Deficiência familiar de lecitina-colesterol-aciltransferase( lhat)

A síndrome é caracterizada pela opacidade da córnea, anemia, proteinúria( o aparecimento de proteína na urina), uma diminuição significativa no nível de ésteres de colesterol e lecitina no soro. Pela primeira vez, esta patologia foi detectada em 1966 em uma mulher que recebeu uma verificação da nefrite crônica. Em 1987, 18 famílias com um número total de 35 pacientes foram descritas em diferentes países do mundo. A doença é herdada por tipo autossômico recessivo.

Proteinúria( o aparecimento de proteínas na urina) é o primeiro sintoma da doença. Além das proteínas( principalmente albumina), cilindros hialinos e eritrócitos são encontrados na urina. Em biópsias do tecido renal, são encontradas células "espumosas".A anemia moderada e a opacidade da córnea geralmente são detectadas na idade adulta( após 30 anos).Acumulações de infiltrados de pequenos pontos, fusão, formam um tipo de arco na zona pupilar da córnea. A derrota da córnea, eritrócitos e rins está associada ao acúmulo de colesterol nãoesterificado nos tecidos. No plasma sanguíneo, o teor total de colesterol é aumentado. Normalmente, os ésteres de colesterol plasmático são cerca de 60-70% do seu total. São observadas alterações no espectro de lipoproteínas plasmáticas( ausência de lipoproteínas de alta densidade).O conteúdo de colesterol livre e lecitina em membranas de eritrócitos é aumentado, pelo que eles podem tirar os contornos do alvo. No estudo do tecido da medula óssea, são encontradas células "espumosas".No entanto, em contraste com outras doenças de acumulação com uma deficiência de lecitina-colesterol-aciltransferase, não há aumento nos gânglios linfáticos, os tamanhos de fígado e baço permanecem dentro dos limites normais. A enzima lecitina-colesterol-acetiltransferase é sintetizada no fígado e entra no sangue, onde carrega a transferência de ácidos graxos da lecitina para o colesterol livre. Com a ajuda da lecitina-colesterol-aciltransferase, os fosfolípidos e o colesterol são trocados, o que é de grande importância para as funções vitais das células do sangue e do tecido. A baixa atividade de lecitina-colesterol-acetiltransferase é estabelecida pela incubação do plasma sanguíneo de pacientes a 37 ° C por várias horas. Em indivíduos saudáveis, o conteúdo de colesterol e ésteres de lecitina aumenta. Em pacientes com esta doença, o perfil lipídico não muda.

A deficiência de lecitina-colesterol aciltransferase leva ao desenvolvimento de insuficiência renal crônica e alterações ateroscleróticas nos vasos sanguíneos. Com uma diminuição significativa no nível de albuminas( proteínas) do plasma sanguíneo, é possível formar síndrome edematosa. Os métodos de tratamento ainda não foram desenvolvidos, no entanto, as transfusões periódicas( transfusões) do plasma doador nos permitem corrigir os parâmetros do metabolismo lipídico.