Erfelijke longziekten
Bij de ontwikkeling van erfelijke ziekten veroorzaakt de genmutatie het begin van de ziekte praktisch onafhankelijk van het effect van omgevingsfactoren. Daarentegen wordt een genetisch defect in multifactoriële longziekten gerealiseerd onder de invloed van een heel complex van omgevingsfactoren.
Het klassieke model van polygenisch overgeërfde ziekten is bronchiale astma. Familielast van allergische aandoeningen komt naar voren bij 50-86% van de kinderen die lijden aan bronchiale astma. Vast staat dat het risico van een kind met bronchiale astma in aanwezigheid van dit lijden bij beide ouders hoger is dan dat van één van hen.
In aanwezigheid van bronchiale astma bij een van de ouders, is het risico van het verschijnen in de familie van het eerste zieke kind met 12 keer verhoogd in vergelijking met de algemene populatie-indicatoren;als er kinderen zijn met bronchiale astma in dezelfde familie, neemt het risico op verdere kinderziekte met 20-25 keer toe. Bij monozygote tweelingen is het risico op het ontwikkelen van bronchiale astma vele malen groter dan dat van dizygote tweelingen.
In het hart van bronchiale astma zijn, zoals we weten, de immuunmechanismen. De meeste mensen met bronchiale astma hebben specifieke antilichamen tegen verschillende allergenen. Een hoog niveau van specifieke antilichamen gaat meestal gepaard met een verhoogd gehalte aan totaal immunoglobuline E. Een significante toename in serumgehalten van immunoglobuline E is een kenmerkende eigenschap van atopisch bronchiaal astma. Het gehalte aan immuunglobuline E in het bloed met atopische astma is meestal aanzienlijk hoger dan de norm. Dit bevestigt de mening dat bij de atopische vorm van bronchiaal astma de sleutelrol toebehoort aan het antilichaam-afhankelijke type allergische reactie. Er wordt gesuggereerd dat het vermogen om antilichamen te produceren( evenals de factoren die hun productie reguleren) genetisch is geprogrammeerd.
Erfelijke aanleg is ongetwijfeld van belang bij de vorming van chronische inflammatoire longziekten. Het is bekend dat familieleden van patiënten met chronische bronchitis drie maal meer kans hebben om te lijden aan longpathologie in vergelijking met leden van gezonde gezinnen. Een hoge coëfficiënt van erfelijkheid voor chronische niet-obstructieve bronchitis werd vastgesteld.
De rol van erfelijke factoren bij het optreden van chronische longziekten is dubbelzinnig. Ze worden duidelijk opgespoord onder inherent erfelijke ziekten, minder - bij ziekten met erfelijke aanleg. De laatste groep ziekten is de meest voorkomende en heeft een significant effect op morbiditeitsindicatoren, beperkt de arbeidscapaciteit van personen in de werkende leeftijd, leidt hen tot een handicap en soms tot dramatische uitkomsten. Manieren om deze ziekten te voorkomen zijn bekend.
De belangrijkste principes van klinisch onderzoek van patiënten met chronische bronchopulmonale pathologie zijn vroege en actieve detectie, registratie, dynamische observatie en behandeling in de stadia van een polikliniek, een ziekenhuis, een sanatorium. Dit geldt met name voor kinderen, omdat in de kindertijd in de regel en aangeboren en erfelijke ziektes worden gedetecteerd.
Het spectrum van aangeboren en erfelijke pathologie van de longen is vrij breed. Deze ziekten worden gekenmerkt door klinische diversiteit, de aard van de stroom, de aard van overerving. Tegelijkertijd blijft echter het basisprincipe van klinisch onderzoek van patiënten met chronische bronchopulmonale pathologie bestaan. De hoofdrol in het profylactisch medisch onderzoek van zieke kinderen behoort toe aan de kinderarts in het district. De arts van de kinderpolikliniek identificeert patiënten met chronische longpathologie, met inbegrip van erfelijke en aangeboren laesies, en leidt ze voor onderzoek naar gespecialiseerde longafdelingen en ziekenhuizen. Het moderne complex van instrumentele, immunologische, biochemische en andere methoden die worden gebruikt in omstandigheden van goed uitgeruste ziekenhuizen, maakt het mogelijk individuele vormen van deze pathologie te ontcijferen.
Na het eerste onderzoek en identificeren van personen met een aangeboren ziekten en erfelijke longpathologie moeten voortdurend onder toezicht als een lokale kinderarts en pulmonale center. De frequentie van onderzoek door de districts-kinderarts moet minstens één keer binnen 1-2 maanden zijn en longspecialisten - eenmaal per 3-4 maanden. Tegelijkertijd wordt dynamische controle van de functie van externe ademhaling en cardiovasculair systeem uitgevoerd. Onder klinische supervisie niet alleen in het ziekenhuis, maar ook thuis antibiotische behandeling wordt uitgevoerd, met name bij ziekten zoals cystische fibrose, polycystic, immunodeficiëntie, wat vaak terugkerende hebben continu( met periodieke exacerbaties) tijdens het ontstekingsproces in de longen. Rehabilitatie van andere foci van infectie wordt uitgevoerd. Speciale aandacht wordt besteed aan het onderhoud en herstel van de drainage functie van de longen( nodig fysiotherapie, houdingsdrainage, hartmassage, met herhaalde behandelingen met ingeademd mucolytische drugs).
