Mucopolissacaridoses
A mucopolissacaridose sobre a natureza das mudanças emergentes no sistema ósseo está relacionada a doenças em que as epífises dos ossos são afetadas.É com essa circunstância que as dificuldades em seu reconhecimento estão associadas, pois têm grande semelhança com outras displasias epifisárias. Em alguns casos, quando não há possibilidade de um exame mais completo de pessoas com a patologia existente do sistema músculo-esquelético em um hospital, é possível um diagnóstico incorreto. Isso leva a um tratamento ortopédico incorreto e aconselhamento médico e genético sobre questões de futura idade. Todas as mucopolissacaridoses são divididas em dois grupos, dependendo das manifestações desta patologia que aparecem nos seres humanos: como Hurler e Morkio.
Todas as manifestações possíveis de mucopolissacaridose no grupo Hurler-like são do mesmo tipo e diferem em maior medida somente na gravidade da manifestação. No caso de tal doença, as crianças nascem absolutamente normais, e ao longo do tempo, várias deformações ósseas começam gradualmente a aparecer e aumentam progressivamente. Tais crianças estão frequentemente doentes com doenças respiratórias, têm rinite crónica, pode-se notar a aparência de uma respiração ruidosa. Posteriormente, o fosso entre crianças em crescimento de pares se torna mais óbvio. Eles têm um pescoço curto, os ombros estão localizados acima do que em crianças saudáveis. Aparecem gradualmente e progridem constantemente recursos ásperos( Hurler-like face), contraturas nas juntas. Em primeiro lugar, os membros superiores são afetados: os dedos das mãos estão dobrados, os pincéis tornam-se largos, fortes, eles não têm a possibilidade de extensão. Sob a influência das contraturas nas articulações das extremidades inferiores em crianças, há uma mudança na marcha: eles andam em pernas curvadas, muitas vezes em "ponta dos pés".Tais mudanças no sistema músculo-esquelético são combinadas com várias mudanças extra-esqueléticas.
O exame radiográfico revela as alterações mais características da pelve, das articulações do quadril e das mãos para a doença dada. A pelve é espremida dos lados, as coxas são de tamanho pequeno, achatadas, as coxas são finas. Quando o estudo do osso revelar escova retardar o aparecimento dos núcleos de ossificação dos ossos do carpo, do metacarpo ossos são curta e larga, falanges de largura, hipoplasia falange prego.
Existem várias variantes de mucopolissacaridose no grupo Hurler-like.
A mucopolissacaridose mais grave do tipo 1NN. As primeiras manifestações desta doença aparecem nos primeiros meses da vida da criança e progridem rapidamente. Há um declínio acentuado no desenvolvimento mental. Em 2-3 anos, uma imagem típica da doença se desenvolve. Mas devemos lembrar que as manifestações da mucopolissacaridose tipo 1N no primeiro ano de vida são muito semelhantes às manifestações de hipotireoidismo congênito. No caso do hipotireoidismo, a criança também possui atraso mental. Característica também é a aparência dessas crianças: um rosto inchado, a língua é muitas vezes esticada, grande, a pele está seca, a criança está com excesso de peso, se move muito pouco, observa-se constipação freqüente. A detecção precoce do hipotireoidismo é necessária para iniciar o tratamento precoce, uma vez que as crianças que começam a receber tratamento durante a primeira metade da vida podem se desenvolver completamente normalmente, o que não ocorre em caso de início posterior do tratamento.
Outro tipo de mucopolissacaridose do grupo Hurler-like é semelhante em padrões de alterações ósseas ao tipo 1H.A diferença é que apenas os meninos sempre sofrem, a maioria dos quais com cabelos loiros e sobrancelhas escuras e grossas. Este tipo de mucopolisacaridose caracteriza-se pelo desaparecimento da coordenação dos movimentos a 2-6 anos. A criança, portanto, geralmente começa a cair ao caminhar. O comportamento das crianças torna-se desigual e, em alguns casos, até agressivo. Eles não comem alimentos fortes. Entre as omoplatas, algumas crianças podem ver o aparecimento de lesões cutâneas nodulares. As características faciais não mudam de forma tão dramática quanto com a forma de mucopolissacaridose acima descrita.
