slechts 1,1-1,4% van de gefaseerde genoom sequenties omvatten die coderen voor de eiwitten. Een van de belangrijkste onderdelen van het programma "Human Genome" is de ontdekking van genen ...

Neurale spieratrofie zijn divers in hun manifestaties, en genetische defecten in een heterogene groep van ziekten gekenmerkt door meerdere laesies van perifere zenuwen. Voor de eerste keer dat de ...

De ziekte wordt overgeërfd door een autosomaal recessief type. De aard van de genmutatie is niet vastgesteld. Momenteel worden de volgende vormen van -cystinose onderscheiden. 1. Zwaar ...

Het menselijk skelet is een goed georganiseerd bindweefsel dat vatbaar is voor ernstige erfelijke ziekten. Dit zijn genetisch veroorzaakte aandoeningen waarbij bot en kraakbeen aangetast zijn....

Acute complicaties van diabetes Acute complicaties van diabetes vormen een ernstige bedreiging voor het leven. Acute complicaties zijn hyperglycemische en hypoglycemisch coma. Meestal ontwik...

Tot voor kort was de diagnose van monogene erfelijke ziekten uitsluitend gebaseerd op de kenmerken van de fenotypische manifestaties van de ziekte. Alleen bij sommige erfelijke stofwisselingsz...

De ziekte is stopzetting van de menstruatie als gevolg van excessieve bij vrouwen hypofyse hormonen( brain ijzer) dat ovariële functie te stimuleren. In normale eierstok( ovarium) deficiëntie kom...

Chromosomale ziekte - syndromen waarvan de ontwikkeling als gevolg van veranderingen in aantal chromosomen of structuur. De incidentie van chromosomale aandoeningen bij pasgeborenen is ongeveer...

Lipiden - vetten en lipiden - een grote groep van stoffen, waarvan een groot aantal verschillende stoffen, zoals triglyceriden, cholesterol, cholesterolesters, vrije vetzuren, fosfolipiden, sf...

erfelijke stoornissen vetmetabolisme gekenmerkt door accumulatie van lipiden species( cerebrosiden) in cellen van het zenuwstelsel. Momenteel zijn twee vormen van de ziekte bekend: baby en juv...

Genetica is een wetenschap die erfelijkheid en erfelijke variabiliteit onderzoekt. Direct onder erfelijkheid betekent materiaaldragers erfelijkheid, de overdrachtpatronen van materiaaldrag...

leukodystrofie - erfelijke ziekten van het zenuwstelsel gekenmerkt door het uiteenvallen van de myelineschede, wat resulteert in de vernietiging van de witte stof van de hersenen. leukodystroph...

Deze aangeboren afwijkingen kunnen zich in het midden of aan de zijkant bevinden, dat wil zeggen, ze zijn mediaal en lateraal. Als je de genetische stamboom bij kinderen met aangeboren cy...

Choans zijn de achterste gaten in de neus die de neusholte met de keelholte communiceren. Door de choana komt de lucht die de inhalatie binnendringt in de luchtwegen. Imperforate choanal openi...

Erfelijke ziekten van het zenuwstelsel - is divers in hun uitingen groep ziekten die worden veroorzaakt door veranderingen( mutaties) in het genniveau. Ondanks de grote verscheidenheid aan vo...

erfelijke spinocerebellaire ataxie - een klinisch en genetisch heterogene groep van lesies van de structuur van het centrale zenuwstelsel gekenmerkt door progressieve verslechtering van de balans...

Essentiële tremor - ziekte die door autosomaal overerving dominantnomutipu, het belangrijkste symptoom daarvan is jitter. De frequentie van optreden van essentiële tremor in de populatie is 4-...

Hypothyreoïdie is een ziekte als gevolg van langdurige, aanhoudende tekort aan schildklierhormonen of verminderen hun biologische effect op het niveau van menselijk lichaamsweefsel. Congenitale ...