Bij de implementatie van profylactisch medisch onderzoek van patiënten met bronchiale astma heeft de districtsarts ook een centrale rol. Overleg in allergologische kamers, pulmonologische centra stelt de verantwoordelijke arts in staat om de vorm van de ziekte te ontcijferen en aanbevelingen te doen over het beheer van de patiënt. Kinderen die last hebben van lichte tot matige astma, kinderarts onderzocht ten minste 1 keer per kwartaal, en allergie specialist kantoor - 1-2 keer per jaar. Bij ernstig astma moet het maandelijks worden waargenomen door de districts-kinderarts en eenmaal per kwartaal - van een allergoloog.
Een van de stadia van de behandeling van patiënten met chronische pulmonaire pathologie is een gespecialiseerd pulmonologisch sanatorium. Tegelijkertijd kan niet worden benadrukt dat selectie van patiënten voor doorverwijzing naar een sanatoriumbehandeling een serieuze taak is. Voor behandeling in gespecialiseerde sanatoria mogen patiënten met ernstige ademhalingsinsufficiëntie( DN II-III), bloedspuwing, etterende intoxicatie niet worden verwezen. Deze mensen hebben vaak dringend gekwalificeerde hulp nodig, door hen naar een sanatorium te sturen kan dit dramatische gevolgen hebben. In alle stadia van de dispensary follow-up is sociale rehabilitatie essentieel. In dit opzicht is de professionele oriëntatie van studenten uiterst belangrijk. Permanente
apotheek observatie en periodieke kuren vaak laten stabiliseren te verminderen de activiteit van bronchopulmonale infecties bij ziekten zoals Kartagener syndroom, misvormingen, cystic fibrosis.
Kinderen met een aangeboren en erfelijke pathologie van de longen worden niet uit het register gehaald. Tot de leeftijd van 15 jaar worden ze waargenomen door de districtsarts en specialisten van het pediatrisch longziektencentrum, daarna worden ze begeleid door therapeuten. De ernstigste patiënten met congenitale en erfelijke pathologie worden al in de kindertijd overgedragen aan een handicap.
Een speciaal punt in het systeem van observatie van personen met aangeboren en erfelijke pathologie van de longen is medisch-genetische counseling. Medico-genetische counseling is gericht op de preventie van erfelijke pathologie en voorkomt de geboorte van kinderen met genetische defecten. Momenteel is de meest geschikte een multilevelensysteem van genetische counseling - van het algemene netwerk van medische en preventieve instellingen tot een gespecialiseerd genetisch centrum. Het belangrijkste principe van genetische counseling is om de mate van genetisch risico voor volgende nakomelingen te bepalen en dit aan ouders te verduidelijken. Er moet echter worden benadrukt dat de kwestie van voortplanting alleen door het gezin wordt beslist.
Genetische counseling bepaalt in de eerste plaats het risico op het krijgen van een ziek kind, dat afhankelijk is van de aard van de nalatenschap. Monogeen erfelijke pathologie van de longen behoort, net als alle monogene ziektes, tot hoog-risico-aandoeningen( 1: 10).Hierbij dient te worden opgemerkt dat in het register ziekte met autosomaal dominante overerving klein aantal longziekten( primaire pulmonale hypertensie, alveolaire microlithiasis, idiopathische diffuse fibrose).Bij dit type overerving is de patiënt meestal een van de ouders. De kans op overerving van een mutant gen is in deze gevallen 50%.
De meeste erfelijke longziekten worden overgedragen door een autosomaal recessief type. Deze groep omvat erfelijke en meest voorkomende pathologie, vloeiende van letsels bronchopulmonaire: cystische fibrose, primaire ciliaire dyskinesie en het syndroom van Kartagener's. Ouders van kinderen met dit lijden kunnen gezond zijn en zijn alleen dragers van het mutante gen. Het risico van de geboorte van een ziek kind is 25%.
uiterst moeilijke kwestie van het bepalen van de opvolging risico's op afwijkingen aan de luchtwegen, omdat in sommige gevallen kunnen zij een manifestatie van monogene erfelijke ziekten, en soms - het resultaat van nadelige milieueffecten.
Bepaling van de mate van risico met polygene erfelijke ziekten, in het bijzonder bronchiale astma, presenteert aanzienlijke moeilijkheden, omdat de ontwikkeling van de ziekte hebben de betekenis zoals erfelijke aanleg, en het effect van omgevingsfactoren. Er wordt aangenomen dat het risico van de ziekte van het kind dat wordt gegenereerd nadat de patiënten is 14%, met de ziekte van een ouder - 31%, met de ziekte van beide ouders - 70%.
De verdere ontwikkeling van genetische counseling is onlosmakelijk verbonden met de ontwikkeling van prenatale diagnostische methoden. Met betrekking tot ziekten van de longen veel aandacht besteed aan de mogelijkheid van prenatale diagnostiek van cystische fibrose, een tekort aan a1-antitrypsine. Succes in dit verband houdt verband met de ontwikkeling van DNA-diagnosemethoden.