Doença renal hereditária
Atualmente, doenças renais hereditárias e congênitas são uma das causas mais importantes de incapacidade de crianças e adultos. Mais de 70% de todos os casos de insuficiência renal crônica são devidos precisamente a essas doenças. Mais de 50% das crianças e 15% dos adultos são admitidos na terapia de substituição para os centros de hemodiálise em conexão com doenças hereditárias dos rins .
As crenças prolongadas sobre a incurabilidade de doenças renais hereditárias e congênitas estão mudando nos últimos anos. Isto aplica-se principalmente a uropatias congênitas, cuja correção tornou-se possível devido ao sucesso da cirurgia pediátrica. Não menos importantes são as possibilidades de diagnosticar doenças hereditárias dos rins no período da primeira infância, nomeadamente no primeiro mês da vida da criança. A tecnologia de reconhecimento da doença policística já está entrando na posição de ampla aplicação prática. O transplante renal efetivo é realizado para crianças com tipo finlandês de síndrome nefrótica congênita. Ao mesmo tempo, há relatos de reabilitação funcional total de crianças que atingiram a idade de quatro anos ou mais após o transplante.
A nefropatia hereditária é um termo usado principalmente em relação a doenças renais, herdadas de forma monógena, onde a única causa do desenvolvimento da patologia é a mutação do gene. A incidência entre as doenças renais é de cerca de 9%.
Os defeitos hereditários podem aparecer em vários níveis da néphron, que é a principal unidade estrutural da estrutura do tecido renal. As glomerulopatias hereditárias são a lesão primária dos rins, em que o aparelho glomerular é principalmente afetado. A manifestação clássica de glomerulopatias é a nefrite hereditária, bem como a síndrome de Alport.lesão primária de túbulos renais com lesão primária é mais frequentemente causada por disfunção dos sistemas de enzimas, que estão localizadas nesta região dos rins, bem como uma violação de transporte tubular de vários produtos de metabolismo que leva ao desenvolvimento de processos patológicos e estados denotado como Tubulopatia.
O termo "nefropatia familiar" é utilizado na presença do mesmo tipo de doença renal em vários membros da mesma família, na maioria das vezes essas doenças são geneticamente determinadas. No entanto, isso não exclui as doenças familiares adquiridas, quando associadas à influência de fatores ambientais homogêneos na família( condições de vida desfavoráveis, a derrota de vários familiares por bactérias patogênicas - estreptococos).Mas, nestes casos, a probabilidade de formação de doenças renais é determinada, em sua maioria, pela presença de predisposição hereditária.
Congênito significa doença renal, cujos sinais são encontrados no período do recém nascido. No entanto, um grande número de malformações congênitas podem aparecer muitos anos após o nascimento. Métodos especiais de investigação têm sido capazes de revelar no período pré-natal vários tipos de perturbação do desenvolvimento normal do rim. As doenças congênitas estão associadas a fatores hereditários ou teratogênicos( desfavoravelmente afetando o feto no período pré-natal), atuando, em regra, no contexto da predisposição genética existente. Nem todas as doenças hereditárias dos rins são consideradas congênitas, o que está associado não apenas à aparência tardia dos sintomas característicos deles. Isto aplica-se principalmente a formas de doenças que se formam com um efeito forte ou dominante( predominante) de fatores ambientais adversos. A patologia hereditária de polígenas é revelada no processo de crescimento e desenvolvimento humano, embora mutações genéticas, bem como a resultante deficiência de enzimas ou proteínas estruturais, já existam nos estágios do desenvolvimento intra-uterino da criança. Um grupo especial consiste em doenças multifatoriais dos rins, causadas pela ação de vírus, bactérias, protozoários. Além disso, as nefropatias tóxicas e medicamentosas são mostradas separadamente, que se manifestam em pessoas que apresentam distúrbios genéticos correspondentes ou anormalidades do sistema imunológico.
Um grupo especial de nefro e uropatias são doenças associadas à patologia cromossômica.
Doenças cromossômicas ou síndromes incluem doenças causadas por distúrbios genômicos ou estruturais. Não são hereditários, embora se relacionem com patologia geneticamente determinada. As doenças cromossômicas são caracterizadas, como regra, por múltiplas malformações de vários órgãos. A freqüência de lesões dos rins e órgãos urinários com várias doenças cromossômicas pode ser bastante alta( em particular, com cromossomos de trissomia).Com trissomia do cromossomo 21, perda de parte do braço longo do cromossomo 18, a freqüência de malformações dos órgãos do sistema urinário excede a freqüência de anomalias similares no sistema urinário na população.
Como regra geral, as alterações nos rins e nos tratos urinários não são os principais sintomas da doença cromossômica e não são a causa do desfecho desfavorável da doença, embora existam exceções.
Nos últimos anos, devido à introdução de novos métodos de pesquisa em genética clínica que permitem determinar a mutação no nível de DNA, obviamente é possível detectar as menores anomalias cromossômicas que não podem ser determinadas pelos métodos de diagnóstico antigos. Pode-se esperar que novos métodos ajudem a esclarecer as causas das anomalias anatômicas e estruturais de vários órgãos, incluindo os rins. No entanto, mesmo no momento presente, várias dúzias de síndromes cromossômicas devem ser orientadas, em que há várias anormalidades na estrutura dos rins e órgãos urinários.
Todas as patologias hereditárias dos rins podem ser divididas em vários grupos grandes. O primeiro grupo combina anormalidades anatômicas graves, como ausência congênita do rim, rim em forma de ferradura ou outras anormalidades anatômicas do sistema urinário. Mais frequentemente, estamos falando de defeitos urológicos congênitos. O segundo grupo consiste em doenças associadas a mudanças estruturais no tecido renal. A maioria deles é baseada em uma transformação cística do tecido renal. O terceiro grupo de doenças renais hereditárias ocorre com patologia, que, lentamente desenvolvendo, leva à insuficiência renal. O quarto grupo une a patologia metabólica, em que o líder é uma violação da capacidade funcional dos rins, enquanto as alterações anatômicas e estruturais no tecido renal são mínimas.