Mesangiolipidose Glomerular( síndrome de Alajilla)

Alazhilla foi descrita pela primeira vez em 1975. Esta doença é a displasia arterio-hepática( subdesenvolvimento ou ausência de ductos bseais intra-hepáticos), sendo uma das causas mais freqüentes de colestase( ausência de saída de bile) em crianças. Até 1987, são conhecidas cerca de 80 observações de pessoas com esta doença. O tipo de herança da síndrome de Alazhily é presumivelmente autossômico recessivo. A base morfológica da doença é o subdesenvolvimento( ou a ausência) dos ductos biliares intra-hepáticos, combinados com alterações patológicas e lipidose renal.

Características características desta síndrome:

1) dismorfismo facial: uma parte notável do crânio, pequeno queixo, focos profundos, nariz de sela;

2) anormalidades de corpos vertebrais que se assemelham a uma borboleta;

3) hipogonadismo( subdesenvolvimento dos órgãos sexuais);

4) atraso no desenvolvimento físico;

5) voz alta, desenvolvimento mental menos atrasado. A síndrome

é frequentemente combinada com estenose( estreitamento do lúmen) da artéria pulmonar.defeitos glomérulos renais incluem, alterações imaturos císticas, hipertensão com hipoplasia da artéria renal, hyperasotemia( grande quantidade de substâncias azotadas no sangue), nefrite tubulointersticial.

Ao examinar biópsias( pedaços de tecido retirados durante a biópsia) do tecido renal, células glomerulares, células "espumosas", são reveladas em tamanho. No sangue, o conteúdo de bilirrubina, colesterol, lipídios é aumentado. Apareceu a aparência da lipoproteína X, característica da colestase. Na urina está constantemente presente a proteína, que é inicialmente explicada como manifestação da glomerulonefrite.síndrome de Alagille

Muitas observações tratada como a síndrome hepato-renal( fígado e rim), uma vez que é caracterizada por sinais de colestase( perturbação do fluxo da bílis), que pode manifestar-se mesmo no período neonatal, o aumento de tamanho do fígado, enquanto que a doença renal recua inicialmente para o segundo plano. O curso da doença é prolongado, a insuficiência renal crônica se desenvolve gradualmente. No coração da doença é uma violação do metabolismo lipídico( gordo).Ao contrário das formas típicas de síndrome hepatorrenal adquirida, a síndrome de Alazhill não mostra comprometimento da função hepática.

O tratamento consiste na aplicação de vitaminas lipossolúveis A, D, E, colestiramina, fenobarbital.