Fenylketonuri I

Klassisk fenylketonuri ble beskrevet i 1934. Sykdommen overføres med en autosomal resessiv type. Grunnlaget for fenylketonuri er mangelen på enzymet, som sikrer omdannelsen av aminosyren fenylalanin til aminosyre tyrosinet. Som følge av dette akkumuleres en stor mengde fenylalanin og forskjellige syrer som er dets derivater i vev og væsker av den syke organismen. Hovedrollen i utviklingen av fenylketonuri har den toksiske effekten av fenylalanin på sentralnervesystemet. I tillegg er forstyrrelsen av proteiner, fett og hormoner med fenylketonuri. Dessuten er en viss verdi i dannelsen av forstyrrelser i sentralnervesystemet er leveren, ettersom i dette tilfelle den ikke kan håndtere en så stor mengde av toksiske produkter, som vises i kroppen som normalt nøytraliseres i dette organ.

Klassisk fenylketonuri er den vanligste sykdommen fra gruppen av forstyrrelser av proteinmetabolisme. På grunn av det alvorlige kurset og muligheten for forebyggende behandling, anbefales denne sykdommen for screening blant alle nyfødte. Til dette formål tar nyfødte i alderen 5-7 dager blod og foretar en spesiell laboratorieundersøkelse. Screening, den såkalte oppgitte studien, er den tidligste metoden for å diagnostisere sykdommen i barndommen. Påvisning av sykdommen før 8-måneders alderen sikrer den fulde utviklingen av barnet. I vårt land er det ikke gjennomført en massiv undersøkelse i alle regioner, noe som forklarer et så stort antall sen diagnostiserte former for fenylketonuri. Vanligvis kan utviklingen av de første tegnene i tidlig barndom allerede observeres i 2-6 måneder. Som regel er de tidligste symptomene på sykdommen: tretthet i barnet, irritabilitet, angst, oppblåsthet, reduksjon av muskeltonen. Urin i disse barna får en "mus" lukt. I fremtiden, når barnet vokser, dersom han ikke har mottatt behandling, utvikler mental retardasjon, i noen tilfeller når den en dyp grad. Utseende av barn med PKU har også sine egne egenskaper: hudfarge, hår og iris i øyet er mye blekere sammenlignet med friske barn, på grunn av et lavt innhold av melanin pigment.

Diagnostisering av fenylketonuri er basert på totaliteten av symptomene på sykdommen, informasjon om stamtavle av et sykt barn( kan være nært knyttet til ekteskap, en lignende sykdom hos nære slektninger), samt resultatene av laboratorietester. Typisk laboratorie skilt fenylketonuri øker i innholdet av blod aminosyren fenylalanin i urinen dens derivater, primært fenylpyrodruesyre, som kan detekteres ved hjelp av spesielle tester.

Molekylære genetiske metoder for diagnostisering av fenylketonuri utvikles for tiden. Formålet med undersøkelsen for slike diagnostiske metoder er lymfocytter, chorionceller og fostervann. Definere en genetisk defekt med DNA-prober er den mest pålitelige diagnostiske metoden, nøyaktigheten som når 100%.

viktigste måten å behandle fenylketonuri er overholdelse av en streng diett som utelukker proteininntak i kroppen og aminosyren fenylalanin. Matrantjonen til pasienter inkluderer grønnsaker, frukt, juice, samt spesialprodukter som inneholder en minimal mengde protein( brød, pasta, frokostblandinger, stekt på basis av stivelse).For å kompensere for mangel på protein, blir barn gitt proteinpreparater som mangler fenylalanin. Også pasienter med fenylketonuri trenger vitaminer( spesielt gruppe B).Parallelt med slanking og inntak av vitaminer er medisinsk behandling nødvendig. Narkotikabehandling inkluderer ulike legemidler fra gruppen av nootropics( nootropil, fesam, pyracetam, etc.), antikonvulsiva midler, samt preparater fra ATP-gruppen. Ikke-farmakologiske metoder for behandling av fenylketonuri inkluderer metoder for fysioterapi, for eksempel massasje og fysioterapi øvelser med gjentatte kurs.

For tiden forblir spørsmålet om behandlingens varighet og mulig tidspunkt for fullførelsen ikke uløst. Det er kjent at utvidelsen av kostholdet i den tidlige skolealderen bremser ned de kognitive evnene til barn negativt påvirker deres atferd, oppmerksomhet, hukommelse, t. E. En negativ effekt på hjernens funksjon.