Glomerulær mesangiolipidose( Alajilla syndrom)

Alagille syndrom først beskrevet i 1975 g. Den sykdommen er en lever arteriovenøs dysplasi( hypoplasi eller fravær av intrahepatiske galleganger), mens den er en av de hyppigste årsaker til kolestase( fravær av gallestrøm) av barn. Opptil 1987 er omtrent 80 observasjoner av personer med denne sykdommen kjent. Arv av Alazhily-syndromet er antagelig autosomal resessiv. Morfologisk basis sykdom er hypoplasi( eller fravær) av de intrahepatiske galleganger, kombinert med patologiske forandringer i nyrene og lipidose.

karakteristiske trekk ved dette syndromet:

1) flate dizmorfizm: en fremragende del av hodeskallen, en liten hake, dyptliggende øyehulene, sale nese;

2) abnormiteter av vertebrale legemer som ligner en sommerfugl;

3) hypogonadisme( underutvikling av kjønnsorganene);

4) forsinkelse i fysisk utvikling;

5) Høy stemme, mindre forsinket mental utvikling.

syndrom er ofte forbundet med stenose( innsnevring av lumen) av lungearterien. Nyrekarnøstene skader omfatter umodne, cystiske endringer, hypertensjon med nyrearterien hypoplasi, hyperasotemia( store mengder av nitrogenholdige stoffer i blodet), tubulær interstitiell nefritt. Når

biopsier( stykker av vev tatt ved biopsi) nyrevev avslørte øket i størrelse glomeruli, "skum" celler. I blodet øker innholdet av bilirubin, kolesterol, lipider. Utseendet til lipoprotein X, karakteristisk for kolestase, ble observert. I urinen er det konstant tilstede protein, som i utgangspunktet forklares som en manifestasjon av glomerulonephritis.

mange observasjoner Alagille syndrom behandles som hepatorenalt( lever og nyre) syndrom, som er karakterisert ved tegn på kolestase( forstyrrelse av utstrømning av galle), som kan manifestere seg selv i den neonatale perioden, er økningen i størrelsen av leveren, mens nyresykdom innledningsvis forsvinner inn i bakgrunnen. Forløpet av sykdommen er langvarig, kronisk nyresvikt utvikler seg gradvis. I hjertet av sykdommen er et brudd på lipid( fett) metabolisme. I motsetning til de typiske former for kjøpt hepatorenalsyndrom, viser Alazhill syndrom ikke noen nedsatt leverfunksjon.

behandling er anvendelsen av fettløselige vitaminene A, D, E, kolestyramin fenobarbital.