Fenylketonuri II

Denne typen fenylketonuri er atypisk. For første gang ble atypisk fenylketonuri beskrevet i 1974. Sykdommen overføres med en autosomal resessiv type. I motsetning form av fenylketonuri omtalt ovenfor ligger i det faktum at et brudd på å omdanne aminosyren fenylalanin ved aminosyren tyrosin er lokalisert på et annet nivå i kjeden av kjemiske reaksjoner. Som et resultat akkumuleres en stor mengde fenylalanin og dets derivater i kroppen, men i dette tilfellet ikke lenger syrer, men andre forbindelser. I denne form for fenylketonuri er det en mangel i kroppen av tetrahydropterin, som deltar i utvekslingen av fenylalanin.

alvorlig mental retardasjon, beslag, tegn til økt oppstemthet, økt reflekser, nedsatt muskeltonus, spastisk parese av alle ekstremiteter dominere det kliniske bildet av fenylketonuri II.Forløpet av sykdommen er progressiv og fører ofte til døden i en alder av 2-3 år. Pasienter identifiseres på grunn av massescreening av nyfødte for fenylketonuri. Nivået av fenylalanin i blodet hos disse barna økes naturlig. Før begynt kosten behandling kan normalisere mengden av fenylalanin i blodet, men hindrer ikke utseendet på symptomer som kan noteres i barnet i begynnelsen av andre halvdel av livet.

Diagnosen er basert på bestemmelse av de underordnede symptomer, økning i mengden av blod aminosyrer fenylalanin og massiv urinutskillelsen dets derivater. Stor diagnostisk verdi har en belastningstest med tetrahydropterin, som er gitt til pasienten gjennom munnen. Etter 4-6 timer etter å ha mottatt en enkelt dose av et bestemt stoff i en kraftig reduksjon av fenylalanin i blodet opp til full normalisering parameter. Samtidig er det en samtidig økning i innholdet av aminosyre tyrosin, hvorav nivået avtar med fenylketonuri.

Det er mulighet for prenatal diagnose av fenylketonuri II.Formålet med undersøkelsen i dette tilfellet er cellene i fostervannet. Behandling

fenylketonuri denne type er også en diett som har et protein og restriksjons produkter som inneholder fenylalanin. Det er nødvendig å ta vitaminpreparater, samt tilleggsbehandling av tetrahydropterin. Effektiviteten av behandlingen avhenger av tidspunktet for utbruddet.