Syndrom aeors dans
Ehlers-Danlos syndrom kombinerer en stor gruppe arvelige bindevevslesjoner. Det første åpenbare tilfellet av dette syndromet ble først beskrevet i 1682 av en kirurg fra Amsterdam som observerte en 17 år gammel gutt som hadde uvanlig hudutvidbarhet. To århundrer etter den første omtale av Ehlers-Danlos syndrom, i 1891, publiserte russiske forskeren AN Chernogubov en rapport om to tilfeller av sykdommen. Men han trakk hensyn til den tunge tap av huden og leddene i mennesker observert og beskrevet denne tilstanden som en genetisk betinget "forsinkelse generell alt bindevev."Etter ytterligere 10 år noterte E. Ehlers, og senere X. A. Danlos, en slik tendens til blødning. Senere ble denne sykdommen oppkalt etter navnene til disse to forskerne, og dette navnet har blitt universelt akseptert til i dag.
Ehlers-Danlos syndrom er et av de vanligste arvelige bindevevssykdommene. Det forekommer med en frekvens på 1 tilfelle per 100 LLC av nyfødte. Men ifølge andre forskere forekommer dette syndromet oftere, siden mange former for sykdommen som ikke er så uttalt( såkalte slettede former) forblir ukjente. Ifølge moderne ideer forener Ehlers-Danlos syndrom en gruppe sykdommer, hvorav grunnlaget er kollagenfeil, som er grunnlaget for bindevev.
For tiden utmerker seg 11 typer sykdommer, som varierer i en rekke funksjoner. Eksterne tegn på forskjellige typer Ehlers-Danlos syndrom er svært like. De manifesteres av økt utvidbarhet og sårbarhet i huden, økt mobilitet av leddene og symptomer på hemorragisk diatese. Det er ofte feiret nederlaget i muskel-skjelettsystemet, øye, hjerte-og respiratoriske systemer, samt mage-tarmkanalen.
Hovedfunksjonen til Ehlers-Danlos syndromet er en forandring i egenskapene til huden, som manifesteres av økt strekkbarhet og lett sårbarhet. Huden til slike mennesker er tynn, skjøre, svakt festet til dypere vev. Med denne sykdommen kan huden økes med 1,5-2 cm på de stedene hvor det er praktisk talt umulig for en sunn person. Slike steder inkluderer nesen og ørene. Med minimal traumatiserer huden lett oppstå "fillete" sår som leges svært sakte, noe som resulterer i arrdannelse med blanke rynkete overflate( "sigarett" arrdannelse).Svært ofte, etter operasjoner, dannes også dype, omfattende arr. I slike tilfeller er kirurger oppmerksom på den hyppige divergensen av leddene og sammenligner pasientens hud med fuktig blotting papir. I noen tilfeller kan det noteres fremveksten av "pseudotumours", som vanligvis ligger i steder med størst trykk på huden. For eksempel er slike steder områdene av knær og albue leddene."Pseudotumorer" i dette tilfellet er en akkumulering av elementer i det ødelagte bindevevet og organisert av hematomer.
Videre er det på den fremre overflate av tibia med Ehlers-Danlos syndrom kan føles knuter dannet som et resultat av overdrevet øket vekst av fettvev som er dekket av en fast kapsel inneholdende kalsium i komposisjonen. Slike personer kan utvikle trofiske sår, som hovedsakelig ligger på huden i ankel- og shinområdet. Slimhinner med denne sykdommen er preget av de samme endringene som huden. For eksempel er økt elastisitet i slimhinnene på grunn av tilstedeværelsen av noen folk muligheten til å få tungen til nesetippen( Gorlin tegn).Imidlertid er denne egenskapen funnet hos halvparten av pasienter med Ehlers-Danlos syndrom, og hos noen helt friske personer.
Det neste vanlige symptomet på den aktuelle sykdommen er økt felles mobilitet, noe som resulterer i at folk kan utføre komplekse akrobatiske øvelser uten tidligere opplæring. De første manifestasjonene av denne evnen blir vanligvis sett av foreldre ved slutten av den første - begynnelsen av det andre året av barnets liv, på et tidspunkt da han begynner å gå uavhengig. Konsekvensen av økt mobilitet av leddene kan gjentas dislokasjoner og subluxasjoner av leddene.
