Gilber-Meilengracht-syndroom
Syndroom van Gilbert-Meylengrahta, eerst beschreven in 1901, is een veel voorkomende vorm van erfelijke niet-hemolytische ongeconjugeerde hyperbilirubinemie gevonden in 5-11% van de bevolking met een overwicht bij mannen. Onderzoek naar de meerdere families met de typische gevallen van de ziekte blijkt autosomaal dominante overerving met een relatief lage frequentie manifestaties( penetratie) en verandert het defect ontwikkeling.
In de regel wordt deze pathologie bij kinderen tijdens de puberteit opgemerkt. Bij een voldoende grondige studie van de levensgeschiedenis van de patiënt slechts af en toe mogelijk om een indicatie van de langdurige geelzucht bij de pasgeborene periode vinden. In milde gevallen wordt de pathologie nog lang niet herkend. De belangrijkste manifestatie van de ziekte is vaak milde geelzucht met periodieke versterkingsfactor veroorzaakt door fysieke stress, andere ziekten zoals angina, acute respiratoire virale infecties, acute exacerbatie van chronische tonsillitis, en fouten in het dieet, honger, stress. In sommige van deze patiënten zijn klachten van neurotisch karakter, evenals klachten over schendingen van het spijsverteringsstelsel. Misschien een matige toename van de lever, klachten van zwaarte in het rechter bovenste kwadrant, buikpijn. Typisch na het lijden pathologie ontwikkelt hepatitis, een factor die het genetisch defect veroorzaakt in één van de systemen van de lever.
In biochemisch onderzoek van het bloed van kinderen met het syndroom Zhilbera- Meylengrahta gaf een verhoogd gehalte van de vrije fractie van bilirubine, zijn andere indicatoren leverfunctietests niet veranderd. Ultrasoon, scintigrafisch en laparoscopisch leverpatroon is meestal normaal. De galblaas is goed gedefinieerd in de cholecystografie.
Het verloop van het Gilbert-Meilengracht-syndroom is in de regel vrij lang, golvend. Bij de behandeling van fenobarbital bilirubine daalt meestal terug naar normaal, in rust in de meeste gevallen, geelzucht verdwijnt na 5-7 dagen, zelfs zonder behandeling.
weer gunstig, progressieve veranderingen in de lever zijn niet beschreven, maar de controle van patiënten is noodzakelijk gedurende het hele leven.