Laesies van de longen met een tekort aan α1-remmer van proteasen
erfelijke deficiëntie van α1-protease remmer een aangeboren afwijkingen van enzymen die gekenmerkt wordt door een primaire laesie van de luchtwegen afdeling longweefsel al primaire ontwikkeling van emfyseem( verhoogde helderheid longweefsel).
Het bestaan van familie-vormen van emfyseem werd al in de negentiende eeuw beschreven. Slechts in 1963 werd gepubliceerd, waarbij de auteurs op basis van biochemische en genetische studies aantal longziekten, zoals de ontwikkeling van vroege emfyseem, congenitale deficiëntie in het bloedserum van een specifiek enzym zijn verbonden, en vond dat dit tekort is autosomaal recessief. Verder onderzoek bevestigde deze gegevens en toonde aan dat het gebrek aan enzym relevant is voor sommige andere vormen van pulmonale pathologie.
proteaseremmers zijn eiwitten die de eigenschap proteolytische enzymen in het organisme of het invoeren daarin van buitenaf( exogene en endogene oorsprong) te inactiveren. Zij vertegenwoordigen het derde aantal functioneel actieve groepen eiwitten( na albumine en immunoglobulinen) en tot 10% van serumeiwitten.
Er zijn 7 remmers van proteolyse in menselijk bloedplasma. Eerst waaronder aantal en belang neemt A1 proteaseremmer die tot globulinefractie en vormt 75% van het totaal. Dit enzym wordt gesynthetiseerd in levercellen.
exogene factoren, zoals roken producten, luchtverontreinigende stoffen, xenobiotica, bijdragen aan de manifestatie van de ziekte. Gekenmerkt klinische manifestaties van het enzym tekort een homozygote slede overeenkomstige gen, gewoonlijk gevormd van 30-35 jaar. Manifestaties van de ziekte zijn geassocieerd met een zich op relatief jonge leeftijd ontwikkelend, progressief longemfyseem. Het belangrijkste symptoom is kortademigheid, die zich aanvankelijk voordoet bij een lichte en dan met meer ernstige lichamelijke inspanning. Heel gebruikelijk is een geleidelijke afname van het lichaamsgewicht. Hoest is meestal afwezig of licht uitgedrukt. Meestal is het droog, minder schaars slijmig sputum is afgescheiden. Het lichaamsgewicht wordt verminderd, de borst wordt tonvormig. Voor percussie( slagwerk) van de borstkas worden bepaald "box" geluid( bewijs van de toegenomen luchtigheid van de longen), een daling van het hart grenzen, of de volledige verdwijning( als gevolg van de toename van het longvolume, overvolle lucht).De onderlimiet van de longen verschuift naar beneden, wat ook wordt verklaard door de toename van hun volume als gevolg van overtollige lucht. Bij het luisteren naar de longen( auscultatie) zijn ademhalingsgeluiden nauwelijks hoorbaar.
Wanneer radiografie van de borst onthulde een toename in longweefsel transparantie( als gevolg van de overtollige lucht), in sommige gevallen, meer uitgesproken in de lagere longen.
doorslaggevend belang stellen van de diagnose van longziekten geassocieerd met een erfelijke deficiëntie van het enzym, het onderzoek een gehalte aan α1-remmer in serum proteasen.
Tot voor kort werd de behandeling van congenitale deficiëntie van α1-proteaseremmer als weinig belovend beschouwd. Substitutietherapie kan worden uitgevoerd door intraveneuze injectie van al-remmer proteasen. Significant minder effectief, hoewel toegankelijker, zijn intraveneuze injecties van donor-humaan plasma.
Sommige auteurs raden het gebruik van bekende middelen, het onderdrukken van proteolyse( bijvoorbeeld het uitvoeren van herhaalde behandelingen met intraveneuze kontrikala of gordoksa).Voor hetzelfde doel wordt een 5% E-aminocapronzuur van 100 ml gebruikt.
Antioxidanten zijn van bijzonder belang.
Primaire preventie van enzymtekort is nog niet voldoende ontwikkeld. Theoretisch carrier gendeficiëntie veroorzaakt een duidelijke vermindering van het gehalte aan α1-inhibitor serum proteasen beide echtgenoten. Ten behoeve van een vroege diagnose en tijdige uitvoering van preventieve maatregelen wordt aanbevolen om de inhoud van de α1-protease-remmer bij alle kinderen en jongeren die lijden aan terugkerende infecties van de luchtwegen te bepalen, in het bijzonder optreden met kortademigheid. In het geval dat de vastgestelde diagnose ongeacht de aanwezigheid en de intensiteit van de klinische symptomen, evenals familieleden die lijden aan deze ziekte, absoluut gecontra-indiceerd roken, evenals het werk in omstandigheden van vervuilde lucht. Het is noodzakelijk om respiratoire virale ziekten te voorkomen.
Vroegtijdige detectie en tijdige implementatie van preventieve maatregelen en behandeling maken verlenging van de levensduur van mensen met cystische fibrose mogelijk.