Nedostatak 11-hidroksilaze
enzim hidroksilaza 11 je također uključen u sintezi nadbubrežne žlijezde( kao što su glukokortikoidi i mineralokortikoidi).Nedostatak hormona kortizola popraćeno prekomjerne proizvodnje hormona adrenocorticotropic i hipofizi muških hormona( androgeni).Intermedijari sinteze nadbubrežne žlijezde koji proizlaze iz akumulira u organizmu u suvišku posjeduju mineralkortikoidnu aktivnost, tj. E. utjecati izmjenu vode sol. Veći broj dovodi do kašnjenja u tijelu natrija i vode, te, kao posljedica preljeva krvotok tekućem razvoju hipertenzije.
Pri rođenju, beba pokazuje znakove prekomjerne androgena prenatalno počela, znakovi kronične adrenalne insuficijencije( brzo mršavljenje, smanjeni apetit, povraćanje, pomračenje bradavice, srednja linija trbuha, i vanjske genitalne organe) u kombinaciji s porastom krvnog tlaka, otporan na antihipertenziva. Stoga se ovaj oblik naziva hipertenzivnim. U prvoj godini života može biti kriza akutne adrenalne insuficijencije( npr. E., ovaj oblik postaje u svojim manifestacijama sličnim solteryayuschey obrazac).Najpouzdaniji otkrivanje metode
kongenitalne adrenalne hiperplazije su otkrivanje u stanicama bolesnika s defektnog gena i određivanje intermedijera u serumu i urinu u nadbubrežne žlijezde. Kada je potrebna anomalna struktura vanjske genitalije za određivanje genetskog spola djeteta.
Identificirati kongenitalne adrenalne hiperplazije, kao i odrediti vrstu enzima kvar koji je doveo do razvoja ove bolesti, neophodno je da izađe temeljitu istragu biokemijskih parametara krvnom serumu, te u nekim slučajevima i urin koji se proizvodi u specijaliziranim endokrinih bolnicama. Cijeli plan istraživanja potrebnih u svakom slučaju bolesti je strogo individualan, a određuje nadležni liječnik.
tretman. Kada kongenitalna kore hormonske nadomjesne terapije provodi glukokortikoida. U slučaju solteryayuschey oblici bolesti su također dodao u terapiji i ostalih adrenalnih hormona zbog činjenice da je njihova formacija u ovom organu također poremećen. Ovaj hormon se zove mineralokortikoidi. Glukokortikoid po izboru je kortizol, dostupan u obliku tableta. Dnevna doza ovog lijeka iznosi 15-20 mg / m2 površine tijela. U tom slučaju, dnevna doza je podijeljena u 2-3 doze, većina hormona se uzima u jutro. Bebe sintetski glukokortikoidi kao što je prednizon i deksametazon, bolje je ne uzeti, jer je njihova pozadina je primijetio usporenog rasta. U mnogim slučajevima, primanje sintetičkih glukokortikoida u večernjim satima ili noću je opravdano. To omogućuje smanjenje povećane proizvodnje adrenokortikotropnog hormona. Potonji je hormon hipofize( žlijezde mozga), i ima utjecaj na nadbubrežne žlijezde, stimulirajući formiranje hormona, uključujući androgena. Kada je potrebno oblici solteryayuschih svrha takve pripreme kao kortinef, u dnevnoj dozi od 20-200 mikrograma.
pozitivan učinak u liječenju hormonskih preparata, odnosno glukokortikoida, je da su svi znakovi bolesti( simptomi) postupno nestati ili postati manje izražen. Pored toga, rast i razvoj djeteta također se poboljšavaju, približavaju se sve više i prema dobnim normama. Pored ovih podataka potrebno je i laboratorijsko praćenje razina hormona u serumu, kao i neke druge tvari koje sudjeluju u razmjeni. Kada
solteryayuschem Stroke( akutni adrenalna insuficijencija) istovremeno primjenjuje prednizolon u dozi od 10 mg za dojenčad, 25 mg u djece, 50 mg u odraslih. Istovremeno, transfuzija 0,9% otopinom natrijevog klorida( Phys. Otopina) i 5% -tnom otopinom glukoze u volumenu od 100-200 ml / kg tjelesne težine po danu.
kasno prepoznavanje oblika kongenitalne adrenalne hiperplazije s pojavom muških osobina kod osoba s genetski ženskog spola možda morati na plastičnu operaciju za vanjskih genitalija. U odraslih, kao i kad se bolest razvija nakon završetka puberteta, kada je rast prestaje najčešće propisane sinteze glukokortikoida, kao što je deksametazon; 0,25 mg po danu. U pravilu, dodatno propisane lijekove koji smanjuju aktivnost i smanjuju učinak muških hormona nadbubrežnih žlijezda. Takvi lijekovi nazivaju se antiandrogenom, a uključuju, na primjer, ciproteron( androkur).
prije rođenja treba odmah započeti liječenje ove bolesti( prenatalna terapija) u identificiranju kongenitalne adrenalne hiperplazije kod djece. Droga odabrana u ovom slučaju je deksametazon koji prodire u posteljicu u neizmijenjenom obliku. Ako je dijagnoza bila napravljena u 5.-6. Tjednu trudnoće, lijek je propisan 3 puta dnevno u dozi od 0.5 mg. Ako se u budućnosti ispostavlja da fetus ima ženski spol i da je homozigotan, liječenje se nastavlja do kraja trudnoće. Inače, liječenje se postupno otkazuje.
U najjednostavnijem obliku, povoljna prognoza za život, te u slučaju ranog liječenja - i za normalan rast i spolni razvoj. Kod hipertenzivnog oblika, smrt može nastati kao posljedica cerebralne krvarenja, kao i razvoja bubrežnog zatajenja. Prognoza je uvijek ozbiljna kod djece s obliku soli. U slučaju ovog oblika bolesti, smrtnost je oko 10% svih slučajeva. Prognoza se poboljšava ako dijete, kroz odgovarajuće liječenje, preživi do jedne godine.
prenatalna dijagnostika kongenitalne adrenalne hiperplazije zbog manjka enzima 21-hidroksilaze provodi se u dvije faze. Prva studija provedena na 9-10 tjedna trudnoće od strane fetusa određivanje spola i provođenje posebnih istraživanja genetskog materijala dobivenog korionski villus uzorkovanja. Na 13-16 tjednu trudnoće ispitana je razina 17-hidroksiprogesterona u amnionskoj tekućini. Indikacije za prenatalnu dijagnostiku je prisutnost u statusu djeteta s dokazanim nedostatkom 21-hidroksilaze, brak dviju poznatih nositelja defektnog gena ili pacijent s poznatim prijevoznika. Visoke razine 17-hidroksiprogesterona u amnionske tekućine ukazuje na prisutnost fetalnog insuficijencije enzima 21-hidroksilaze. Imenovanje hormonska deksametazona droga takve žene sa 5-6 tjedana trudnoće i sve do početka porođaja može spriječiti ili znatno smanji intenzitet pojave muške osobine u ženskim fetusima. Postoji i mogućnost prenatalne dijagnoze nedostatka enzima 11-hidroksilaze.