Insuffisiens av ornitintranskarbamylase

sykdom ble først beskrevet i 1962 av data med hensyn 1983, ved et litteratur beskriver bare omtrent 510 tilfeller av denne metabolsk sykdom. Ornitintranskarbamilazy svikt kan arves på en autosomal recessiv, autosomal dominant og X-bundet dominant type. I sistnevnte tilfelle er det et tidlig dødelig utfall hos menn.

primære biokjemisk defekt i denne sykdommen er mangelen på metabolismen av proteiner ornitintranskarbamilazy enzymaktivitet som sikrer dannelsen av citrullin protein. Dette enzymet finnes hovedsakelig i leveren. Et mindre antall er plassert i tynntarmen, og minimumet er i hjernen og andre vev.

Symptomer på sykdommen som kan detekteres i en human pasient som omfatter: en skarp depresjon av sentralnervesystemet( opp til koma), brekninger, konvulsiv lidelse, mental retardasjon. I en tidlig form av sykdommen, noe som er funnet bare hos nyfødte gutter, de første manifestasjoner av ornitintranskarbamilazy svikt er: oppkast, forekomst av anfall, koma. Alle disse symptomene vises i barnet allerede på den andre tredjedagen av livet, med sykdommen er ekstremt vanskelig og ender med døden. Et tidlig tegn er også en pusteforstyrrelse. I tilfelle av sent oppstått sykdom, som i de fleste tilfeller faller sammen med overføringen av barnet til et blandet eller kunstig ernæring, tilsetning av andre sykdommer eller kirurgi, ser det ut til utbrudd av oppkast, en utpreget hemming av sentralnervesystemet opp til koma, kramper, bak i fysisk ogPsykomotorisk utvikling, økning i leverstørrelse. I noen barn med denne sykdommen kan det eneste symptomet være en aversjon mot kjøtt og andre matvarer rik på protein. Psykisk utvikling av barnet forblir normalt.

Behandling av er å observere et lavprotein diett. I en akutt periode benyttes peritonealdialyse og hemodialyse.