Cistinúria
Biochemical cistinuria - o metabolismo mais comum aminoácido cistina anomalia, que se caracteriza pelo aparecimento de que na urina. Estudos populacionais mostraram que sua freqüência é de 1: 500, em 12,9% das crianças com patologia renal diferente desenvolve cistinúria secundária.
pedras Existência cistina nos rins é conhecido desde o início do século XIX., E em 1908 cistinúria foi classificada como "erros" congênitas do metabolismo. O primeiro grande estudo das alterações funcionais e bioquímicas nos rins em cistinuria aconteceu em 1951. Estudos subsequentes descobriram que existem violações semelhante transporte de aminoácidos no intestino.
Cistinúria é uma doença hereditária autossômica recessiva para a qual a existência de formas recessivas completas e incompletas foi estabelecida. Os pais heterocigotos para um gene recessivo completo não apresentam alterações clínicas e bioquímicas. Em heterozigotos com um gene recessivo incompleto, a excreção de aminoácidos de cistina e outros aminoácidos através dos rins é aumentada. Essas variações dependem do grau de ocorrência do gene mutante e determinam a existência de várias formas de cistinúria.
Os dados sobre a incidência da doença são contraditórios. De acordo com diferentes autores, o primário frequência autossómica população cistinuria recessiva é de 1: 14000 a 1: 40 000. métodos bioquímicos cistina aumento da excreção através dos rins é encontrada em 1 de 250 pessoas na Europa, mas aqui incluídos e heterozigotos com o gene incompleto recessiva. A cistinúria homozigótica ocorre em uma freqüência de 1: 20 LLC.As pedras nos rins da cistina são encontradas em cerca de 2% dos pacientes com doença de cálculos renais, mais frequentemente em homens, o que está associado a características anatômicas da estrutura do trato urinário.
A ocorrência de cistinúria está associada a um aumento da concentração de cistina na urina primária. Sob condições fisiológicas normais() , cistina filtrada em aparelhos glomerular renal, e quase 90% da sua reabsorvida( submetido a absorção inversa) nos túbulos renais devido a actividade do sistema de transporte activo. O gene mutante no estado homozigótico determina a inatividade dos sistemas de transporte, o que leva à cessação da reabsorção da cistina. A cistina é pouco solúvel em água: a concentração de saturação da solução de cistina não é superior a 400 mg por litro de líquido. O excesso deste limiar leva à precipitação de cristais de cistina no sedimento e à formação de pedras( pedras).
Atualmente, existem 3 variantes genotípicas da cistinúria que apresentam diferenças no transporte intestinal.
Tipo I - sem transporte de cistina no intestino e nos rins.
Tipo II - transporte reduzido de cistina nos rins( 50%), ausência completa de transporte nos rins e nos intestinos.
Tipo III - transporte reduzido de todos os aminoácidos nos rins com absorção normal no intestino.
Clinicamente, a cistinúria pode se manifestar em quase todas as idades, mas com mais frequência ocorre aos 10-20 anos. O principal sintoma da doença é a cólica renal, que se desenvolve de repente. A cólica pode ser combinada com a obstrução( bloqueio) do trato urinário e a fixação de um processo inflamatório microbiano - pielonefrite. Em estágios posteriores da doença, a hipertensão e insuficiência renal crônica se desenvolvem. As crianças individuais têm um atraso no desenvolvimento físico devido a uma violação da absorção das costas e perda de aminoácidos essenciais pelo corpo.
A cistinúria deve ser excluída em todos os casos de doença renal. Como rastreio, é utilizado um teste especial de nitroprussiato de nitrogênio ou iodina, bem como um exame microscópico de sedimento urinário para detectar cristais de cistina. Com resultados positivos, é realizada uma determinação quantitativa da cistina na urina.
O tratamento da cistinúria envolve, em primeiro lugar, métodos de terapia de dieta, que visam restringir a ingestão de proteínas contendo enxofre, a ingestão de uma grande quantidade de líquido( 2 litros por dia ou mais), o uso de fundos que alcalinizam a urina. Uma dieta de batata é oferecida, que, além da batata preparada de várias maneiras, inclui sopas de vegetais, tortas com geléia, repolho, creme e óleos vegetais, frutas, doces. A ingestão de metionina( um precursor da cistina) com alimentos é limitada neste caso. No entanto, uma longa restrição na dieta de metionina, um aminoácido indispensável, é inaceitável para um organismo em crescimento, por isso esta dieta é prescrita por 3-4 semanas. Então, indivíduos com esta doença recebem nutrição normal, mas com a inclusão de misturas de citrato, medicamentos( diacarb, hipotiazida) em doses de idade. A excreção de cistina do corpo pode ser reduzida pela consulta de glutamina e uma dieta com restrição de sal de mesa. A penicilamina( dimetilcisteína) aumenta a solubilidade da cistina e é prescrita numa dose de 1-2 g por dia. No entanto, muitos respondem à introdução do medicamento para desenvolver reações alérgicas, artralgia( dor nas articulações) e até síndrome nefrotica. Para evitar reações alérgicas, recomenda-se que administre gradualmente a penicilamina, começando com doses baixas( 0,1-0,2 g por dia), aumentando-as gradualmente. Nos últimos anos, a penicilamina menos tóxica tem sido usada para tratar a cistinúria. Em casos de obstrução( obstrução) do trato urinário, eles recorrem ao tratamento cirúrgico.
O aconselhamento genético médico da família permite que você estabeleça o grau de risco de recém-nascimento de uma criança doente, cujo exame direto precoce permitirá que você atribua a dieta apropriada. O prognóstico é geralmente favorável, se não houver infecção e o desenvolvimento de insuficiência renal crônica. Deve ter em mente a probabilidade de ocorrência repetida de pedras de cistina.
As pessoas que sofrem da doença examinada devem estar sob supervisão médica constante.