Anemia devido a síntese prejudicada de porfina

Um comprometimento hereditário da síntese de porfirina é mais comum nos homens, uma vez que a herança está ligada ao cromossomo X, e nos homens esse cromossomo está presente no singular. Menos frequentemente, a doença pode ser transmitida através de um tipo de herança autossômica recessiva. Esta forma da doença também é encontrada em mulheres.

A substância protoporfirina liga-se ao ferro, resultando na formação de heme. Hem é uma parte integral da hemoglobina, que é formada pela ligação de um sujeito com uma proteína globina. A violação da formação de protoporfirina causa a impossibilidade de unir o ferro e, como resultado, a acumulação no organismo. Se o ferro entrar principalmente no fígado, então a cirrose se desenvolve. Ao depositar ferro no pâncreas, há diabetes mellitus. O acúmulo de ferro nos testículos leva ao eunuchoidismo, nas glândulas adrenais - à insuficiência adrenal. A deposição de ferro no músculo cardíaco determina o desenvolvimento de insuficiência circulatória de severidade variável.

Manifestações da doença dependem da gravidade da anemia. Como regra, a primeira manifestação é um sentimento de fraqueza e aumento da fadiga. Desde a infância no estudo do sangue, a anemia moderada é detectada. Ao longo dos anos, a anemia está progredindo. Gradualmente, começam a aparecer sinais de deposição excessiva de ferro no corpo. Pode desenvolver-se fraqueza muscular excessiva. Em alguns casos, são formados sinais de diabetes mellitus, em algumas pessoas com anemia há dores abdominais periódicas, sensações desagradáveis ​​no hipocôndrio direito, falta de ar, edema nas pernas, palpitações aumentadas. Externamente, você pode ver o escurecimento da pele. Quando um exame médico revela um aumento no tamanho do fígado e às vezes o baço.

A anemia na adolescência na maioria dos casos é relativamente pequena - o teor de hemoglobina é de 80-90 g / l, mas sua quantidade diminui gradualmente, atingindo 40-60 g / l. O conteúdo dos reticulócitos( a forma dos glóbulos vermelhos jovens, ainda não formados) é geralmente normal ou um pouco reduzido. O conteúdo de leucócitos e plaquetas permanece normal até desenvolver alterações hepáticas graves. O teor de ferro no soro é significativamente aumentado em comparação com os valores normais. Uma parte das pessoas que sofrem de anemia associada a síntese de porfirinas prejudicadas, aumento do nível de açúcar no sangue, associado à deposição de ferro no pâncreas.

O tratamento da anemia hereditária, associado a uma violação da atividade das enzimas envolvidas na síntese de porfirinas, geralmente começa com a vitamina B6.Em animais com deficiência de vitamina B6, além de vários processos inflamatórios na pele, inflamação da língua e danos ao sistema nervoso, a anemia se desenvolve com aumento do teor de ferro no soro e deposição de ferro nos órgãos. Pela primeira vez, a vitamina B6 foi utilizada para tratar a anemia associada à síntese de porfirinas prejudicada em 1956. Obteve-se um bom efeito. As doses de vitamina B6 para o tratamento desta doença devem ser grandes( 6% de solução de 5-8 ml / dia).Mais eficaz do que a vitamina B6 é o fosfato de piridoxal. Está disponível em comprimidos de 20 mg e em ampolas de 10 mg. Este medicamento é administrado a 30-40 mg / dia por via intramuscular ou internamente a 80-120 mg / dia. Atua mais rápido que a vitamina B12.

Para remover o ferro do corpo, é necessário tomar desferal por um longo período de tempo em uma dose de 500 mg / dia.É aconselhável 3-6 vezes por ano passar por cursos mensais de tratamento com este medicamento.Às vezes, o tratamento com desferal só leva à recuperação. O prognóstico para este tipo de anemia é satisfatório se o efeito da vitamina B12 ou do fosfato de piridoxal tiver um efeito e o desferal é usado e é significativamente pior com o tratamento inesperado iniciado e alterações irreversíveis associadas à deposição excessiva de ferro nos órgãos internos.