Arvelige sykdommer av aminosyre metabolisme

arvelige sykdommer i aminosyremetabolismen ha et spesielt sted i et stort utvalg av arvelige sykdommer i barndommen. Manifestasjoner av denne sykdommen forekommer ikke umiddelbart, men etter en viss tid etter fødselen. De fleste av de forstyrrelser i aminosyremetabolismen føre til alvorlige irreversible skader psykomotoriske og fysisk utvikling av barn. Den ledende rolle i diagnostisering av arvelige defekter tilhører de biokjemiske metoder i aminosyremetabolismen. Men biokjemiske diagnostiske metoder som krever gjennomføring av store volum studier ved hjelp av avansert utstyr og sjeldne reagenser, tilgjengelig i hovedsak bare spesialiserte sentre for arvelige sykdommer og kan ikke bli mye brukt i vanlige sykehus. Det antas at de symptomer som oppstår i arvelige forstyrrelser i aminosyremetabolismen, er så like at skille dem uten spesielle metoder for undersøkelse er ikke mulig. Likevel er dette til en viss grad mulig. Basert på en detaljert studie av manifestasjonene på ulike arvelige forstyrrelser i aminosyremetabolismen er flere grupper av mennesker truet av utvikling av sykdommer som er målrettet for senere laboratorieundersøkelse. Hver av de isolerte gruppene tilsvarer visse arvelige metabolske sykdommer av aminosyrer. Spesielt laboratorium

være barn med de følgende variasjoner:

1) en kombinasjon av mental retardasjon med synshemming;

2) kombinasjonen av mental retardasjon med konvulsiv syndrom;

3) forandring i lukt eller farge på urin;

4) kombinasjon av skade på leveren og sentralnervesystemet;

5) En kombinasjon av mental retardasjon med hudlidelser.

Dette legger stor vekt på tilstedeværelse i familien av consanguineous ekteskap, de samme sykdom pasienter, dødsfall i barndommen, for uforklarlige grunner. De første tegn på sykdommen kan ses i første halvdel av livet. Under graviditet og fødsel er det også viktig for korrekt diagnose av sykdom, ettersom utveksling av proteiner kan bli forstyrret ikke bare som et resultat av den genetiske defekten, men også påvirkes av andre faktorer, slik som fødsel skade.

det finnes en rekke sykdommer som forekommer er vanskelig nok blant de arvelige forstyrrelser i aminosyremetabolismen. Med slike sykdommer kan symptomer bestemmes allerede i de første dagene eller ukene i et barns liv. Et felles trekk ved disse forstyrrelser er overvekten i det kliniske bildet av symptomer på sentralnervesystemet. Et barn som synes sunn ved fødselen, i tre til fem dager av livet nekter å ta mat blir svak, døsig, eller omvendt, veldig nervøs og rastløs observert hemming av reflekser, muskel tone endring( reduksjon eller, tvert imot, økning), kramper. I et ekstremt vanskelig tilfelle kan det oppstå sløvhet og koma. Det er også mulig forekomst av brekninger, tap av appetitt, forstørret lever, respirasjonssvikt, utvikling av hemoragisk syndrom. Ved mistanke om brudd på proteinmetabolismen er det nødvendig med en målrettet laboratorieundersøkelse. Således spedbarn som utvikler anfall i forbindelse med åndedrettssvikt og plutselig depresjon av sentralnervesystemet( svikt av matinntak, svakhet, fattig bevegelse, progressiv apati, depresjon ubetinget refleks, redusert muskeltonus og reflekser, letargi, koma) bør være såble undersøkt for ikke-ketotisk hyperglykemi og arvelige urinstofsyntesefeil.