Anemi på grunn av nedsatt syntese av porfiner

arvelig sykdom i porfyrin-syntese er mer vanlig hos menn, så vel som arv er knyttet til X-kromosomet og kromosom hos menn, og dette vises i entall. Oftere kan sykdommen overføres gjennom en autosomal resessiv type arv. Denne sykdomsformen finnes også hos kvinner.

Stoffet protoporphyrin binder seg til jern, noe som resulterer i dannelse av heme. Hem er en integrert del av hemoglobin, som dannes ved å binde et individ med et protein-globin. Brudd formasjon gjør det umulig å protoporfyrin jernbindende og derved dets akkumulering i kroppen. Hvis jern kommer hovedsakelig inn i leveren, utvikler dets skrumplever. Når du legger på jern i bukspyttkjertelen, er det diabetes mellitus. Akkumuleringen av jern i testiklene fører til et syndrom, binyrene - til adrenal insuffisiens. Avsetningen av jern i hjertemuskelen bestemmer utviklingen av sirkulasjonsinsuffisiens av varierende alvorlighetsgrad.

Manifestasjoner av sykdommen avhenger av alvorlighetsgraden av anemi. Den første manifestasjonen er som regel en følelse av svakhet og økt tretthet. Siden barndommen i studien av blod oppdages moderat anemi. Gjennom årene utvikler anemi seg. Gradvis begynner å dukke opp tegn på overdreven avsetning av jern i kroppen. Overdreven muskel svakhet kan utvikle seg. I noen tilfeller, i form av diabetes symptomer, noen folk med anemi periodevis vises magesmerter, ubehag i øvre høyre kvadrant, kan være kortpustethet, utseendet av hevelse i bena, hjertebank. Eksternt kan du se mørkningen av huden. Når en medisinsk undersøkelse viser en økning i leverens størrelse, og noen ganger milten.

Anemi i ungdomsårene i de fleste tilfeller er relativt lite - hemoglobininnholdet er 80 til 90 g / l, men mengden av dette reduseres gradvis, og nådde 40 til 60 g / l. Innholdet av retikulocytter( unge form er ennå ikke dannet erytrocytter) er oftest normal eller svakt redusert. Innholdet av leukocytter og blodplater forblir normalt til alvorlige leverendringer utvikles. Jerninnholdet i serum øker betydelig sammenlignet med normale verdier. I enkelte personer med anemi assosiert med nedsatt syntese av porfyriner, forhøyet blod sukker som er forbundet med avsetningen av jern i bukspyttkjertelen.

behandling av arvelig anemi assosiert med nedsatt aktivitet av enzymer involvert i syntesen av porfyriner vanligvis begynne med vitamin B6.I dyr med en mangel på vitamin B6, i tillegg til forskjellige inflammatoriske prosesser i huden, betennelse i tungen og skader på nervesystemet, utvikler anemi med økende jerninnhold i blodserum, og utfellingen av jern i organene. For første gang vitamin B6 brukes til å behandle anemi assosiert med svekket porfyrin-syntese i 1956. Det ble oppnådd god effekt. Doser av vitamin B6 til behandling av denne sykdommen bør være store( 6% løsning på 5-8 ml / dag).Effektivere enn vitamin B6 er pyridoksalfosfat. Det er tilgjengelig i tabletter på 20 mg og i ampuller på 10 mg. Dette legemidlet administreres ved 30-40 mg / dag intramuskulært eller tas internt ved 80-120 mg / dag. Det virker raskere enn vitamin B12.

For å fjerne jern fra kroppen medikamentet er nødvendig for å ta en lang desferal 500 mg / dag. Det er tilrådelig 3-6 ganger i året å gjennomgå månedlige behandlingsmåter med denne medisinen. Noen ganger fører behandling med desferal bare til utvinning. Prognosen for denne type av blodmangel tilfredsstillende dersom har effekten av vitamin B12 og pyridoksal eller brukt desferal, og betydelig dårligere ved sen begynt behandling og irreversible endringer relatert til overdreven avsetning av jern i indre organer.