Intracellulære lipoider. Niman-topp sykdom

Arvelig sykdom av lipidmetabolismen, der det er akkumulering av sfingomyelin i hjernen, leveren og noen andre organer. Denne sykdommen ble først beskrevet av Niman i 1914. I 1922 beskrev Peak i detalj alle manifestasjoner av sykdommen. Til nå er omtrent 100 tilfeller av Niman-Pick-sykdom beskrevet generelt.

Det faktum at Niemann-Pick-sykdommen er arvelig, bekreftes av tvilsykdommene beskrevet i litteraturen og medlemmer av samme familie, samt ved fødsel av syke barn i tilfelle av slektninger til foreldrene til foreldrene. Arv av denne sykdommen er ennå ikke fastslått, siden barn med Nyman-Pick-sykdom dør tidlig i barndommen. Det antas at sykdommen overføres av en autosomal recessiv type arv.

I tilfelle av Nyman-Pick-sykdommen, blir lipidmetabolismen svekket, noe som fører til akkumulering i organer og vev i kroppen av et stoff som sphingomyelin. Sykdommen manifesteres først og fremst i tidlig barndom og preges av et ondartet kurs. Ved begynnelsen av sykdommen, barnet nekter mat, med jevne mellomrom

oppstår oppkast, lever og milt øker veldig tidlig, utvikler hypotrofi. Utseendet til tegn som indikerer nederlaget i nervesystemet gjør det også mulig å mistenke sykdommen i Niemann-Pick. Spastisk parese kan erstattes av en generell reduksjon i muskeltonen, samt lethargiske reflekser som, når de blir undersøkt, blir vanskelige å fremkalle. Progressivt nederlag i nervesystemet fører til et kraftig forsinkelse i barnets nevropsykologiske utvikling, utseende av døvhet og blindhet. I 1/3 av barna avslører undersøkelsen av fundus karakteristiske endringer i form av et mørkt rødt punkt. Barnets hud får en brunaktig nyanse. Kroppenes motstand mot ulike infeksjoner minker: Barn er utsatt for lungesykdommer( lungebetennelse), ører( otitis).Prognosen for en slik sykdom er som regel ugunstig. Det er en oppfatning at Nyman-Pick-sykdommen har flere varianter av kurset. I noen former påvirkes nervesystemet hovedsakelig, mens i andre symptomer på nervesystemskader er minimalt uttrykt. Ved undersøkelse av blodet oppdages anemi, et redusert antall blodplater( blodplater).Radiografisk undersøkelse avslører mykning av benvevet.

Barn med denne sykdommen, til tross for alle forsøk på behandling, lever sjelden til 3 år. En litt mer gunstig prognose for de sykdomsformer som oppstår uten å påvirke sentralnervesystemet.