Turnerov sindrom u muškaraca i nunski sindrom

Turnerov sindrom u muškaraca i Noonanov sindrom su rijetke i nedovoljno proučene bolesti. Vrlo često se u literaturi tretiraju kao sinonimi. U većini slučajeva, Turnerov sindrom( mužjaci i ženke) označava sindroma koji je definiran set spolnih kromosoma 45 mozaicizmom ili HO( muški, 46 XY / 45, XO).Noonanov sindrom se odnosi na Turnerov fenotip( vanjske manifestacije) s normalnim skupom kromosoma. Potonji se može pojaviti i kod žene i kod muškog fenotipa.

U srcu Turnerov sindrom kod muškaraca, kao u slučaju XX muškog sindrom, je prijenos genetskog materijala iz očevog Y kromosoma prema drugim kromosomima, koji omogućuje da se formira muški izgled.

Noonanov sindrom prenosi se autosomnom dominantnom vrstom nasljeđivanja.

Oba sindroma karakterizira kratka stasa i nerazvijenost gonada. Razina nerazvijenosti potonjeg je drugačija: od ukupnog odsustva do male nerazvijenosti testisa. Nedostatak adekvatne razvoj tijela muškog tipa: . oskudni dlačica stidne dlake i lica, nerazvijenih mišića, itd Osim toga, u ovom iu drugom slučaju promatraju somatskih poremećaja, karakterističan za Turner sindrom u žena: barel prsima, kratak vratsa Alar nabore, deformacije i sl uški. Često razni nedostaci generira unutarnjih organa i očiju. Neki ljudi imaju mentalnu retardaciju. Sadržaj gonadotropski hormona hipofize u serumu povećava testosteron( Muški spolni hormon) - smanjena. U proučavanju ejakulata najčešće se otkriva neadekvatan broj spermatozoida u jedinici obujma različitih stupnjeva. Kada se radiološko ispitivanje koštanog sustava nalazi umjereno odstupanje od dobi kostiju iz dobi putovnice. U sindromu Noonan u 55-75% slučajeva otkriveni su oštećenja srca i velika žila. Liječenje se sastoji od

nadomjesne terapije sa androgenima( muškim spolnim hormonima) u slučaju teškog nedostatka.