mucopolysaccaridose

Mukopolysakkaridose natur nye bein endringene er knyttet til en sykdom der bein er berørt epifysen. Det er med denne omstendigheten at vanskeligheter i deres anerkjennelse er forbundet, siden de har stor likhet med andre epifysiske dysplasier. I noen tilfeller, når det ikke er mulighet for en fyldigere undersøkelse av personer med den eksisterende patologen i muskel-skjelettsystemet på et sykehus, er det mulig med en feil diagnose. Dette fører til feil ortopedisk behandling og medisinsk og genetisk rådgivning om problemer med videre fødsel. Alle mukopolysakkaridoser er delt inn i to grupper, avhengig av manifestasjoner av denne patologien som forekommer hos mennesker: Hurler-lignende og Morkio-lignende.

alle mulige manifestasjoner i Mukopolysakkaridose Hurler-lignende gruppe er like og skiller seg bare i en større grad av symptomenes alvorlighetsgrad. I tilfelle av en slik sykdom, blir barn født helt normalt, og over tid begynner ulike beindeformasjoner gradvis og øker gradvis. Slike barn er ofte syk med respiratoriske sykdommer, de har kronisk rhinitt, det kan sees ut som støyende puste. Deretter blir gapet mellom barn i vekst fra jevnaldrende mer tydelig. De har en kort hals, skulderbladene ligger høyere enn hos friske barn. Gradvis vises og stadig utvikler røffe egenskaper( Hurler-lignende ansikt), kontrakturer i leddene. Først og fremst påvirkes de øvre lemmer: fingrene på hendene er bøyde, børstene blir brede, sterke, de har ikke mulighet for forlengelse. Under påvirkning av kontrakturer i leddene i underekstremiteter hos barn er det en endring i gang: de går på bøyde ben, ofte på "tiptoes".Slike endringer i muskuloskeletalsystemet er kombinert med ulike endringer i skjelettet.

Radiografisk undersøkelse avslører de mest karakteristiske endringene i bekkenet, hoftefedene og hendene for den angitte sykdommen. Bekkenet er presset fra sidene, lårene er små i størrelse, flatet, lårene er tynne. Når bein studie avslører børste forsinke visningen av kjerner av forbening av carpal bein, metakarpale bein er korte og brede, brede phalanges, hypoplastisk spiker falanksen.

Det finnes flere varianter av mukopolysaccharidose i Hurler-lignende gruppen.

Den mest alvorlige mucopolysaccharidose type 1N. De første manifestasjonene av denne sykdommen vises i de første månedene av barnets liv og utvikles raskt. Det er en kraftig nedgang i mental utvikling. Ved 2-3 år utvikler et typisk bilde av sykdommen. Men vi må huske at symptomene Mukopolysakkaridose skriver en H i det første året av livet er svært lik manifestasjoner av medfødt hypotyreose. Ved hypothyroidisme har barnet også en mental retardasjon. Er også preget av utseendet på slike barn: puffy ansikt, tunge ofte utstående, er stor, huden er tørr, barnet er overvektig, beveger seg svært lite, er det hyppig forstoppelse. Tidlig påvisning av hypotyreose må starte tidlig behandling av ham som barn som begynner å få behandling i løpet av de første seks månedene av livet, kan utvikle helt normalt, noe som ikke er tilfelle for en sen start av behandlingen.

En annen type mucopolysaccharidose fra Hurler-lignende gruppen er lik i mønster til beinendringer til type 1H.Forskjellen er at bare gutter alltid lider, hvorav de fleste har blondt hår og mørke tykke penner. Denne typen mukopolysakkaridose er preget av forsvunnet koordinering av bevegelser i 2-6 år. Barnet begynner så ofte å falle når man går. Oppførselen til barn blir ujevn, og i noen tilfeller selv aggressiv. De spiser ikke sterk mat. Mellom skulderbladene, kan noen barn se utseendet til nodulære hudlesjoner. Ansiktsfunksjonene endres ikke så dramatisk som med den ovenfor beskrevne form for mukopolysakkaridose.

