Sickle-celle anemi

vanligste abnormitet av hemoglobin struktur er hemoglobinpatier S. I tilfellet av homozygote bærere av det muterte genet av sykdommen indikerer sigdcelleanemi, og i bærere av heterozygot - av sigdcelle abnormitet. Navnet på denne typen anemi skyldes det faktum at erytrocytene i denne sykdommen får en halvmåneform, som bestemmes av et mikroskop.

Homozygot form for hemoglobinopati S manifesteres av mild anemi og en rekke komplikasjoner. Sykdommen begynner å komme frem til flere måneder etter fødselen, siden føtalt hemoglobin( F), er til stede i blodet hos barnet under de første få måneder etter fødselen ikke inneholder unormale β-kjeden. I tillegg er høye nivåer av føtalt hemoglobin hos små barn etter utseendet av den unormale sigdcellekretsen reduseres på grunn av en økt affinitet for oksygen.

mest typiske manifestasjon av sigdcelleanemi hos små barn er et nederlag for bein og ledd: skarp smerte i leddene, hevelse i føtter, hender, ben. Disse endringene er forbundet med trombose av blodårer som føder bein. Ofte er det "smelting" av hoder av lårben og humerus bein. Trombose forårsaker ofte lungeinfarkt. Personer som lider av

seglcelleanemi , i de fleste tilfeller av høy vekst, er tynne, med en vridd ryggrad. De har ofte en høy tårnskalle, endrede tenner, forsinket utvikling, noen ganger tegn på eunukoidisme. Magesmerter kan etterligne ulike sykdommer i bukhulen. En hyppig komplikasjon av seglcelleanemi er visuelle forstyrrelser forbundet med endringer i karene i retina. Blødninger i glans og retinal løsrivelse fører ofte til blindhet. På skinsår oppstår ofte. Trombose av store fartøy fører til hjerteinfarkt i nyrene, i lungene. Ganske ofte utvikler trombose av hjernens kar. Milten i små barn øker i stor grad, men i fremtiden reduseres, og etter 5 år er økningen en sjeldenhet. Leveren med seglcelleanemi øker også.Hos voksne menn kan det oppstå en langvarig ereksjon av penis, ikke forbundet med arousal( patologisk natur) - priapisme.

Anemi er i de fleste tilfeller relativt liten( hemoglobininnhold 60-80 g / l).I blodet smør under mikroskopet, blir det noen ganger oppdaget segl erythrocytter. Innholdet av umodne former for erytrocytter økes, innholdet i bilirubin økes. ESR med seglcelleanemi er vanligvis innenfor normale grenser.

Noen ganger i artikulær akutt og lunge prosess hos barn utvikler alvorlig hemolytisk krise med bruk av svart urin, et skarpt fall i hemoglobin-nivå, en økning i temperatur.

De fleste med seglcelleanemi dør tidlig i barndommen. Noen kan imidlertid leve til voksen alder. I forbindelse med dette diskuteres spørsmålet om graviditet i kvinner som lider av seglcelleanemi. Graviditet forverrer tilstanden til slike kvinner. Møddødeligheten for seglcelleanemi er 6%.Fosterdød er også veldig høy.

Heterozygot form for hemoglobinopati S( sickle cell anomaly).Folk vet aldri om sykdommen deres. Hemoglobininnholdet og velvære forblir normale. Det eneste tegn på noen er utseendet av blod i urinen, som er forbundet med små infarkter i nyrene. Innholdet av den unormale hemoglobin i røde blodceller med heterozygot skjema hemoglobinpatier små, og manifestasjoner av sykdommen ble observert bare i den periode av utilstrekkelig oksygenopptaket: i tilfelle av alvorlig lungebetennelse, med fly til de ikke-trykksatt fly under anestesi.

Trombose kan påvirke alle organer som lider av seglcelleanemi. I 10% av individer observert for seglcelleanomali, ble miltinfarkt oppdaget. Sickling røde blodceller kan bare oppdages ved bruk av en spesiell prøve, som utføres i spesialiserte laboratorier.

Prognosen for sickle cell anomali er god. Med sickle-cell anemi dør de fleste i barndommen.

Behandling av seglcelleanemi. Voksne med mild seglcelleanemi trenger behandling bare under eksacerbasjoner av sykdommen. Det er veldig viktig å bekjempe smittsomme sykdommer, særlig hos små barn. I forbindelse med lungeinfeksjoner, trombose hos personer med seglcelleanemi, er det ofte tegn på lungesvikt. Dette fører til en "oksygen sult" av vev, noe som øker erythrocytes seglformethet. Oksygenbehandling( oksygeninhalasjonsbehandling) anbefales, med alvorlig anemi - transfusjon av donorrøde blodlegemer.

Behandling av sickle cell anomalies er i de fleste tilfeller ikke nødvendig. Imidlertid, med eksacerbasjoner, bør behandling utføres i intensivavdelingen, samt behandling av seglcelleanemi.