Congenitaal nefrotisch syndroom

nefrotisch syndroom, die zich in het kind vanaf het moment van zijn geboorte manifesteert is aangeboren genoemd. In de diagnose moet per se uitsluiten nefrotisch syndroom gekenmerkt door intra-uteriene infectie, zoals syfilis, cytomegaly, toxoplasmose en anderen. De reden voor de vorming van aangeboren nefrotisch syndroom en nieradertrombose is. Van alle van de meeste vormen van congenitaal nefrotisch syndroom is bijzonder belangrijk autosomaal recessief pathologie wordt gekenmerkt door nieren mikrokistozom en komt vaker voor bij mensen van Finse nationaliteit( het zogenaamde congenitaal nefrotisch syndroom Finse soort ).De geboorte van kinderen met een vergelijkbare pathologie in families van een andere nationaliteit is uiterst zeldzaam. Tijdens de zwangerschap zware, meestal vroeggeboorte, gewicht van de placenta is 1 / 2-1 / 4 pasgeboren massa. Symptomen van nefrotisch syndroom worden meestal bij de geboorte waargenomen.

Preventie kinderen geboren met Finse Type congenitaal nefrotisch syndroom werd mogelijk gemaakt op basis van de definitie van het vruchtwater en in het serum van zwangere hoog gehalte aan alfa-fetoproteïne. In dit geval werd abortus getoond. Op dit moment wordt prenatale diagnose van aangeboren nefrotisch syndroom van de Finse soort uit voor alle zwangere vrouwen in het noord-westelijke delen van Finland, waar de set drift mutant gen uitgevoerd. In andere delen van het land is prenatale diagnostiek uitgevoerd alleen op de directe getuigenis, dus in de zuidelijke en oostelijke regio's van het land en zijn nu geboren patiënten met aangeboren nefrotisch syndroom van de Finse type. Ze komen allemaal voor behandeling in een gespecialiseerde kliniek.

Methoden voor de behandeling van congenitaal nefrotisch syndroom zijn ontwikkeld. De essentie van deze methode vermindert het gebruik van high-calorie en eiwitrijke diëten, actieve behandeling van bacteriële infecties, die bijdraagt ​​aan de ontwikkeling van het kind tijdens het eerste jaar van het leven. In de toekomst wordt de essentie van de therapie teruggebracht tot chirurgische behandelingsmethoden, in het bijzonder niertransplantatie.