Når

Mukopolysakkaridose typen IS, som også tilhører denne gruppen Mukopolysakkaridose, de første symptomene vises sent, vanligvis 3-6 år, og vokser veldig sakte. Det fulle bildet av sykdommen er avslørt ved barnets seksuelle modenhet. I ungdomsårene, når økologen blir undersøkt, ses hornhinnenes opasitet ofte.Økningen i størrelsen på leveren og milten er sjelden. For denne type mucopolysaccaridose er typisk lesjon av aortaventilen, som er manifestert karakteristiske symptomer på denne sykdommen. Mental utvikling av barn reduseres ikke så mye, og noen ganger lider ikke i det hele tatt. Nederlag osteoarticular system i dette sykdomsgrad er den letteste av alle Mukopolysakkaridose Hurler lignende typen.

neste typen mucopolysaccaridose Hurler-gruppe av denne type er mucopolysaccaridose typen VI - Maroteaux-Lamy syndrom .De første tegnene på dette syndromet opptrer etter 2 år og ved 7-9 år blir svært karakteristiske. Slike barn nå vekst på ikke mer enn 145-155 cm. De har også grove ansiktstrekk, men ikke så mye som i mucopolysaccharide typen VI, er leddkontrakturer uttrykt, barna, som det var "begrenset" i provisjon av eventuelle bevegelser. Et karakteristisk trekk ved denne type Mukopolysakkaridose er at til tross for den harde alvorlighetsgraden av alle store utslag, vil kognitiv utvikling av barn aldri lide. De to siste regnes mucopolysaccaridose skriver alt akkompagnert av karakteristiske forandringer i skjelettet som angitt ovenfor.

manifestasjoner Morquio lignende Mukopolysakkaridose skiller seg skarpt fra Hurler-lignende gruppe. Personer med sykdom i muskel-skjelettsystemet er dverger, har spesifikke funksjoner og kort kropp. De første tegn på sykdommen opptrer etter 2 år og vokser raskt. Hodet er ganske store, grove ansiktstrekk: wide-set øyne, neseryggen sal form, den nedre delen av ansiktet hans taler. Kort hals, bryst kjøl former, mange barn, er krumning av ryggraden. Bladene er uvanlig høye, underarmbenene deformeres, børstene er myke. Håndleddet, knær og ankelleddene er forstørret i størrelse. Dette er spesielt merkbar på grunn av den lave vekten av disse barna på grunn av redusert appetitt. De nedre lemmer er vridd, føttene er spredt ut. Barna fort blir lei, gå raskt forverret, og mange dropper ut på grunn av beinmargen på grunn av sin komprimering av. Når røntgen detektert hypoplasi eller fravær odontoid halsvirvler II og tegn på ustabilitet ledd første halsvirvelen til skallen. Det er en universell platiposisjon. Endringer i bekkenbenet er også karakteristiske. Lårhalsen valgus, drastisk avflatet hodene, som om delt inn i flere fragmenter. Endringer i hendene ligner de i Hurler-lignende gruppen av mukopolysakkaridose.

I denne sykdommen, i tillegg til skjelettsystemet lider av bindevev, noe som er grunnlaget for forskjellige indre organer og systemer. Ofte hører barn ikke godt på grunn av utviklingen av deres tidlige hørselstap. I tillegg er det en tendens til hyppige forkjølelser. Ganske ofte hos barn med MPS forekomme umbilical og( eller) inguinal brokk. Intellekt er i de fleste tilfeller forblir normal. Noen av de syke barna oppdage endringer i det kardiovaskulære systemet, lever økning, minst - milten. Spesielt større endringer i øyet: hornhinne lesjon, ofte oppdages når sett fra en øyelege ved hjelp av en spaltelampe.

En av de mest informative diagnostiske metoder er undersøkelsen av struktur- mucopolysaccaridose bindevevsceller. Det mest tilgjengelige materialet for en slik studie er huden.