Er zijn twee basistypen van chromosomale mutaties: numerieke chromosomale mutaties en structurele chromosomale mutaties. Op hun beurt worden de numerieke mutaties verdeeld in aneuploïdie bij mu...

Erfelijke ademhalingsziekten erfelijke ziekten van ademhalingsorganen omvatten, volgens verschillende auteurs, 51-35% van het totale aantal patiënten met longziekte. Er zijn eigenlijk ...

Een eigenaardige vorm van oligofrenie werd beschreven door L. Down in 1866. De auteur constateerde een scherpe achteruitgang in intelligentie, gecombineerd met het kenmerkende uiterlijk van mense...

Myocarditis is een laesie van de hartspier die wordt veroorzaakt door een ontsteking. Zoals blijkt uit talrijke observaties, zijn bij kinderen met myocarditis in het proces bijna altijd op hetzel...

Ebstein's afwijking is een misvorming van de tricuspidalisklep. De frequentie van voorkomen is 0,5-0,7% van alle aangeboren hartafwijkingen. De eerste beschrijving vice behoort Ebstein onder 1...

atopische dermatitis - chronische allergische huidziekte die voorkomt bij mensen met een genetische aanleg voor allergie. Atopische dermatitis optreedt met periodieke exacerbaties heeft age el...

defect aortolegochnoy septum veroorzaakt communicatie tussen de aangrenzende delen van de aorta en de longslagader stam. Andere namen: aortopulmonary septum defect, partiële arteriële romp, he...

Aangeboren mitralisklepinsufficiëntie als een geïsoleerde ontwikkelingsmalformatie is 0,6% van alle hartafwijkingen. Vaak is van een open atrioventriculaire kanaal, transpositie van de grote v...

Het syndroom van hypoplasie( onderontwikkeling) van de linker hartkamer verwijst naar een zeldzame aangeboren hartaandoening. De essentie van de ziekte is de vorming van een verminderde linker...

Gecorrigeerd transpositie van de grote vaten is een zeldzame aangeboren hartafwijkingen. Volgens pathologen is de frequentie ervan 0,4 - 1,2% van alle aangeboren hartafwijkingen. Uitingen i...

Wanneer beide kleppen enkelvoudige ventrikel van atriale( of gemeenschappelijke klep) uitmonden in een gemeenschappelijke kamer uitstrekken, waaruit de aorta en longslagader. Er zijn verschill...

primaire ciliaire dyskinesie( het zogenaamde syndroom immotile cilia) een groep ziekten die zijn gebaseerd op genetisch bepaalde defectstructuur trilharen epitheel van de luchtwegen mucosa. Dit d...

Polycystic long ( cystische hypoplasie) - misvorming veroorzaakt door onderontwikkeling van foetaal longweefsel, vasculaire en bronchiale boom met een groot aantal holten. Dit defect treedt ...

De combinatie van hemosiderosis van de longen en glomerulonefritis is het syndroom van Goodpasture. Familie-gevallen van de ziekte zijn bekend. Gevallen van de ziekte in identieke tweelingen w...

Cystic fibrosis ( cystische fibrose van de pancreas) is een erfelijke ziekte die wordt overgedragen via het autosomaal recessieve type. De ziekte wordt veroorzaakt door systemische laesie exocr...

Congenitaal lobair emfyseem verwijst naar misvormingen die vooral in de vroege kinderjaren voorkomen. Dit defect wordt gekenmerkt door het strekken van de structuur van de hele kwab( segmen...

aan primaire pulmonale hypertensie omvatten een toename van de pulmonale arteriële druk en rechterventrikelhypertrofie geen verband houden met aangeboren of verworven hart-en vaatziekten en bl...

Congenitale afwezigheid of onderontwikkeling van de long is de meest ernstige misvorming van het ademhalingssysteem. Onder agenesis begrijpen de afwezigheid van de long samen met de belangrijkste...