Classificatie van primaire( erfelijke en aangeboren) stoornissen van intestinale absorptie( a.f. frolkis)

I. Primaire malabsorptie van monosacchariden.

1. Primaire malabsorptie van glucose en galactose.

2. Primaire malabsorptie van fructose.

II.Primaire stoornissen van de absorptie van aminozuren.

1. ziekte Hartnapa( 1: 26 000-1: 200 000).Cystinurie

2.( 1: 7.000 geboorten).

3. Aangeboren lizinuriya( 1: 60 000-80 000.000.).

4. Primaire maltobsorptie van tryptofaan.

5. imino glitsinuriya( 1:15 000).

6. Het syndroom van Loy.

7. Primaire malabsorptie van methionine.

III.Primaire stoornissen van vetopname.

1. A-betalapoproteïnemie.

2. Primaire malabsorptie van galzuren.

IV.Primaire stoornissen van de absorptie van vitamines.

1. Primaire malabsorptie van vitamine B12.

2. Primaire malabsorptie van foliumzuur.

V. Primaire inbreuken op de absorptie van minerale stoffen.

1. Acrodermatitis is enteropathisch.

2. Primaire hypomagnesiëmie.

3. Menkes-syndroom( 1: 35.000).

4. Familie-hypofosfatemische rachitis.

5. Idiopathische primaire hemochromatose.

Erfelijke malabsorptie aminozuren onderscheid moet worden gemaakt met erfelijke aandoeningen van aminozuurmetabolisme, waarbij de transportprocessen in de darm niet beïnvloed. De studie aangeboren fouten van het aminozuur transport in de dunne darm bleek dat het nogal een verscheidenheid aan aandoeningen. Aan de ene kant kunnen ze mild en niet vergezeld van klinische symptomen, aan de andere kant, kan zeer ernstig, soms fatale aandoeningen( Lowe Syndroom, aangeboren lizinuriya) verschijnen. Er zijn goede redenen om aan te nemen dat onder deze pathologische omstandigheden is er een genetisch geprogrammeerd defecte synthese van de overeenkomstige vectoren.

mogelijk dat er 4 transportsystemen nemen en derhalve de bijbehorende vectoren:

1) voor de opname van neutrale aminozuren( de meeste aminozuren);

2) voor de opname van basische aminozuren( arginine, lysine, ornithine, cystine);

3) zure aminozuren( asparaginezuur, glutaminezuur) transporteren;

4) voor het aanzuigen van het aminozuur proline, hydroxyproline, Sarazin en glycine betaïne. Het is onmogelijk om uit te sluiten en een onafhankelijk systeem voor de absorptie van methionine. Blijkbaar is er ook een onafhankelijk mechanisme voor het transport van aminozuren die de peptiden die helpt om te compenseren voor het genetisch defect in sommige ziekten.

Zeer belangrijk is het feit dat de primaire pathologie opname van aminozuren in de meeste gevallen is er een defect in transport van deze stoffen in de nieren. Tegelijkertijd is er een verhoogd verlies van bepaalde aminozuren door urine. In de meeste

erfelijke afwijkingen absorberend dunne darm gelokaliseerd abnormale genfunctie in een van de 22 autosomen. In bepaalde pathologische aandoeningen( syndroom van Menkes, familie gipofos-fatemicheskom rachitis) afwijkend gen is gelokaliseerd in het seksuele X-chromosoom, bijv. E. Er is een geslachtsgebonden anomalie met malabsorptie klinisch voornamelijk tot uiting bij mannen en bij vrouwen- alleen in die gevallen waarin het abnormale gen dat in zowel de X-chromosoom.

meeste erfelijke aandoeningen van intestinale absorptie recessief erfelijke. Zodanig overerving suggereert dat de klinische manifestaties van de ziekte en tot expressie biochemische veranderingen in individuen die homozygoot zijn voor het abnormale gen. Heterozygoten met slechts één afwijkend gen van het paar en één normaal gen gewoonlijk praktisch gezond, hoewel ze latent( verborgen) biochemische veranderingen kunnen worden waargenomen. Onder de ouders van dergelijke kinderen komen gerelateerde huwelijken vaker voor dan bij de bevolking.

hoofdoorzaak verstoring intestinale absorberende functie zijn genetisch bepaald ziekten moleculaire mechanismen van intestinaal transport van voedingsstoffen. Veranderingen in de structuur van de dunne darm slijmvlies waargenomen bij sommige vormen van dergelijke inbreuken( Loy syndroom, fatale familiale langdurige diarree, abetalipoproteïnemie, enteropathische acrodermatitis), ontwikkelen secundair aan bestaande schendingen.

Selective Availability( polling) stoornissen van intestinale absorptie is een belangrijke bevestiging van het bestaan ​​van onafhankelijke transportsystemen voor bepaalde stoffen( glucose, galactose, fructose, diverse aminozuren, lipiden, galzuren, vitamine B12, zink, magnesium, koper, fosfaat, elektrolyten).Het bestaan ​​van een gemeenschappelijke transportmechanismen in de darm en nieren laten niet alleen selectief aminozuur absorptie stoornissen, maar ook andere vormen van primaire spruw( malabsorptie van glucose en galactose, hypofosfatemische rachitis), waar schendingen van transport in de dunne darm en nieren.

onontbeerlijk voor menselijke voedingselementen worden momenteel beschouwd chroom, koper, kobalt, mangaan, molybdeen, selenium en zink. Het is bekend dat de algehele fysiologische rol van micro-elementen wordt bepaald door hun verband met de enzymsystemen in de cel. Micro-elementen zorgen voor de stabiliteit van de ruimtelijke structuur van eiwitmoleculen in het lichaam, waardoor het meer vitaliteit en reactiviteit krijgt. Metalen maken deel uit van de enzymen en hun complexen. Aldus zijn micro-elementen essentieel voor de synthese van alle eiwitten in het menselijk lichaam.