Anemia falciforme
é a anomalia mais comum da estrutura da hemoglobina. No caso do transporte homozigoto do gene mutante desta doença, é dito sobre a anemia falciforme e no caso de transporte heterocigotos - sobre a anomalia falciforme. O nome desse tipo de anemia deve-se ao fato de que os eritrócitos nessa doença adquirem uma forma crescente, determinada por microscópio.
Forma homozigótica de hemoglobinopatia S manifesta-se por anemia leve e várias complicações. A doença começa a aparecer apenas alguns meses após o nascimento, uma vez que a hemoglobina fetal( F), presente no sangue da criança nos primeiros meses após o nascimento, não contém uma cadeia β anormal. Além disso, um alto nível de hemoglobina fetal em crianças pequenas após o aparecimento de uma corrente anormal reduz a forma de foice dos glóbulos vermelhos devido à maior afinidade pelo oxigênio.
A manifestação mais típica da anemia falciforme em crianças pequenas é a derrota do sistema osteoarticular: dor aguda das articulações, inchaço dos pés, mãos e pernas. Estas alterações estão associadas à trombose dos vasos sanguíneos que alimentam os ossos. Muitas vezes, há "derretimento" das cabeças dos ossos femorais e do úmero. A trombose geralmente causa infarto pulmonar. As pessoas que sofrem de anemia falciforme
, na maioria dos casos de alto crescimento, são finas, com uma espinha dorsal torcida. Muitas vezes eles têm uma alta torre de crânio, dentes alterados, desenvolvimento atrasado, às vezes sinais de eunuchoidismo. A dor abdominal pode imitar várias doenças da cavidade abdominal. Uma complicação freqüente da anemia falciforme são distúrbios visuais associados às alterações nos vasos da retina. As hemorragias no desprendimento vítreo e retiniano muitas vezes levam à cegueira. Nas úlceras das canelas, muitas vezes ocorrem. A trombose de vasos grandes leva a ataques cardíacos nos rins, nos pulmões. Muitas vezes, desenvolvem trombose dos vasos do cérebro. O baço em crianças pequenas aumenta muito em tamanho, mas no futuro diminui, e após 5 anos, o seu aumento é uma raridade. O fígado com anemia falciforme também é aumentado. Em homens adultos, pode haver uma erecção prolongada do pênis, não associada à excitação( natureza patológica) - priapismo.A anemia na maioria dos casos é relativamente pequena( teor de hemoglobina de 60-80 g / l).No esfregaço de sangue ao microscópio, algumas vezes eritrócitos falciformes são detectados. O teor de formas imaturas de eritrócitos é aumentado, o conteúdo de bilirrubina é aumentado. ESR com anemia falciforme geralmente está dentro dos limites normais.
Às vezes, durante a exacerbação do processo articular ou pulmonar, as crianças desenvolvem crises hemolíticas severas com aparência de urina preta, queda acentuada no nível de hemoglobina, aumento da temperatura.
A maioria das pessoas com anemia falciforme morreu na primeira infância. Alguns, no entanto, podem viver até a idade adulta. Em relação a isso, a questão do curso da gravidez em mulheres que sofrem de anemia falciforme está sendo discutida. A gravidez piora a condição dessas mulheres. A taxa de mortalidade materna para anemia falciforme é de 6%.A morte fetal também é muito alta.
Forma heterozigótica da hemoglobinopatia S( anomalia falciforme).As pessoas nunca sabem sobre sua doença. O conteúdo e o bem-estar da hemoglobina permanecem normais. O único sinal em algumas pessoas é o aparecimento de sangue na urina, que está associado a pequenos infartos dos vasos renais. O conteúdo de hemoglobina anormal em eritrócitos com forma heterozigótica de hemoglobinopatia é pequeno e as manifestações da doença são observadas apenas no período de ingestão insuficiente de oxigênio: em caso de pneumonia grave, durante os vôos em aeronaves não seladas, durante a anestesia.
A trombose pode afetar qualquer órgão que sofra de anemia falciforme. Em 10% dos indivíduos observados para anomalia falciforme, foram detectados infartos de baço. Os glóbulos vermelhos Sickling só podem ser detectados quando se usa uma amostra especial, que é realizada em laboratórios especializados.
O prognóstico da anomalia falciforme é bom. Com a anemia falciforme, a maioria das pessoas morreu na infância.
Tratamento da anemia falciforme. Adultos com anemia falciforme leve precisam de tratamento somente durante as exacerbações da doença.É muito importante lutar contra doenças infecciosas, especialmente em crianças pequenas. Em relação a infecções pulmonares, trombose em pessoas com anemia falciforme, muitas vezes há sinais de insuficiência pulmonar. Isso leva a uma "fome de oxigênio" de tecidos, o que aumenta a forma de foice dos eritrócitos. Recomenda-se terapia com oxigênio( tratamento com inalação de oxigênio), com anemia pronunciada - transfusão de eritrócitos doadores.
O tratamento de anomalias falciformes na maioria dos casos não é necessário. No entanto, com exacerbações, o tratamento deve ser realizado na unidade de terapia intensiva, bem como o tratamento da anemia falciforme.