resistentie syndroom( dood) het schildklierhormoon zijn relatief zeldzaam, worden overgedragen in een autosomale dominante overerving type. Gewoonlijk wanneer de hoeveelheid schildklierhormoon in...

Congenitale aplasie van de uterus en de vagina ( Rokitanskogo- Klostnera syndroom) - een zeldzame ziekte die zich ontwikkelt bij vrouwen met een normaal aantal chromosomen( karyotype 46, XX s...

Diabetes mellitus type I is een ziekte van auto-immuun aard( bijv. E. Is het resultaat van schendingen van het menselijk immuunsysteem), die kan ontstaan ​​als gevolg van blootstelling aan een...

Erfelijke microspherocytosis , bekend als de ziekte Minkowski - Chauffard verzonden autosomaal dominante overerving type. Met deze vorm van bloedarmoede is een verandering van vorm en het verko...

Erfelijke dentocytose is een ziekte die wordt overgedragen door een autosomaal dominante overerving. Deze ziekte is geassocieerd met een defect in de structurele eiwitten van het erythrocytenm...

tekort aan glucose-6-fosfaat dehydrogenase( G-6-PD) - de meest voorkomende genetische afwijking erytrocyten, waardoor hemolytische crisis( verergering als gevolg van intensieve afbraak van rode b...

Thalassemie is een groep van ziekten met erfelijke verstoring van de synthese van globineiwitten, die deel uitmaakt van hemoglobine. Globin bestaat uit verschillende ketens van aminozuren, nam...

Er 4 genen die de vorming mens α-globine ketens besturen. Bij volledige afwezigheid van α-keten bij de foetus niet gesynthetiseerd foetaalhemoglobine oedeem ontwikkelt vervolgens de dood volgt...

Deze ziekte is de meest voorkomende aandoening van de bloedstolling, die het gevolg is van een tekort aan factor VIII-stolling. In totaal zijn er XV factoren voor bloedcoagulatie. Ze bevinden ...

ziekte van Osler-Rendu is de meest voorkomende erfelijke hemorragische bloedvatlaesie met focale dunner worden van de wanden en de lumen van de verlenging microvaatjes defecte lokale bloedstollin...

Ongeveer 10% van alle oogziekten zijn diverse en talrijke laesies van de oogleden. Veel van deze ziekten veroorzaken ernstige verstoring van hun functies. De ontwikkeling van de oogleden begin...

De dermoid van de eeuw is een tumor van elastische consistentie, rond van vorm. Het is niet aan de huid gefuseerd, maar is vaak verbonden met het periosteum. Deze tumor bevat talg- en zweet...

dacryocystitis dacryocystitis voorstelt, dat zich aan de bovenzijde van de baan. Veroorzaken neonatale dacryocystitis verschillende afwijkingen van nasolacrimale kanaal waardoorheen normaal pl...

anomalieën choroïde omvat ontbreken van de iris, een defect van het irisweefsel, het ciliaire lichaam en de choroïde, de aanwezigheid van de iris, naast de pupil, nog één of meer openingen, ve...

Hippel-Lindau ziekte is een retinale tumor, die vaak wordt gecombineerd met een tumor van de kleine hersenen of het ruggenmerg. Dit syndroom wordt overgedragen door een autosomaal dominante ov...

Afwijkingen in de ontwikkeling van de oogzenuw verminderen de visuele functie van het oog aanzienlijk. Ze worden gevonden bij onderzoek door een oogarts. Deze veranderingen zijn stabiel en zij...

Aangeboren glaucoma is een van de ernstigste vormen van oogpathologie bij pasgeborenen, leidend tot vroegtijdig tot blindheid. De ziekte is relatief zeldzaam, de frequentie is 1 geval per 10.0...

Cataract is een gedeeltelijke of volledige vertroebeling van de substantie of capsules van de lens, die gepaard gaat met een vermindering van de gezichtsscherpte tot het volledig verloren gaat...