Darya-White ziekte is een relatief zeldzame erfelijke ziekte. Het wordt overgenomen door een autosomaal dominant type. Beide geslachten worden met dezelfde frequentie beïnvloed. Het mechanisme...

Deze heterogene groep van erfelijke ziekten die worden gekenmerkt door verdikking van de oppervlakkige laag van de huid van handpalmen en voetzolen. Een dergelijke verandering in de huid kan v...

Het is een heterogene groep van erfelijke ziekten keratinisatie, verschillen over nieuwe symptomen, wijze van overerving en de begeleidende symptomen. Een gemeenschappelijk kenmerk van deze zi...

Ultrageluidonderzoek Momenteel is voor de aanvullende bestudering van een zwangere vrouw de meest verspreide distributie een eenvoudige en toegankelijke echocardiografie methode: echogra...

Primaire hyperoxalurie is een erfelijke metabole pathologie die wordt gekenmerkt door terugkerende exacerbaties, calciumoxalaat nephrolithiasis( nierstenen) geleidelijk leidt tot chronisch n...

1. Aandoeningen van ADH-uitscheiding. 1.1.Pathologie van osmoreceptoren. 1.2.Overtredingen van de synthese van ADH. 1.3.Versneld verval van ADH. 2. Verlies van dorst. ...

geïsoleerde stenose( vernauwing) van de longslagader is een zachte aangeboren hartafwijkingen en 6,8-9% van hartafwijkingen. Deze pathologie komt even vaak voor bij jongens en meisjes. De eers...

Deze ziekte is door vele onderzoekers beschreven als een pathologie van het bewegingsapparaat, gemanifesteerd door korte gestalte, korte nek en romp, wordt de kromming van de wervelkolom naar ...

Niercysten bij kinderen komen vrij vaak voor. Cystic ziekte( cystic) nieren onder erfelijke ziekten neemt een essentiële plaats: het is waargenomen bij 5-10% van de patiënten met chronische nieri...

Deze ziekte behoort tot de groep van diafyfyse dysplasie van het botstelsel. Typische tekenen van onvolmaakte botvorming zijn frequente fracturen. Bij nader onderzoek van zo iemand, kan men de bl...

Van alle erfelijke glomerulopathieën is de meest bestudeerde en relevante tot nu toe erfelijke nefritis, waaronder het Alport-syndroom. Deze ziekte komt veel voor in de meeste delen van de wereld...

Indien het bovenstaande blijkt dat genen doen geworden, moet het ook duidelijk zijn dat de verandering in de structuur van het gen, nucleotide sequenties kan leiden tot veranderingen in de proteï...

Afwijkingen van het hart locatie kan zowel het gevolg van een abnormale ontwikkeling van het hart en gevormd onder invloed van niet-cardiale( extracardiale) redenen. Bij het analyseren v...

Aortastenose is een aangeboren hartaandoening die gepaard gaat met vervorming van klepflappen en( of) vernauwing van de aorta-opening. Wanneer aortastenose verhoogd myocardiaal( spierlaag)...

De tetralogie van Fallot verwijst naar de meest voorkomende hartafwijkingen van het blauwe type. Het is goed voor 12-14% van alle aangeboren hartafwijkingen en 50-75% van de blauwe misvorminge...

Een vrij groot aantal erfelijke ziekten door DNA-veranderingen is bekend, maar ze hebben niet het Mendeliaanse karakter van overerving. Hieronder zullen we -mitochondriale overerving van en mito...

Ziekten met erfelijke aanleg moeten verschillen met genetische ziekten dat de noodzaak om invloed op het menselijk lichaam van milieu-factoren voor deze ziekten gemanifesteerd zijn. Volgens...

Het hart is het centrale orgaan van het cardiovasculaire systeem van elk levend organisme. Het is een spierorgaan dat bestaat uit twee boezems en twee ventrikels( rechts en links).De atria bevind...