galactosemia

Galaktosemi er en arvelig sykdom der prosessen med å omdanne galaktose til glukose forstyrres. Galaktose og produktene i stoffskiftet akkumuleres i menneskekroppens celler, og har en skadelig effekt på leveren, nervesystemet og andre organer. Den første observasjonen av for galaktosemi går tilbake til 1908, men forskernes interesse for denne sykdommen økte spesielt etter at den umiddelbare årsaken til sykdommen ble kjent.

Utbruddet av en arvelig utvekslingsanomali skyldes en forstyrrelse i omdannelsen av galaktose til glukose på grunn av mangel på et bestemt enzym involvert i denne prosessen. I dette tilfellet samler i kroppens celler stoffer som kan forårsake rusmidler. Spesielt dårlig skadede celler i sentralnervesystemet, leveren, nyrene, forvirrende øyelinsen utvikler seg. Sykdommen overføres av en autosomal recessiv type arv. Tegn på sykdommen er lidelser i mage-tarmkanalen - diaré og oppkast fra de første dagene av barnets liv. Etter overføring av barnet til en te- og vannpause, forbedrer hans tilstand, men innføringen av melk i kostholdet fører til at alle tegn på nedsatt del av fordøyelsessystemet oppstår igjen. I tillegg har barnet tegn på nedsatt leverfunksjon, som inkluderer: vedvarende gulsot, en signifikant økning i leverstørrelse, cirrhose. I studien av blod i dette tilfellet, en økning i innholdet av bilirubin, en reduksjon av mengden protein og blodplater. Senere kan barnet utvikle en oversvømmelse av linsen - grå stær, men dette skiltet kan være fraværende. Etter hvert som barnet vokser, blir forsinkelsen i psykofysisk utvikling merkbar. Ved undersøkelse av urin, i noen tilfeller, vises tegn på nyreskade: utseendet av protein i urinen, frigjøringen av et stort antall aminosyrer.

Det er også milde former for sykdommen, hvor alle manifestasjoner av sykdommen er dårlig uttrykt. Den mest gunstige varianten av galaktosemi er kjent, hvor en person utvikler en grå stær, og det er ingen tegn på leverskade.

Galaktosemi overføres av en autosomal resessiv type arv. Visse verdier i utviklingen av denne sykdommen har tilstedeværelse av konsanguineøse ekteskap, tilstedeværelsen av tilfeller av lignende sykdommer i familien og noen andre forhold.

Tegn på mild galaktosemi kan inkludere gulsott og økt leverstørrelse, samt økning i bilirubin i en biokjemisk blodprøve. I dette tilfellet kan diagnosen av Botkin's sykdom utelukkes av følgende tegn: Farging av urin og urin forblir uendret, proteininnholdet i serum forblir på normale figurer. På samme tid, med Botkins sykdom, blir avføringen hvit, urin, derimot, får en mørk farge, mengden protein i blodplasmaet reduseres, noe som bestemmes av biokjemisk forskning. Med galaktosemi utskilles en stor mengde galaktose i urinen, som bestemmes av spesielle undersøkelsesmetoder. I tillegg, som nevnt ovenfor, spilles rollen av nærvær av nært beslektede ekteskap i en syges familie.

Behandling av galaktosemi er en kompleks oppgave, siden et barn med denne sykdommen skal overføres til melkefri fôring. Det anbefales full eller delvis utskifting av kvinnelig eller kumelk med soya melk, samt fôring med blandinger som allerede delvis er delte karbohydratmolekyler som ikke inneholder galaktose i deres sammensetning. Etter at diagnosen er etablert, anbefales det, så snart som mulig, å introdusere vegetabilske retter og kjøttboks i barnets rasjon som supplement. I de senere år har det vist seg at utnevnelsen av barn med galaktosemi av orotinsyre bidrar til å normalisere utvekslingen av galaktose.