-syndroom is ook zeer zeldzaam. Overerfd door autosomaal recessief type, terwijl mannen en vrouwen met dezelfde frequentie ziek worden. Bij deze pathologie te zien atrofische veranderingen van ...

Deze geneesmiddelen worden gebruikt om type II diabetes mellitus te behandelen. Voor het gebruik ervan zijn er contra-indicaties, zoals acute complicaties van diabetes, ernstige lever en nieren m...

Ehlers-Danlos-syndroom combineert een grote groep erfelijke bindweefselletsels. Het eerste voor de hand liggende geval van dit syndroom werd voor het eerst beschreven in 1682 door een Amsterdamse...

Insuline is een hormoon dat bestaat uit aminozuren. Pancreascellen produceren pro-insuline, dat inactief is. Als gevolg van de werking van enzymen wordt een actieve insuline gevormd. Het komt ...

Patau syndroom is een erfelijke ziekte, de frequentie van optreden bij zuigelingen is 1 op 5000-7000.De verhouding jongens en meisjes bij deze ziekte is 50 tot 50%.Heel vaak, in 50% van de g...

De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1962. Volgens de gegevens van 1983 zijn slechts ongeveer 510 gevallen van deze stofwisselingsziekte in de literatuur beschreven. De tekort aan ornit...

hepatolenticulaire degeneratie( ziekte van Wilson) - een ziekte die wordt veroorzaakt door een overmatige ophoping in het lichaam en de toxische effecten van koper. Deze pathologie wordt gekenmer...

Homocystinurie is een genetisch bepaalde schending van het metabolisme van het zwavelhoudende aminozuur methionine. Voor het eerst de ziekte is in 1962 beschreven homocystinurie optreedt met e...

Dit type fenylketonurie is atypisch. Voor de eerste keer werd atypische fenylketonurie beschreven in 1974. De ziekte wordt overgedragen door een autosomaal recessief type. In tegenstelling tot...

Klassieke fenylketonurie werd beschreven in 1934. De ziekte wordt overgedragen door een autosomaal recessief type. De basis van fenylketonurie is de tekortkoming van het enzym, dat zorgt voor ...

Erfelijke ziektes van aminozuuruitwisseling nemen een speciale plaats in in de enorme verscheidenheid aan genetisch bepaalde ziekten van de kindertijd. Manifestaties van deze ziekte komen n...

Onder erfelijke menselijke ziekten is een van de belangrijkste plaatsen bezet door erfelijke stofwisselingsziekten. Dit is een vrij grote groep ziekten, waaronder ongeveer 700 verschillende ziekt...

Galactosemie is een erfelijke ziekte waarbij het proces van omzetting van galactose in glucose wordt verstoord. Galactose en de producten van zijn metabolisme hopen zich op in de cellen van he...

Erfelijke ziekte van het lipidemetabolisme, waarbij accumulatie van sfingomyeline-stof in de hersenen, lever en sommige andere organen plaatsvindt. Deze ziekte werd voor het eerst beschreven d...

Volgens de World Health Organization, tot 15% van de kinderen worden geboren met duidelijke tekenen van verschillende afwijkingen in de ontwikkeling. Er kunnen echter later aangeboren afwijkin...

Overtreding van de functies van zwavel- en talgklieren( verminderd of verhoogd hun functie), gelegen aan de basis van de gehoorgang, bevordert de droogte of de vorming van zwavelpluggen in de ...

De belangrijkste manifestatie is de langzame ontwikkeling van het kind en vroegtijdige veroudering, die zich in de kinderjaren ontwikkelt. Aangenomen wordt dat progeria worden overgeërfd in tw...

Dit syndroom is vrij zeldzaam. Het syndroom van Werner is overgenomen in het autosomaal recessieve type. Kenmerkend voor de ziekte, evenals de vorige, prematuur verouderen, de verschijning op ...