homocystinuri
homocystinuria er en genetisk bestemt metabolsk forstyrrelse svovelholdig aminosyre metionin. For første gang sykdommen ble beskrevet i 1962 homocystinuria opptrer med en frekvens på 1 i 50 000 til 250 000 nyfødte barn og blir overført i en autosomal recessiv arv type. Serum og urin spesielt mennesker som lider av denne sykdommen, finnes et stort antall av aminosyren metionin, såvel som stoffer som homocystin( som vanligvis ikke finnes i vev og kroppsvæsker hos en person), og en betydelig reduksjon i innhold av aminosyren cystin.
Studie av virkning av høye konsentrasjoner av metionin og homocystein ble utført i dyreforsøk som avslører patologisk virkning av overskytende mengder av disse stoffer i kroppen. En økning av mengden homocystein i serumet fører til dannelse av foci med vev sammenbrudd i nyrer, milt, mage mucosa, bein, blodkar og andre organer. Den ødeleggende effekt av homocystein på det indre skall av arteriene med etterfølgende oppsamling derpå blodplater( trombocytter som er involvert i blodkoagulasjon) er overbevisende demonstrert i eksperimenter i bavianer. Bruk av legemidler med evnen til å hindre dannelse av blodpropper ikke gjenopprette den skadede indre foring av blodkar. Lignende forandringer kan finnes i mennesker med homocystinuri i studien tatt fra dem i løpet av varigheten av de forskjellige seksjoner av vev( lever, ben etc.).Det er kjent at substans homocystin ved å aktivere et stort antall kjemiske reaksjoner i kroppen letter dannelsen av klumper i blodkar. Samtidig har homocystin dårlig oppløselighet og kan slå seg ned på det syke intima av blodkar, for derved også å skape betingelser for dannelse av blodpropper i denne. I studiet av hjernevev av mennesker som døde av blodpropp av cerebrale fartøy med homocystinuri, ble deler av vev oppløsning også funnet. Homocystinuria også nesten alltid skjer med utviklingen av bein osteoporose. Eye engasjement med homocystinuri er å endre fra linsen og øyet muskler.
I homocystinuria først skjer en deling brudd av en svovelholdig aminosyre metionin. I det følgende er involvert i sykdomsprosessen og andre typer av metabolisme, som er en av årsakene til alle manifestasjoner av denne sykdom som kan påvirke helt forskjellige organer og systemer i menneskekroppen.
Mulige manifestasjoner av homocystinuria beskrives av mange forskere. Samtidig trekker oppmerksomheten til det store utvalg av symptomer på sykdommen. Men de fleste forfattere mener at for homocystinuria er karakterisert ved en særegen sett av symptomer som inkluderer mental retardasjon med dannelsen av symptomene på nervesystem( manifestasjoner avhengig av graden av skader på nervesystemet), ectopia av linsen, misdannelser i skjelettet, tromboembolisme, og det tap av det kardiovaskulære systemet. Personer som lider av homocystinuri vanligvis har en høy, tynn kroppsbygning. De er kjennetegnet ved lange tynne ekstremiteter, forlengelsen av fingre og tær, valgus stilling av kneledd, ulike krumning av ryggraden, traktformet eller kjøl bryst deformasjon, Moderat osteoporose av skjelettsystemet. På grunn av tilstedeværelse av osteoporose i individer med homocystinuri flere brudd forekommer ofte med lite traume. Bortsett fra disse, er det beskrevet slike former av sykdommen, i hvilke endringer i muskel-skjelettsystemet er minimal eller ikke-eksisterende.
mest karakteristiske patologi av øyet med homocystinuri er en linse subluksasjon. I dette tilfellet vil det som regel skifte nedover. Denne funksjonen er langt fra den siste verdien i anerkjennelsen av denne sykdommen. I noen tilfeller kan linsen imidlertid bevege seg i en annen retning. På grunn av den forskyvning av linsen ofte er utvikling av sekundær glaukom, som utmerker seg ved en spesielt ødeleggende kurs og ofte utvikler seg til tross for aggressiv behandling og gjentatt operasjon. Endringer i det kardiovaskulære system hos pasienter med homocystinuri er vanlig og er i strid med metabolske prosesser i hjertemuskelen og utviklingen av tromboemboliske hendelser i arterielle fartøy. Tromboemboli oppstår som regel i ung alder( opptil 30 år) og slutter med dødelig utgang. Tilstedeværelsen av blodpropper i blodet er også på grunn av opptreden av symptomer på nervesystemet( paralyse og parese) og mental retardasjon.
nevropsykiatriske aktivitet homocystinuria forskjellig treghet( lav koblings oppmerksomhet og lav ytelse), ukritiske holdning til sine evner, mangel på oppmerksomhet om miljøet, råder en viss orientering i tenkning av mennesker. Tale består vanligvis av korte setninger, ofte med manifestasjoner av dyslalia. Mimicry med denne sykdommen, som regel, er dårlig utviklet, noen ganger er det et umotivert smil. Den intellektuelle utviklings koeffisienten tilsvarer samtidig 32-72 enheter( med en hastighet på 85-115 enheter).
homocystinuria Diagnosen er basert på bevis på en lignende sykdoms Brødrene i fravær av foreldrene til human sykdom pasient, ved et flertall av symptomer( subluksasjon linse, sekundær glaukom, endringer i muskel- og skjelettsystemet, intelligens tilbakegang, hemiparesis).Uvurderlig betydning i den erkjennelse av sykdommen har laboratorie diagnostiske teknikker( biokjemisk, enzymatisk, røntgen-funksjonalitet), som er utført i spesialiserte klinikker.
