Renal tubulær acidose
Nyrer - er de hovedorganene for å sikre fjernelse av overskudd av ikke-flyktige syrer fra kroppen. Dette er deres vitale homeostatisk funksjon, som tar sikte på å opprettholde konstant pH i blod og andre væsker. I nyrene som følge av dissosiasjon av vann generert H + og OH-ioner. Hydrogenionen utskilles i lumen av nyretubuli. OH-ion som er involvert i dannelsen av karbonsyre anion( NSOZ-), som utsettes for gjenopptak i nyretubulene. Disse mekanismer og pH-verdien holdes konstant av det indre miljøet på grunn av det faktum at H + anion forskyver pH-verdien til den sure siden, og anionet OH - i hoved. Nyre spiller stor rolle i reguleringen av et konstant forhold mellom anionene i menneskekroppen, og dette er støttet av den konstante pH i blod og andre væsker i legemet, for derved å tilveiebringe optimale betingelser for driften av alle organer og systemer. For eksempel, er lik blod pH 7,34.Den forskyvning av pH-verdien av det biologiske fluid til 0,4 til den ene eller den andre har allerede uforenlig med liv.
Det er renal tubulær acidose av proksimal og distal type. Proksimal renal tubulær acidose typen forstyrrelser forbundet med et anion av karbonsyre reabsorpsjon i den proksimale tubuli. Den distale renal tubulær acidose forårsaket av en feil sekresjon( utskillelse av) H + ioner i den distale nevronet. De første tegn på renal tubulær acidose i det første leveår, og inkluderer en reduksjon i appetitt inntil fullstendig avslag av matinntak( anoreksi), tildeling av en mye større enn normal mengde av urin( polyuri), overdreven tørste( polydipsi), svakhet. Barn begynner å ligge bak i fysisk utvikling. På slutten av første leveår vises rahitopodobnyh skjelettdeformiteter( frontal og parietal haugene, "perler", "brasletki" deformasjon av nedre ekstremiteter), markert nedgang på muskeltonus, noen ganger kommer en grad av lammelser. Senere kan nephrocalcinosis( nyre steiner) detekteres.
Radiografiske endringer i benet ikke har de spesielle trekk og minne om hans maleri brudd detekteres under sykdom de Toni-fanconi Debre-( systemisk osteoporose, deformasjon av lange ben, et brudd av strukturen av vekstsoner).
for renal tubulær acidose kjennetegnet ved de følgende biokjemiske forstyrrelser: metabolsk acidose( skift av pH til den indre miljø til den sure side), hypophosphatemia( reduksjon av serumfosfat), hypokalsemi( redusere mengden av kalsium i blodserum), forhøyet alkalisk fosfatase, lavtsyre ekskresjon i urinen, høye nivåer av urin-pH( et skift i hoved side) en signifikant reduksjon i konsentrasjonen av nyrefunksjonen( reduksjon av den relative tetthet av urin).I noen tilfeller, kan proteinet bli observert og tilsynekomsten av leukocytter i urin( proteinuri og leukocyturi henholdsvis).For spesielle metoder for etterforskning( excretory urografi) i nesten alle pasienter med denne patologi avslørt flere nyrestein( nyresten og nephrocalcinosis).
Renal tubulær acidose er arvet i en autosomal recessiv måte. Her er beskrivelser av autosomal dominant arv, kan være sporadiske tilfeller skyldes primære mutasjoner.
Pasienter med proksimale nyretubuli acidose typen ofte identifisert andre defekter proksimale tubuli funksjon: Utseendet av aminosyrer i urin og glukose( acidaminuria og glykosuri, henholdsvis).Noen forfattere foreslår å tildele en tredje type - kombinert svikt i de proksimale og distale tubuli. Sykdommen er karakterisert ved tidlig debut, alvorlige rakitt syndrom, dannelse av nyrestein, og til markert økning i proteininnhold i blodet.