Faktor XIII-mangel
Sykdommen overføres av en autosomal resessiv type arv.
vanligste og den tidligste tegn på blodpropp faktor XIII-mangel, som forekommer hos nesten alle pasienter med denne sykdommen er langsom helbredelse av navle såret og blødende fra henne i løpet av de første 3 ukene av livet. Navelblødninger er ofte så vedvarende og rikelig at de krever blodtransfusjoner eller dets komponenter. Den andre hyppige og svært farlige gruppen av blødninger er blødninger i hjernen og dens membraner ved fødselen eller i løpet av det første år av livet. De er registrert hos nesten halvparten av personer med denne sykdommen, er tilbøyelige til gjentakelse og fungerer som en av hovedårsakene til død og alvorlig funksjonshemning. Noen ganger blødninger fører til epilepsi. På et tidlig alder kan oppleve gastrointestinal blødning, synlig for det blotte øye, utslipp av blod i urinen, blødning i bukhulen. Disse manifestasjonene av sykdommen utvikles sjelden, og er mindre farlige enn intrakranielle blødninger. I fremtiden øker blødningsfrekvensen. Ofte er det flekkete blødninger i huden, blåmerker, subkutan og intra hematom, ca 1/5 av personer som lider av denne lidelsen av blodkoagulasjon, er blødning inn i leddene. Blødning ble observert i peritoneum og retroperitoneal hematom som etterligner akutte kirurgiske magesykdom, renal kolikk, ektopisk svangerskap.
Litteraturen beskriver en kvinne som hadde massiv livmorblodning under 12 svangerskap, noe som resulterte i alle svangerskap som avsluttet med spontan abort. Ved den 13 graviditeten var det mangel på faktor XIII, og substitusjonsbehandling med intravenøs administrering av blodprodukter ble utført. Under påvirkning av slik behandling gikk graviditeten uten komplikasjoner og endte med fødsel av et normalt barn.
Med milde former av sykdommen, forekommer hematomer vanligvis ikke allerede, og blødning observeres hovedsakelig etter traumer. Et karakteristisk trekk ved den uttrykte mangelen på faktor XIII av blodkoagulasjon er dårlig helbredelse av sår og brudd. Med en lettere sykdomssykdom er helbredelsen ikke signifikant svekket.
viktigste metoden for behandling er erstatningsterapi, som i faktor XIII mangel av blodkoagulasjon er svært effektive og ikke viser noen tekniske vanskeligheter. Nevnte faktor er godt bevart i blodprodukter, nemlig naturlig, tørr plasma, som sirkulerer i blodet lenge etter intravenøs administrering( aktivitet lagringsperiode på mer enn 4 dager) gir normal blodlevring.
Blødning stoppes vanligvis ved intravenøs hurtig injeksjon av et donorplasma, som gjentas hver 4.-5-dagers ved behov. En masse faktor XIII er inneholdt i kryoprecipitat. Av ikke-spesifikke legemidler med mangel på faktor XIII benyttes e-aminokapronsyre oftere.