Onstabiele hemoglobines worden opgevat als dergelijke abnormale hemoglobines, die door de instabiliteit van de moleculen precipiteren in de erytrocyt, wat leidt tot bloedarmoede. In 1952 w...

torsie dystonie ( vervormen spier paging) is een ziekte met verschillende verschijningsvormen en de aard van genetische aandoeningen. In principe torsie dystonie gemanifesteerd door onwillekeur...

Koolhydraten zijn complexe organische verbindingen die een aantal belangrijke functies in het menselijk lichaam vervullen. Koolhydraten, bestaande uit één molecuul, worden monosacchariden genoemd...

Deze erfelijke ziekte wordt overgedragen door een autosomaal recessief type. Manifesteert een verhoogde gevoeligheid voor de zon, ernstige roodheid in het gezicht, die gepaard gaat met verwijd...

Klinische syndromen bij deze ziekten verdienen speciale aandacht. Erfelijke en aangeboren aandoeningen van de nieren verschillen in een opmerkelijke verscheidenheid van klinische manifestaties, z...

Het concept van congenitale misvormingen van de longen is onlosmakelijk verbonden met het begrip van de basispatronen van de vorming van het bronchopulmonale systeem. De long van een persoon w...

glycogeen ziekte bestaat uit een groep ziekten waarbij verstoren de splitsing en de synthese van glycogeen, wat gepaard gaat met een buitensporige accumulatie in levercellen, nieren, spieren of d...

Dit is een zeldzame erfelijke aandoening gekenmerkt door verhoogde gevoeligheid voor ultraviolette straling, donker worden van de huid en dunner, fotofobie en andere veranderingen aan de zijde...

ziekte wordt overgeërfd in een autosomaal dominante menselijke Gezien vanuit dit syndroom rond en in de mond kunnen worden opgemerkt meerdere kleine donkere vlekken op de lippen, rond de neus ...

Niveau VIII stollingsfactor 0-1% veroorzaakt zeer ernstige vorm van de ziekte, 1-2% - zware 2-5% - matig, meer dan 5% - mild, maar het risico van ernstige en zelfs fatale bloeden traumaen chirurg...

Defect van het interventriculaire septum is een van de meest voorkomende congenitale hartafwijkingen. Het werd voor het eerst beschreven door P. Tolochinov in 1874 en Roger in 1879. Er zijn tw...

De ziekte is autosomaal recessieve wijze en is een van de belangrijkste oorzaken van ernstige leverziekte in de kindertijd. De ziekte verloopt gewoonlijk in families, zodat wordt aangenomen erfel...

totstandkoming van afwijking van het maagdarmkanaal is het gevolg van de invloed van genetische en omgevingsfactoren die op de foetus in utero. Een van de ernstige ontwikkelingsverschijnselen ...

Alveolaire microlithiasis is een zeldzame ziekte geërfd in een autosomaal recessief type en wordt gekenmerkt door de vorming van kleine stenen in de longblaasjes. Er zijn meldingen van micr...

Niet-diabetes mellitus is een ziekte geassocieerd met een laesie van de achterste kwab van de hypofyse of hypothalamus met een afname van de secretie van het antidiuretisch hormoon. Verwar dia...

Hemophilia B is een erfelijke hemorrhagische diathese, gekenmerkt door een tekort aan de activiteit van factor IX van bloedstolling( plasmacomponent van tromboplastine).Hemofilie B werd voor h...

ziekte Stewart-Prauera - een zeldzame ziekte die wordt overgebracht door een onvolledige autosomaal recessieve overerving type. Beide zeer zware vormen en lichte en verborgen variëteiten z...

chronische glomerulonefritis - een groep van nierziekten gekenmerkt door progressieve constanten inflammatoire, atherosclerotische en destructieve laesies van de nieren, gevolgd door frequente on...