tubulopathie

uitdrukking « tubulopathie » combined nogal heterogene klinische manifestaties van een groep van ziekten die zijn gebaseerd op een schending van buisvormige transportprocessen( transport van stoffen in de niertubuli), reabsorptie( heropname) en secretie( urinaire excretie) verschillende stoffen - eiwit biologischverbindingen. Meestal is een schending van reabsorptie van de verbindingen met de glomerulaire inrichting van de nieren bij de vorming van primaire urine daarin, alsmede afwijkingen van tubulaire secretie.

hoofdreden( erfelijke) tubulopathie kan gepaard gaan met dergelijke defecten buisjes zoals:

1) het veranderen van de moleculaire structuur van eiwitten die het tubulaire epitheel;

2) fermentopathy - erfelijke deficiëntie van enzymen betrokken bij actief transport van stoffen door het membraan van de renale tubuli;

3) veranderingen in de structuur en functie van de receptor volgens de tubuli, waardoor hun gevoeligheid voor hormonen verminderen;

4) verandert de algemene structuur van tubulus cellen en hun membraan - dysplasie op weefselniveau.

belangrijkste klinische manifestaties tubulopathie gedefinieerd lokalisatie van de primaire defect tijdens de niertubuli. Structurele en functionele eenheid van de nier is het nefron. Het wordt als volgt aangebracht: eerst wordt de renale glomerulus gevormd door een dicht netwerk van capillairen;glomerulaire vertrekt vanaf een proximaal( proximaal van de glomerulus) tubulus;gevolgd door de lus van Henle, bestaande uit een neerwaartse en opwaartse renale tubuli;nadat het distale tubulus( distaal van de glomerulus).Dit gehele constructie eindigt tubuli, die uitmondt in het nierbekken. In deze buizenstelsel strekt primaire urinevolume die 120 liter per dag kan bereiken.

In al deze buisjes vanuit de primaire urine terug in het bloed geabsorbeerd water en diverse chemicaliën zoals een eiwit, suiker( glucose), kalium, natrium, chloride, fosfor, die uiteindelijk tot de vorming van de uiteindelijke urine. In elk van de tubule reabsorptie optreedt welomschreven stoffen, die het ziektebeeld beschadiging van elk deel van het nefron bepaalt. De proximale tubulus uitgevoerd reabsorptie( heropname) van aminozuren, glucose, anorganisch fosfaat, in verband waarmee de laesie gekenmerkt door verschijnen van deze stoffen in de urine( giperaminoatsiduriey, glucosurie, hyperphosphaturia) en schending van het zuur-base evenwicht in het lichaam, namelijk het voorkomtde verschuiving naar de zure kant( aangeduid metabole acidose).Een volledig gamma van dergelijke aandoeningen kenmerk van de ziekte en het syndroom van De Toni-Debre-Fanconi. Bovendien kunnen defecten afzonderlijke transportsystemen, die alleen of fosfaturie glucose( glucose in de urine of fosfor respectievelijk) optreden, metabole acidose. De lus van Henle en de distale gekronkelde tubuli bieden regulering van homeostase - bestendigheid van osmotische en ionische samenstelling van de bloeddruk en lichaamsvloeistoffen. Hier worden de werkwijzen uitgevoerd om water en het vrijkomen van overmaat( secretie) osmotisch werkzame stoffen afscheiding van overmaat waterstof en natriumionen, opslaan of uitscheiding van kaliumionen slaan. Daarom is het bestaan ​​van defecten in het distale nefron hoofdzakelijk gekenmerkt door stoornissen van homeostase - renale tubulaire acidose, dehydratatie - verlies van lichaamsvloeistoffen( renale diabetes), zoutverlies of hypokaliëmie( kalium tot afname van de hoeveelheid bloed).

Verhoogde uitscheiding van organische en anorganische stoffen vaak als gevolg niet alleen verslaan niertubuli, maar gemeenschappelijke metabolische stoornissen bij het lichaam wanneer de concentratie van deze stoffen in het bloed en verhoogt respectievelijk glomerulaire ultrafiltraat( primair urine).Daarom is voor de diagnose van renale oorsprong of homeostatic metabole aandoeningen is noodzakelijk om het onderzoek inhoud van de betrokken, niet alleen in de urine, maar ook in het bloedplasma stoffen uit te voeren.

Daarnaast kunnen defecten in transportsystemen identiek in de nieren en de darmen( maar niet altijd), dus in de klinische setting speciale studies uitgevoerd, waardoor de mogelijkheid van gezamenlijke betrokkenheid in het ziekteproces van het transportsysteem van de darm en nier vast te stellen.