ruptura aórtica completa. A frequência de coarctação da aorta é de 6,3 a 15% de todos os defeitos cardíacos. A primeira descrição desta ...

O ducto arterial é um vaso que liga a aorta e o tronco pulmonar no período intra-uterino. Abrir das garrafas é um recipiente que manteve sua função após o término do fechamento. As garrafas ...

Entre as doenças pulmonares, a fibrose pulmonar difusa idiopática assume um lugar especial. Esta doença também tem outro nome: a síndrome de Hammam-Rich, após os nomes dos autores que a descre...

A valva tricúspide de Atrezium é a terceira mais comum entre os defeitos cardíacos congênitos do tipo azul após a tetralogia de Fallot e a transposição dos vasos principais. A freqüência entre...

Normalmente, a válvula aórtica possui três válvulas. Em 1886, observou-se que a asteoidal válvula aórtica é um achado bastante comum na pesquisa pós-morte e é muito mais comum do que outros ...

Um tronco arterial comum é um vaso grande que drena do coração através de uma única válvula e fornece circulação coronariana( cardíaca), bem como fluxo sanguíneo para a circulação sanguínea( g...

De doenças associadas a defeitos no transporte de minerais, é necessário distinguir acrodermatite enteropática, manifestada por lesões cutâneas, diarréia e às vezes o aparecimento de gordura nas ...

A hemossiderose idiopática dos pulmões( síndrome de Delen-Gellerstedt) é uma das raras formas de lesões pulmonares. A doença foi descrita pela primeira vez por R. Virchow em 1864. O tipo autos...

A intolerância de monossacarídeos, como regra, é caracterizada pela presença de defeitos no transporte ativo de glicose na mucosa intestinal. Atualmente, os distúrbios primários e adquiridos d...