Na mucopolisacaridose tipo IS, que também pertence a este grupo de mucopolisacaridoses, os primeiros sinais aparecem tardios, geralmente com 3-6 anos de idade, e desenvolvem-se extremamente devagar. A imagem completa da doença é revelada pelo tempo de maturidade sexual da criança. Na adolescência, quando o oculista é examinado, a opacidade da córnea é freqüentemente vista. O aumento do tamanho do fígado e do baço é raro. Para este tipo de mucopolisacaridose, a lesão valvar aórtica é típica, o que se manifesta como característico desta doença. O desenvolvimento mental das crianças é reduzido não tanto, e às vezes não sofre em absoluto. A derrota do sistema osteoarticular com esta doença em gravidade é a mais fácil de todas as mucopolisacaridoses do tipo tipo Hurler.
O próximo tipo de mucopolisacaridose do grupo tipo Hurler é a mucopolisacaridose tipo VI - a síndrome de Maroto-Lamy .Os primeiros sinais dessa síndrome aparecem após 2 anos de idade e de 7 a 9 anos tornam-se muito característicos. Tais crianças atingem um nível máximo de 145-155 cm. Eles também apresentam características faciais grossas, mas não tanto quanto com a mucopolissacaridose do tipo VI, as articulações são expressas em contraturas, as crianças são "enganchadas" quando fazem movimentos. Uma característica deste tipo de mucopolisacaridose é que, apesar da forte manifestação de todas as principais manifestações, o desenvolvimento mental das crianças nunca sofre. Os dois últimos tipos considerados de mucopolisacaridose são acompanhados por todas as alterações características no esqueleto, indicadas acima.
Manifestações de A mucopolissacaridose Morky-like difere fortemente do grupo Hurler-like. Indivíduos com esta doença do sistema músculo-esquelético são anões, têm características faciais específicas e um tronco curto. Os primeiros sinais da doença aparecem após os 2 anos de idade e estão crescendo rapidamente. A cabeça é bastante grande, características ásperas: olhos amplamente definidos, ponte do sela da forma, a parte inferior do rosto se projeta. O pescoço é curto, a gaiola torácica é em forma de quilha, muitas crianças têm uma curvatura da coluna vertebral. As lâminas são excepcionalmente altas, os ossos do antebraço são deformados, as escovas são macias. As articulações do pulso, do joelho e do tornozelo são ampliadas em tamanho. Isto é particularmente notável devido ao baixo peso dessas crianças devido a uma diminuição do apetite. Os membros inferiores são torcidos, os pés estão espalhados. As crianças rapidamente se cansam, a marcha deteriora-se rapidamente, e muitos param de caminhar devido ao dano da medula óssea devido à sua compressão. O exame radiográfico revela o subdesenvolvimento ou ausência completa do processo dentado da 2ª vértebra cervical, bem como sinais de instabilidade da articulação da primeira vértebra cervical com o crânio. Existe uma posição universal. As alterações no osso pélvico também são características. Quadril cervical valgus, suas cabeças agudamente achatadas e, por assim dizer, divididas em vários fragmentos. As mudanças nas mãos são semelhantes às do grupo Hurler-like de mucopolissacaridose.
Nesta doença, além do sistema ósseo, o tecido conjuntivo, que é a base de vários órgãos e sistemas internos, sofre. Muitas vezes, as crianças não ouvem bem devido ao desenvolvimento de sua perda auditiva precoce. Além disso, há uma tendência a resfriados frequentes. Muitas vezes, crianças com mucopolisacaridose desenvolvem hérnias umbilicais e( ou) inguinais. O intelecto na maioria dos casos permanece normal. Em algumas crianças doentes, as alterações são detectadas do lado do sistema cardiovascular, um aumento no fígado e, mais raramente, um baço. Alterações especialmente pronunciadas dos olhos: lesão corneana, mais frequentemente detectada quando vista pelo oculista com uma lâmpada de fenda.
Um dos métodos mais informativos para o diagnóstico de mucopolisacaridose é o estudo da estrutura das células do tecido conjuntivo. O material mais acessível para esse estudo é a pele.