cystinuria
Biochemical cystinuria - den vanligste aminosyren cystin metabolismen anomali, som er karakterisert ved utseendet av det i urinen. Befolkningsstudier har vist at frekvensen er 1: 500, i 12,9% av barn med annen nyresykdom utvikler sekundær cystinuri.
Eksistens cystin nyrestein har vært kjent siden begynnelsen av XIX århundre., Og i 1908 cystinuria ble klassifisert som medfødt "feil" av metabolisme. Den første stor studie av de funksjonelle og biokjemiske forandringer i nyrene i cystinuria skjedde i 1951. Senere studier har funnet at det finnes tilsvarende brudd transport av aminosyrer i tarmen.
Cystinuria er en arvelig, autosomal recessiv sykdom hvor eksistensen av fullstendig og ufullstendig recessiv form har blitt etablert. Foreldre heterozygotiske for et komplett recessivt gen viser ingen kliniske og biokjemiske abnormiteter. I heterozygoter med et ufullstendig recessivt gen øker utskillelsen av aminosyrer av cystin og andre aminosyrer gjennom nyrene. Disse variasjonene avhenger av graden av forekomst av mutantgenet og bestemmer eksistensen av flere former for cystinuri.
Data om forekomsten av sykdommen er motstridende. Ifølge forskjellige forfattere, er den primære befolkningen frekvens autosomal recessiv cystinuria fra 1: 14.000 til 1: 40 000. biokjemiske metoder cystin økt utskillelse via nyrene er funnet i en av 250 mennesker i Europa, men her inkludert og heterozygoter med ufullstendig recessivt gen. Homozygot cystinuri forekommer ved en frekvens på 1: 20 LLC.Cystinyresten finnes hos ca 2% av pasientene med nyre steinsykdom, oftere hos menn, som er forbundet med anatomiske trekk ved urinveiene.
Forekomsten av cystinuri er assosiert med en økning i konsentrasjonen av cystin i primær urin. Under fysiologiske betingelser( medium), filtrert cystin i renal glomerulær apparat, og nesten 90% av sin reabsorberes( kastes inverse absorpsjon) i nyrerørene på grunn av aktiviteten av den aktive transportsystem. Mutantgenet i den homozygote tilstanden bestemmer transportsystemets inaktivitet, noe som fører til opphør av reabsorpsjonen av cystin. Cystin er dårlig oppløselig i vann: Metningskonsentrasjonen av cystinoppløsningen er ikke mer enn 400 mg per liter væske. Overgår denne terskelen fører til utfelling av cystinkrystaller i sedimentet og dannelse av steiner( steiner).
For tiden er det 3 genotypiske varianter av cystinuri som har forskjeller i tarmtransport.
Type I - Ingen transport av cystin i både tarmen og nyrene.
Type II - redusert transport av cystin i nyrene( 50%), fullstendig fravær av transport i nyrene og tarmene.
Type III - redusert transport av alle aminosyrer i nyrene med normal absorpsjon i tarmen.
Klinisk kan cystinuri manifestere seg i nesten alle alder, men oftere forekommer det i alderen 10-20 år. Symptomene på sykdommen er nyrekolikk, som utvikler seg plutselig. Colic kan kombineres med obstruksjon( blokkering) i urinveiene og vedlegg av en mikrobiell inflammatorisk prosess - pyelonefrit. Ved senere stadier av sykdommen utvikles hypertensjon og kronisk nyresvikt. Individuelle barn har et lag i fysisk utvikling på grunn av brudd på tilbake absorpsjon og tap av essensielle aminosyrer av kroppen.
Cystinuri bør utelukkes i alle tilfeller av nyre steinsykdom. Som anvendt spesielle screening nitroprussid cyanid eller azid jod-test og mikroskopisk undersøkelse av urin sediment for påvisning av cystinkrystaller. Med positive resultater utføres en kvantitativ bestemmelse av cystin i urinen.
cystinuria behandling involverer primært fremgangsmåter for kosttilskudd terapi, som har til hensikt å begrense mottak av svovelholdige proteiner, mottak av store mengder av væske( 2 liter per dag eller mer), applikasjonsanordning, urin alkalisering. Tilbys potet kosthold, som i tillegg til poteter tilberedt på forskjellige måter, blant annet vegetabilske supper, paier og syltetøy, kål, smør og vegetabilske oljer, frukt og søtsaker. Inntaket av metionin( en forløper for cystin) med mat er begrenset i dette tilfellet. Imidlertid er en lang begrensning i diett av metionin, en uunnværlig aminosyre, uakseptabel for en voksende organisme, så dette dietten er foreskrevet i 3-4 uker. Deretter får personer med denne sykdommen normal ernæring, men med inkludering av citratblandinger, medisiner( diacarb, hypotiazid) ved aldersdoser. Utskillelsen av cystin fra kroppen kan reduseres ved utnevnelse av glutamin og en diett med begrensning av bordsalt. Penicillamin( dimetylcystein) øker løseligheten av cystin og foreskrives i en dose på 1-2 g per dag. Imidlertid reagerer mange på introduksjonen av stoffet utvikle allergiske reaksjoner, artralgi( leddsmerter) og til og med nefrotisk syndrom. For å unngå allergiske reaksjoner anbefales det å administrere penicillamin gradvis, med utgangspunkt i lave doser( 0,1-0,2 g per dag), gradvis økende dem. I de senere år har mindre giftig penicillamin blitt brukt til å behandle cystinuri. I tilfeller av obstruksjon( obstruksjon) i urinveiene, tyder de på kirurgisk behandling.
Medisinsk genetisk veiledning gjør at familien å etablere graden av risiko for re-fødsel av et sykt barn, tidlig målrettet undersøkelse som vil utnevne en passende diett. Prognosen er generelt gunstig, hvis det ikke er infeksjon og utvikling av kronisk nyresvikt. Det bør tas hensyn til sannsynligheten for gjentatt forekomst av cystinstein.
Personer som lider av den undersøkte sykdommen, bør være under konstant medisinsk tilsyn.