alveolaire proteïnose - een zeldzame erfelijke ziekte die autosomaal recessief. Gekenmerkt door de accumulatie in de alveoli van de eiwit-lipide stoffen en progressieve respiratoire insufficië...

erfelijke deficiëntie van α1-protease remmer een aangeboren afwijkingen van enzymen die gekenmerkt wordt door een primaire laesie van de luchtwegen afdeling longweefsel al primaire ontwikkeling v...

Syndroom van Gilbert-Meylengrahta, eerst beschreven in 1901, is een veel voorkomende vorm van erfelijke niet-hemolytische ongeconjugeerde hyperbilirubinemie gevonden in 5-11% van de bevolking ...

Kenmerkend congenitale hemolytische ongeconjugeerde hyperbilirubinemie beschreven en benoemd Crigler-Najjar auteurs in 1952, is het hoge niveau van de vrije fractie van bilirubine in het bloed...

Acute diarree en malabsorptie ontwikkelen van de meerderheid van de kinderen met een verminderde werking van het immuunsysteem. Aandoeningen die gebaseerd zijn op het primair falen van het imm...

Bij pediatrische malabsorptie syndroom komt op verschillende leeftijden met verschillende frequentie. Wanneer deze functie is gemarkeerd en het syndroom van stroom, afhankelijk van de leeftijd...

I. Primaire malabsorptie van monosacchariden. 1. Primaire malabsorptie van glucose en galactose. 2. Primaire malabsorptie van fructose. II.Primaire stoornissen van de absorptie van...

uitdrukking « exudatieve enteropathie » vormen een pathologische aandoening gekenmerkt door verlies van plasma-eiwitten door het maagdarmkanaal. Typisch exsudatieve enteropathie gepaard met verst...

uitdrukking « tubulopathie » combined nogal heterogene klinische manifestaties van een groep van ziekten die zijn gebaseerd op een schending van buisvormige transportprocessen( transport van s...

nefrotisch syndroom, die zich in het kind vanaf het moment van zijn geboorte manifesteert is aangeboren genoemd. In de diagnose moet per se uitsluiten nefrotisch syndroom gekenmerkt door intra...

Algemene kenmerken van de ziekte chronische gastritis - een ziekte die wordt gekenmerkt door wijdverbreide of focale chronische ontsteking van het maagslijmvlies en de geleidelijke ont...

termen "gestoorde intestinale absorptie syndroom" of "malabsorptiesyndroom», een breed scala van aandoeningen waarbij verslechterde opname van verschillende voedingsstoffen. deficiency sy...

Ziekte van Crohn - is een inflammatoire darmaandoening die alle lagen treft. ziekte van Crohn( CD) schade veroorzaakt door alle schalen die de darmwand, bij voorkeur segmentale laesie spanne...

Bij de ontwikkeling van erfelijke ziekten veroorzaakt de genmutatie het begin van de ziekte praktisch onafhankelijk van het effect van omgevingsfactoren. Daarentegen wordt een genetisch defect in...

volgende vrij zeldzaam variant van renale dis-embryogenese, gekenmerkt door de proliferatie van gesegmenteerde gebieden hypoplastic nierweefsel, een syndroom, dat in de literatuur wordt genoemd «...

Digestie complexe nutriënten( polymeren) wordt uitgevoerd in de holte van de dunne darm, waarbij de eerste stap optredende splitsing van eiwitten, vetten, koolhydraten en nucleïnezuren uitgevoerd....

Algemene kenmerken maagziekte maagzweer en duodenale ulcus - een chronische, gevoelig voor progressie van de ziekte bij de vorming waarvan de rol van aandoeningen van de bedrijfstoestand v...

glycogenolyse activiteit van vele enzymen( enzymen betrokken bij de afbraak van glycogeen) in foetale lever aanzienlijk lager dan bij volwassenen, terwijl de activiteit van het enzym amyloglucosi...