Familiemangel av lecitin-kolesterol-acyltransferase( lhat)

syndrom er karakterisert ved uklarheter i hornhinnen, anemi, proteinuri( protein i urinen), en betydelig reduksjon i kolesterolestere og lecitin i blodserum. For første gang ble denne patologen oppdaget i 1966 hos en kvinne som fikk en kontroll for kronisk nefritt. I 1987 ble 18 familier med totalt 35 pasienter beskrevet i forskjellige land i verden. Sykdommen er arvet av autosomal recessiv type.

Proteinuri( utseendet av protein i urinen) er det tidligste symptomet av sykdommen. I tillegg til protein( hovedsakelig albumin) finnes hyalinsylindre og erytrocytter i urinen. I biopsier av nyrevevet finnes "skumete" celler. Moderat anemi og opasitet av hornhinnen oppdages vanligvis allerede i voksen alder( etter 30 år).Akkumuleringer av småpunkt infiltrerer, fusjonerer, danner en slags buet i hornhinnenes pupilsone. Nedfallet av hornhinnen, erytrocyter og nyrer er forbundet med akkumulering av uestert kolesterol i vevet. I blodplasmaet øker det totale innholdet av kolesterol. Normalt er plasmakolesterolesterne ca. 60-70% av totalene. Endringer i plasma-lipoproteinspektret( fravær av lipoproteiner med høy tetthet) er notert. Innholdet av gratis kolesterol og lecitin i erytrocytmembraner økes, noe som resulterer i at de kan ta ut målene i målet. I studien av benmargvev finnes "skumete" celler. Men i motsetning til andre sykdommer akkumulering ved mangel Lecithin-kolesterol acyltransferase ikke er forstørret lymfeknuter, lever og milt dimensjoner forblir innenfor normalområdet. Enzymet lecithin-kolesterol-acyltransferase blir syntetisert i leveren og går inn i blodet, noe som utfører overføring av fettsyre fra lecithin til fri kolesterol. Ved hjelp av lecitin-kolesterolacyltransferase-utvekslet fosfolipider og kolesterol, noe som er viktig for levetiden av blodceller og vev. Den lave aktiviteten av lecitin-kolesterol-acetyltransferase er etablert ved inkubering av blodplasma hos pasienter ved 37 ° C i flere timer. Hos friske individer øker innholdet av kolesterol og lecitinestere. Hos pasienter med denne sykdommen endres ikke lipidprofilen.

mangel Lecithin-kolesterol acyltransferase til slutt fører til utviklingen av kronisk nyresvikt og aterosklerotiske karforandringer. Med en signifikant reduksjon i nivået av albuminer( proteiner) av blodplasma, er det mulig å danne edematøst syndrom. Metoder for behandling er ikke utviklet ennå, men periodisk overføringer( Transfusion) gjør det mulig å korrigere donorplasma lipidprofil.