ziekte werd eerst beschreven in 1958, wordt overgedragen in een autosomaal recessieve overerving type. primaire biochemische defect in dergelijke stofwisselingsziekten een eiwit tekort aan...

Amavroticheskaya idiocy - een erfelijke ziekte die gekenmerkt wordt door een geleidelijke afname van het gezichtsvermogen en degradatie van intelligentie in combinatie met andere symptomen van he...

Dergelijke vervormingen zijn onderverdeeld in 5 hoofdgroepen: 1) occlusie van de achterkant van de neus( zadelneus); 2) lange neus; 3) Bultrug; 4) gecombineerde vervormingen( lange e...

meeste erfelijke huidziekten wordt bij voorkeur ekomezodermalnoe en ectodermale oorsprong. De belangrijkste groep van maximaal monogene dominante autosomale ziekte zelden waargenomen autosomaa...

Het syndroom van Down( ziekte) heeft een vrij hoge prevalentie: 120-140 kinderen per 100.000 pasgeborenen. De incidentie van dit syndroom beïnvloedt de leeftijd van de moeder. Bij vrouwen ou...

toen hij creëerde het programma "Human Genome", de drie belangrijkste doelstellingen van dit programma zijn geïdentificeerd: de creatie van accurate genetische kaart, de oprichting van een fysiek...

chronische gastritis, gastro - chronisch optredende periodieke exacerbaties, gevoelig voor progressie van inflammatoire-dystrofische laesies van het slijmvlies van de maag en twaalfvingerige d...

functionele aandoeningen van het colon behoren tot de meest voorkomende ziekten van spijsverteringsorganen, componenten, volgens verschillende auteurs, 30-70% in de structuur van aandoeningen van...

De kern van elke somatische cel van het menselijk lichaam bevat 46 chromosomen. De reeks chromosomen van elk individu, zowel normaal als pathologisch, wordt een karyotype genoemd. Van de 46 chrom...

Meiose is het proces van het delen van de kernen van geslachtscellen wanneer ze worden omgezet in gameten. Meiose omvat twee celdelingen, die respectievelijk meiose I en meiose II worden ge...

Marfan syndroom is een erfelijke ziekte van bindweefsel. Voor het eerst werd een dergelijke ziekte beschreven door de wetenschapper Williams in 1876. Vervolgens werd de ziekte ook beschreven door...

Syndroom Turner werd voor het eerst in 1925 beschreven door de Duitse wetenschapper NA Cheret-Sheva, en de volledige klinische verschijnselen zijn beschreven X. X. Turner in 1938, werd hij b...

monogene erfelijke ziekte wordt ook wel Mendel, omdat ze worden overgenomen volgens de regels die Gregor Mendel in 1865. Mendel belangrijkste verdienste ligt in het feit dat hij op basis van e...

Shvahmana Diamond Syndroom - aangeboren hypoplasie van de alvleesklier, in combinatie met een daling van de witte bloedcellen, lage groei en bot anomalie. De ziekte is een veel voorkomende oor...

In de vroege jaren 40.XX eeuw.er waren afzonderlijke beschrijvingen van gevallen van erfelijke hemolytische anemie zonder de belangrijkste, zoals op dat moment werd geloofd, zijn teken - het v...

vermindering van de activiteit van het enzym wordt vergezeld door onvoldoende synthese van hormonen zoals cortisol en aldosteron, en de accumulatie van tussenproducten( metabolieten) als gevol...

maagzweer - polygene erfelijke chronische ziekte procedure onder vorming van zweren in de maag of twaalfvingerige darm, met mogelijke voortgang en ontwikkeling van complicaties. In de structuu...

Cystic fibrosis is een erfelijke ziekte vanwege een defect in het gen dat verantwoordelijk is voor de synthese van het transporteiwit. Deze beperking verandert het normale proces: de overgang ...