Diastrofisk diastrofisme

ordet "diastrophic" av gresk opprinnelse og betyr "skjeve, hakket."Begrepet "fjellkjededannelsen" ble lånt fra geologi. Det betyr at fremgangsmåten i jordskorpens krumning som forekommer ved morfogenetiske prosesser, slik som dannelse av fjell, sjø bassenger. Den orogenic dysplasi er basert på en defekt i hvilken, sammen med andre systemer, forstyrret riktig utvikling av epiphyseal ben. Sykdommen er en av dvergvekst med korte lemmer. Diastrophic dysplasi refererer til en rekke sykdommer hvor patologiske endringer kunne observeres i ben og brusk i leddene vev, munnhulen og luftrøret. Denne sykdommen, i tillegg til mikromelia, karakterisert ved deformering av ryggsøylen og brystkassen i form av skoliose, forvridning og subluksasjon i leddene av lemmer kombinert med deres slapphet, fleksjonskontrakturer og uttalt bilateral klumpfoten, forlengelse kontrakturer av leddene av tommelen, deformasjonen av ørene og gane spalten. Det antas at utviklingen av orogenic dysplasi viss rolle tilhører moren til infeksjon tidlig i svangerskapet eller mottatt i denne perioden av antimikrobielle midler tetracyklin.

manifestasjoner uttales skjema orogenic dysplasi kan sees helt fra fødselen av barnet. Alle tegn på sykdommen i spedbarnsalder er nesten det samme som i eldre alder. De består i korte kurs, utvikling av felles kontrakturer, utseendet på barnet talipomanus og klumpfot. Alle skjøter er utviklet fleksjonskontrakturer, annet enn leddene i fingrene, som bemerket utseendet på forlengelse kontrakturer. I barndom de mest karakteristiske trekk er inflammasjons diastrophic dysplasia ytterøret, forårsaker forskjellige deformasjoner som er dannet i det øvre parti av det ytre øret. Kort tid etter det øyeblikket at barnet begynner å gå, og i noen tilfeller i det siste, det er krumning av ryggraden, noe som kan dramatisk forbedre. Disse barna er veldig mye bak i veksten av sine jevnaldrende( dverger) og dårlig trekk. Røntgenundersøkelse avslørte en utflatning og epifyseal ben deformasjon, bestemt subluxations og dislokasjoner i store ledd( hofte, kne, skulder, albue) og enkelte andre karakteristiske trekk. Diastrophic dysplasi obligatorisk trekk er deformasjonen I metakarpale ben, som har en rund eller trekantet form. Disse endringene er bestemt av X-ray bein i hånden. Milde former for orogenic dysplasi vanskelig å diagnostisere. Barn med denne varianten av sykdommen - er ikke dverger, kan de mangler kontraktur i ledd og skoliose( krumning av ryggraden).Imidlertid observerte de ekstensor kontrakturer av en eller flere fingre på den hånd, kan påvises i forskjellige leddene subluksasjon. Radiografiske endringer er av samme art som i alvorlig form, men mye mindre uttalt.

antatt at orogenic dysplasi overføres i en autosomal recessiv arv type. Ganske ofte foreldre til syke barn er i slektskap med hverandre. Siden sykdommen kan oppstå med varierende grad av alvorlighetsgraden av mulige manifestasjoner av foreldrene som allerede har ett barn med mild orogenic dysplasi bør konsultere genetiker lege, ikke bare med hensyn til risiko for re-fødsel av et sykt barn, men også i den forstandat neste syke barnet orogenic dysplasi kan uttrykkes mye mer.

funksjoner som ganespalte misdannelse og ører, sett i et mindre antall personer med orogenic dysplasi. Videre kan slike avvik observeres som en økning i lever og høy brokk. I litteraturen er det bevis på at den orogenic dysplasi, høy barnedødelighet fra lungebetennelse forårsaket av forskjellige abnormiteter i brusk i svelget og luftrøret, såvel som forstyrrelse av den normale luftveisstruktur.

røntgenundersøkelse av skjelettsystemet hos barn med orogenic dysplasi oppdaget ryggraden endringer lik de versefot-epiphyseal dysplasi. Men de er ledsaget av en slags nederlag alle ledd.