Somatotropische insufficiëntie( insufficiëntie van groeihormoon) treedt op bij een groot aantal ziekten en syndromen. In de meeste gevallen manifesteert deze ziekte zich door het syndroom van nan...

diffuse toxische struma - schildklier aandoening die optreedt in strijd met de functies van het immuunsysteem, gekenmerkt door een aanhoudende toename van de productie van schildklierhormonen mee...

Menselijke erfelijke ziektes zijn die pathologische aandoeningen die worden veroorzaakt door een verandering in genetisch materiaal. Wanneer deze veranderingen optreden in de basiseenheden van...

Medische genetica maakt deel uit van de menselijke genetica. In tegenstelling tot andere soorten levende organismen waarvoor het niet gebruikelijk is om genetica op te delen in afzonderlijke s...

Deze complicatie het beschadigd weefsel rond de oogbol, die zich ontwikkelt als gevolg van disfunctie van het immuunsysteem. Met deze ziekte treedt een dystrofische verandering op in de versch...

Ziekte van Hashimoto is een van de meest voorkomende ziekten van de schildklier. Onder de bevolking van de verschillende landen Ziekte van Hashimoto komt voor in 0,1 - 1,2%( bij kinderen) - 6-...

enzym 11-hydroxylase is ook betrokken bij de synthese van bijnierhormonen( zoals glucocorticoïden en mineralocorticoïden).Het nadeel van het hormoon cortisol gepaard gaat met overmatige productie...

aangeboren ziekte, die zich bij mannen in de klassieke versie in eunuchoid lichaamsverhoudingen, borstvergroting, testiculaire hypoplasie en de afwezigheid van zaadcellen in het sperma manifestee...

Het syndroom van Turner bij mannen en het Noonan-syndroom zijn zeldzame en onvoldoende bestudeerde ziekten. In de literatuur worden ze vaak als synoniemen behandeld. In de meeste gevallen, het...

Transseksualiteit is een aangeboren aandoening waarbij er een voortdurende bewustzijn te behoren tot het andere geslacht, ondanks het recht( overeenkomend met de genetische geslacht) de ontwikkel...

pseudohypoparathyreosis( aangeboren Albright osteodystrofie) - een zeldzame erfelijke syndroom kenmerk resistente weefsels parathyroïd hormoon, waardoor de hoeveelheid calcium in bloedserum ve...

Autoimmuun polyglandulair syndroom type 1 - een zeldzame ziekte, die wordt gekenmerkt door een triade van klassieke symptomen: schimmelinfectie van de huid en slijmvliezen, hypoparathyroïdisme,...

syndroom van multipele endocriene neoplasie type 1 wordt overgedragen in een autosomaal dominant patroon van overerving hoge proyavlyaemostyu mutant gen. Stel syndroomcomponenten varieert niet al...

Chorea van Huntington - verslagen structuren van het centrale zenuwstelsel, die een autosomaal dominant patroon van overerving wordt uitgezonden en wordt gekenmerkt door de opkomst van wijdver...

ziekte Friedreich's ataxie - een ziekte die op autosomaal recessieve overerving wordt overgedragen, is het verlies van de structuur van het zenuwstelsel en wordt gekenmerkt door een verminderd...

Spinale musculaire atrofie - heterogene groep van erfelijke aandoeningen gekenmerkt door degeneratieve veranderingen in het ruggenmerg van speciale cellen die direct betrokken zijn bij het uitv...

eerste beschrijving van een progressieve degeneratieve aandoening van het centrale zenuwstelsel, wat gepaard gaat met traagheid van bewegingen, tremor en stijfheid, die in 1817, James Parkinson. ...

Bij het bestuderen van fenylketonurie aandacht van wetenschappers, onderzoekers trok feit hoge frequentie van mentale retardatie bij kinderen geboren bij vrouwen die lijden aan deze ziekte en ...