Progeria( hutchinson-guildford syndrom)

Den viktigste manifestasjonen er den langsomme utviklingen av barnet og for tidlig aldring, som utvikler seg i barndommen. Det antas at progeria kan være arvelig i to typer: både autosomal recessiv og autosomal dominant. Mekanismen for progerieutvikling er fortsatt uklart. Begge kjønnene( mann og kvinne) lider av samme frekvens. Ved undersøkelse av biter av hudvev tatt direkte fra et sykt barn, blir det tynt uttynning av alle lag av huden og subkutant fett.

Umiddelbare symptomer på Progeria begynner å vises på 2-3 år av livet, men i enkelte tilfeller kan bli observert ved fødselen. Det kan bemerkes at barnet begynner å synke sakte i veksten fra sine jevnaldrende, mens kroppsvekten forblir innenfor aldersgrensen. Deretter den dominerende trekk ved sykdommen blir en gradvis fremveksten av et barns senile endringer i huden som er spesielt merkbar på ansikt og ekstremiteter. Huden blir tørr, tynne, rynker vises, først knapt merkbar, men med dypere begynner å øke og antall over tid. Videre kan det sees at huden er på enkelte steder lettere og, i noen, tvert imot, blir mørkere grunn av den ujevne fordeling av hud pigment( melanin).I tillegg til hudforandringer, for disse barna er preget av utseendet: i øyet fanger et relativt stort hode med tynt hår, frontal hauger anbefaler sterkt, gjennom tynnet huden gjennomskinnelig årer, noe som gir huden et blålig skjær, møter en liten, spisse, med en krum nese, øye

epler vypyachena, overkjeven er liten. Tennene bryter ut sent, underutviklet, er det ofte beinbrudd, en rekke spinal kurvatur. Subkutant fettvev er sterkt fortynnet, det kan være fokus på komprimering. Bevegelsen i leddene er begrenset. Når man undersøker de ytre kjønnsorganene, blir det lagt vekt på underutvikling.Øyeundersøkelse avslører ofte oversvømmelse av objektivet. Barn er mer følsomme for sollys. Den døde mennesker som lider av progeria, oppstår vanligvis i alderen 10-25 år fra komplikasjoner av etablert aterosklerose.

Behandling av inkluderer inntak av vitamin E, askorbinsyre. Barnet bør følge en diett rik på proteiner, men begrenset i form av fett og karbohydrater.