Arvelig nyresykdom

Foreløpig er arvelige og medfødte nyresykdommer en av de viktigste årsakene til funksjonshemming hos barn og voksne. Mer enn 70% av alle tilfeller av kronisk nyresvikt skyldes nettopp disse sykdommene. Over 50% av barn og 15% av voksne matet til substitusjonsterapi hos hemodialysepasienter sentre i forhold til arvelige sykdommer nyrer.

Langsiktig tro på uhelbredelig og medfødt nyresykdom er uendret i de senere årene. Dette gjelder hovedsakelig med medfødt uropati, korrigering som ble mulig på grunn av suksess av pediatrisk kirurgi. Ikke mindre viktig er mulighetene for å diagnostisere arvelige sykdommer i nyrene i tidlig barndom, nemlig i den første måneden av barnets liv. Teknologien for anerkjennelse av polycystisk sykdom kommer allerede inn i posisjonen av bred praktisk anvendelse. Effektiv nyretransplantasjon utføres for barn med finsk type medfødt nefrotisk syndrom. Samtidig er det rapporter om full funksjonell rehabilitering av barn som oppnådde en alder av fire år eller mer etter transplantasjon.

Arvelig nefropati - et begrep som brukes først og fremst i forbindelse med nyre sykdom, monogent arvet, karakterisert ved at den eneste årsak til sykdom er en mutasjon i genet. Deres forekomst blant nyresykdommer er ca 9%.

Arvelige defekter kan oppstå på ulike nivåer av nephronen, som er den viktigste strukturelle enheten av strukturen i nyrevevet. Arvelige glomerulopatier er den primære lesjonen av nyrene, hvor det glomerulære apparatet primært er berørt. Den klassiske manifestasjonen av glomerulopatier er arvelig nefrit, samt Alport syndrom. Primær lesjon av nyretubuli med primærskade er oftest forårsaket av dysfunksjon av enzymsystemer, som er plassert i denne regionen av nyrene, så vel som en krenkelse av rørformet transport av ulike produkter av metabolisme som fører til utvikling av patologiske prosesser og stater betegnet som tubulopati.

Betegnelsen "familial nefropati" anvendes i nærvær av den samme type nyresykdom i flere medlemmer av en familie, mer ofte disse sykdommene er genetisk bestemt. Dette vil imidlertid ikke utelukke familier ervervede sykdommer når de er forbundet med eksponering for miljøfaktorer homogen familie( ugunstige leveforhold, tap av flere familiemedlemmer av patogene bakterier - streptococcus).Men i disse tilfellene bestemmes sannsynligheten for dannelse av nyresykdommer for det meste av nærvær av arvelig predisposisjon.

Medfødt betyr nyresykdom, tegnene som er funnet i nyfødtiden. Imidlertid kan et stort antall medfødte misdannelser oppstå mange år etter fødselen. Spesielle undersøkelsesmetoder har vært i stand til å avdekke ulike former for forstyrrelse av normal nyreutvikling i antitallperioden. Medfødte sykdommer er forbundet med arvelig eller teratogene( ugunstige effekter på fosteret i livmoren) faktorer som virker som en regel, på bakgrunn av eksisterende genetisk predisposisjon. Ikke alle arvelige sykdommer i nyrene regnes som medfødt, noe som ikke bare er forbundet med det sentrale utseendet av symptomer som er karakteristiske for dem. Dette gjelder hovedsakelig slike sykdomsformer som er dannet med en sterk eller dominerende( dominerende) effekt av uønskede miljøfaktorer. Polygenic arvet anormalitet er detektert i ferd med menneskelig vekst og utvikling, selv om genmutasjoner, så vel som på grunn av denne mangel på enzymer og strukturelle proteiner, har vært på stadier av prenatal utvikling av barnet. En spesiell gruppe består av multifaktoriske sykdommer i nyrene, som skyldes virkningen av virus, bakterier, protozoer. Også toksiske og nephropatier i narkotika er vist separat, som manifesteres hos mennesker som har tilsvarende genetiske lidelser eller unormale immunforsvar.

En spesiell gruppe av nefro- og uropatier er sykdommer knyttet til kromosomal patologi.

til kromosomale sykdommer eller syndromer av sykdommer forårsaket av genomiske eller strukturelle avvik. De er ikke arvelige, selv om de er relatert til genetisk bestemt patologi. Kromosom sykdommer er kjennetegnet, som regel flere misdannelser i forskjellige organer. Frekvensen av nyrer og urinveisorganer lesjoner i kromosom rekke sykdommer kan være ganske høyt( spesielt i trisomy av kromosomene).Når trisomy av kromosom 21, er tap av en del av den lange arm av kromosom 18, hyppigheten av misdannelser i urinsystemet overstiger en frekvens tilsvarende forandringer i urinveiene i en populasjon.

Vanligvis blir forandringer i nyrene og urinveissymptomer ikke ledende kromosomal sykdom, og de ikke er årsak til uønskede resultatet av sykdommen, selv om det finnes unntak.

skyldes innføring i klinisk genetikk forskning på nye metoder som gjør det mulig for oss å fastslå mutasjon på DNA-nivå de siste årene, selvsagt, vil det være mulig å identifisere den minste uregelmessighet av kromosomer som ikke er i stand til å identifisere de gamle metoder for diagnose. Det kan forventes at de nye metodene vil bidra til å identifisere årsakene til de anatomiske og strukturelle forandringer av forskjellige organer, inkludert nyrer. Men selv på det nåværende tidspunkt, skal vi fokusere på noen få titalls kromosom-syndromer, hvor det er ulike anomalier i nyre og urinveisorganer struktur. Alle

arvelig patologi i nyrene kan deles inn i flere store grupper. Den første gruppen består av alvorlige anatomiske forandringer som medfødt fravær av nyre, hestesko nyre, eller andre anatomiske forandringer i urinveiene. Oftere snakker vi om medfødte urologiske feil. Den andre gruppen består av sykdommer knyttet til strukturelle forandringer i nyrevevet. De fleste av dem er basert på en cystisk transformasjon av nyrevevet. Den tredje gruppe av arvelige nyresykdom patologi utbytte som langsomt voksende, fører til nyresvikt. Den fjerde gruppen omfatter utveksling av patologier hvor bly er et brudd på funksjonsevnen i nyrene, mens de anatomiske og strukturelle forandringer i nyrevevet er minimal.