Homocystinuri har en stadig progressiv karakter av kurset. Samtidig viser spedbarn oftest ikke et fullt sett tegn på sykdommen.Øyeblikkets nederlag og endringer i skjelettet dannes som regel ikke før 3-5 år. Deretter, etter hvert som barnet vokser, er det en gradvis fremvekst av nye figurer, og sykdommen blir mer alvorlig stadium - dekompensasjon steg, som er kjennetegnet ved utviklingen av sekundær glaukom, gjentatte fornærmelser og mange andre symptomer.
På grunn av det faktum at alle manifestasjoner av homocystinuria er meget lik de i Marfans syndrom( samme type øyesykdom, muskel-skjelett-systemet), er det diagnose feil i noen tilfeller. Homocystinuria forskjellig fra Marfans syndrom arve type( Marfans syndrom det er en autosomal dominant), en alvorlige øyenskader på grunn av utviklingen av sekundær glaukom, mindre etterslep massen av barnets vekst, er mangelen på en aortaaneurisme og tap klaffe, en lavere grad av "slark"ledd, flate føtter, samt tilstedeværelse av osteoporose. Personer som lider av homocystinuri er ofte blonde eller lysblonde, med myke, litt krøllete hår, blå øyne. Videre kan karakteristiske forskjeller, som fremkomsten av visse aminosyrer og deres metabolske produkter med homocystinuria påvises ved utførelse av laboratorietester av blodserum. Med Marfans syndrom blir slike endringer i blodsammensetning ikke detektert.
Vitaminpreparater er mye brukt i behandlingen av homocystinuri. I noen former for sykdommen har det blitt oppnådd ganske gode resultater med vitamin B6-behandling. Etter påføring av forholdsvis lave doser av vitamin B6 i den fjerde dag av behandlingen, forsvinner karakteristisk Homocystinuria metabolske forstyrrelser: homocystin er ikke detektert i serum og urin metionin aminosyre innholdet er redusert til normale, økte nivåer av aminosyren cystin. Men det er ikke alltid i behandlingen av denne formen for homocystinuria er det mulig å begrense bruken av forholdsvis små doser av vitamin B6.Det er ofte nødvendig å ty til store doser av stoffet, og metoden for å fortsette i flere uker. Når stabil til en slik metode for behandling av homocystinuria danne den grunnleggende metode er en diett som inneholder et minimalt antall metionin aminosyrer. I utgangspunktet oppnås dette på grunn av en signifikant begrensning av proteiner av animalsk opprinnelse. Det foretrekkes produkter med et lavt innhold av metionin, som inkluderer ku, geit og morsmelk, ris, appelsiner, mandariner, gulrøtter, rødbeter, poteter, grønne erter, tomater, bananer, appelsinjuice.
Ved behandling av homocystinuri blir også små doser myktvirkende anti-koagulasjonsmedikamenter og dannelse av trombi på den indre overflaten av blodkarene kontinuerlig brukt. Disse stoffene inkluderer all kjent acetylsalisylsyre( aspirin), som tas daglig i en lav dosering bestemt av legen. Det er også en behandling som tar sikte på å forhindre utvikling av glaukom eller eliminering. I tillegg, om nødvendig, narkotika som senker blodtrykket, har en anti-inflammatorisk effekt, forbedrer hjernens aktivitet( nootropics), og beskytter også leveren( hepatoprotektorer).I henhold til indikasjonene er det gjentatt kurs for massasje og fysioterapi, laserakupunktur og refleksbehandling. Det legges stor vekt på behandling av kronisk infeksjonsfokus, oppløsning av spørsmål om tidspunktet for kirurgisk behandling og også til sanatoriumbehandling.
De siste årene har problemer med dynamisk dispensarovervåking av barn med homocystinuri, så vel som deres nærmeste slektninger, blitt spesielt aktuelt. Målrettet overvåking av syke barn gir dem mulighet til å optimalisere helsestatusen. Mens merke noen positive utviklingen i deres fysisk utvikling( det blir mer harmonisk), identifiserer noen forbedringer i nevro status( aktivering av kognitiv aktivitet, forbedret hukommelse og verbal frivillig oppmerksomhet).I tillegg legges det vekt på nedgangen i antall sykdøde barn og økningen i antall pasienter som ikke er syke i løpet av året. Konstant dispensarobservasjon av slike barn bidrar til å stabilisere den viktigste patologiske prosessen, i favør som sies å forbedre tilstanden til hovedorganene og kroppssystemene.
Spesiell oppmerksomhet er også gitt til spørsmål om sosial tilpasning og faglig veiledning. Alle de observerte førskolebarn bør delta på spesielle barnehager for barn med nedsatt syn eller er i den enkeltes hjem modus. Når de er i skolealder, må de trent i spesialiserte støtteskoler.
foreldre til barn som lider av homocystinuria, for å jevne ta myagkodeystvuyuschie midler som forhindrer dannelse av blodpropp i blodkar( acetylsalicylsyre).