Også Ehlers-Danlos syndrom er ganske ofte ledsaget av manifestasjoner av hemorragisk diatese. I dette tilfellet får barn enkelt blåmerker og blåmerker av forskjellig lokalisering. Ganske vanlig er blødning fra tannkjøttet, mage-tarmkanalen, blod kan også dukke opp i urinen, jenter har ofte livmorblodning.
Ganske ofte når Ehlers-Danlos syndrom, er det endringer på den delen av øyet, som hovedsakelig omfatter: nedhengning av den øvre øyelokk, skjeling, blå sklera, nærsynthet, og slike folk lett kan skru den øvre øyelokk.
VI-typen av sykdom er preget av spontane brudd på øyebollene og retinal detachment.
Noen mennesker( ikke alle) i syndromet av Ehlers-Danlos syndrom, en delvis mangel på tennene, deres misdannelse, unormal plassering og reduksjon i størrelse. VIII type sykdom er forskjellig fra de andre i hyppig utvikling av periodontitt.
tap av muskel- og skjelettsystemet er manifestert i form av en krumning av ryggraden og forskjellige stammer av brystet. Reduksjon av muskel tone er så uttalt at det noen ganger går feil for noen nevromuskulær sykdom. Folk har lett en brokk av forskjellig lokalisering.
Lesjoner av de indre organene er også svært karakteristiske for Ehlers-Danlos syndromet. Den farligste av disse er skade på hjerte, blodkar og luftveiene I litteraturen finnes beskrivelser av flere brudd i blodkarene i sine aneurismer( aorta, karene i hjernen).Hjertet i hjertet kan bestå i dannelsen av ulike medfødte misdannelser.
tap i luftveiene blir øket luftighet i lungevev, utvikling av spontan pneumothorax, øke størrelsen av luftrøret og bronkiene. Diagnose
Ehlers-Danlos syndrom er laget av stamtreanalyse og kombinasjoner av trekk ved de ovenfor nevnte sykdommer, er det observert i dette barnet For mer nøyaktig å bestemme typen av sykdommen krever bruk av spesial nøyaktige diagnostiske metoder som utføres kun i spesialiserte sykehus.
Spesiell oppmerksomhet til obstetriske og kirurgiske problemer, som ofte forekommer hos pasienter med Ehlers-Danlos syndrom. Derfor, for gravide kvinner med sykdommen er det en reell fare for for tidlig vannavgang, post-partum blødning, og bekken bein divergens sting eller dårlig healing. Det er også sannsynligheten for overlevelse av livmoren under svangerskap på grunn av dårlig feste det i bekkenet ligamentøs apparater. Barn med syndromet av Ehlers-Danlos syndrom er ofte født for tidlig på grunn av skjørhet av membraner ofte har medfødt dislokasjon av hofteledd og psevdoparez brachialis nerve. I slike tilfeller har obstetrikere visse problemer med å binde navlestrengen.
Behandling av Ehlers-Danlos syndrom skal rettes til normalisering eller stabiliseringsprosessen i muskel- og skjelettsystemet, det kardiovaskulære og sentrale nervesystem, hud, muskler og øyne. For dette formål benyttes et bredt utvalg av vitaminer( A, E, B-gruppen, cocarboxylase, askorbinsyre), karnitin-klorid, injeksjoner av veksthormon( HGH), og legemidler som øker hjerneaktivitet( Nootropilum, Pantogamum, rutin, Riboxinum, Panangin).I tillegg er den nødvendige metoden for å behandle denne sykdommen å gjennomføre fysioterapiprosedyrer, for eksempel magnetoterapi eller laserakupunktur. Om nødvendig får barnet gjentatte kurs i massasje- og fysioterapiøvelser, samt refleksbehandling. Mye oppmerksomhet er betalt for behandling av kronisk infeksjon brennpunkter befinner seg i nesesvelget og munnhulen( karies tenner, kronisk betennelse i mandlene, adenoids, sinusitt).