Acidose tubular renal
Os rins são os principais órgãos que garantem a remoção de excesso de ácidos não voláteis do corpo. Esta é a sua função homeostática vital, visando manter a consistência do pH do sangue e de outros fluidos. Nos rins como resultado da dissociação da água, formam-se os íons H + e OH.O íon de hidrogênio é secretado no lúmen do túbulo renal. OH ion participa na formação de um anião de ácido carbônico( HCO3-), que sofre absorção reversa nos túbulos renais. Tais mecanismos e mantém a constância do pH do ambiente interno do corpo devido ao fato de que o ani H + proporciona uma mudança de pH para o lado ácido e anião OH - no principal. Rim desempenha o papel principal na regulação de uma proporção constante entre os aniões no corpo humano, e este é suportado pela constância do pH do sangue e outros fluidos do corpo, proporcionando assim as condições óptimas para o funcionamento de todos os órgãos e sistemas. Por exemplo, o pH do sangue é de 7,34.A mudança do pH deste fluido biológico em 0.4 em uma direção ou outra já é incompatível com a vida.
Existem acidose tubular renal de tipo proximal e distal. Acidose tubular renal do tipo proximal está associada a reabsorção prejudicada do anião do ácido carbônico nos túbulos proximais. Acidose tubular renal distal é causada por um defeito na secreção( excreção) de íons H + nas secções distal da néfron. Os primeiros sinais da acidose tubular renal ocorrem no primeiro ano de vida, e incluem uma redução no apetite até que a recusa completa da ingestão de alimentos( anorexia), a atribuição de uma muito maior do que a quantidade normal de urina( poliúria), sede excessiva( polidipsia), fraqueza. As crianças começam a ficar atrasadas no desenvolvimento físico. No final do 1º ano de vida aparecem deformidades esqueléticas rahitopodobnyh( frontal e parietal colinas, "contas", "brasletki" deformação dos membros inferiores), marcada diminuição do tônus muscular, por vezes, atingindo um grau de paralisia. Mais tarde, a nefrocalcinosis( cálculos renais) pode ser detectada.
radiográfica muda no osso não tem as características específicas e lembrar de suas violações pintura detectados durante a doença de Toni-Fanconi Debre-( osteoporose sistêmica, a deformação dos ossos longos, uma violação da estrutura de zonas de crescimento).
para acidose tubular renal, caracterizada por as seguintes perturbações bioquímicas: acidose metabólica( mudança de pH do ambiente interno para o lado ácido), hipofosfatemia( redução do fosfato no soro), hipocalcemia( reduzindo a quantidade de cálcio no soro do sangue), fosfatase alcalina elevada, baixoa excreção de ácido na urina, níveis elevados de pH urinário( uma mudança no lado principal) uma redução significativa na concentração da função renal( redução de densidade relativa de urina).Em alguns casos, a aparência de proteínas e glóbulos brancos na urina( proteinúria e leucocitúria, respectivamente).Para métodos especiais de investigação( urografia excretora) em quase todos os pacientes com esta patologia revelou várias pedras nos rins( nefrolitíase e nefrocalcinose).
A acidose tubular renal é herdada de forma autossômica recessiva. Existem descrições de herança autossômica dominante, casos esporádicos devido a mutações primárias são possíveis. Os pacientes com
proximais renais tipo acidose tubular frequentemente identificados outros defeitos função túbulo proximal: o aparecimento de aminoácidos na urina e glucose( acidaminuria e glicosúria, respectivamente).Alguns autores sugerem um terceiro tipo - falha combinada de túbulos proximal e distal. A doença é caracterizada por um início precoce, expressa por uma síndrome tipo raquitismo, a formação de cálculos renais, às vezes um aumento no teor de proteína no sangue.