Sindrom višestruke endokrine neoplazije

sindrom višestruke neoplazije tip 1 se prenosi u autosomno dominantno uzorak nasljeđivanja s visokim proyavlyaemostyu mutiranog gena. Postavite komponente sindrom razlikuje ne samo između obitelji, Noa unutar jedne obitelji, nekoliko članova od kojih imaju sindrom višestruke endokrine neoplazije tipa 1.U većini slučajeva postoji kombinacija dvaju endokrinih tumora. Najčešće

komponenta sindrom multiple endokrine neoplazije tipa 1 je općenito hiperparatireoidizam - povećana funkcija štitnjače( 97% pacijenata), a zatim tumora prostate( 80%) te u hipofizi tumora( 54%).U vrijeme otkrivanja bolesti sve tri komponente sindroma multiple endokrine neoplazije tipa 1 se pojavljuje samo u 1/3 slučajeva.

Primarni hiperparatireoidizam u višestruke endokrine neoplazije sindrom tipa 1 u njegovim pojavnim oblicima ne razlikuje od sporadičnog( nesreće došlo) oblike. Posebnost je velika učestalost pogoršanja bolesti nakon gotovo potpunog uklanjanja paratireoidnih žlijezda. Detekcija proliferacije nusštitnjače je razlog za probir za sindrom multiple neoplazije 1 ili 2 dijabetesa. Udio višestruke endokrine neoplazije račune sindrom za 10-15% svih slučajeva hiperparatireoidizam. Među

tumora sindrom multiple endokrine neoplazije tipa 1 i često identificirana rak želuca( 25-60% želučanih tumora otkrivenih u danom sindrom), i gušterače. Značajno manje uobičajeni tumori endokrinog sustava. Studija

obitelj na sindromom multiple endokrine neoplazije tipa 1 s razmacima od jednom u dvije godine, uz sve rođaka bolesnika prvog i drugog stupnja srodstva u dobi od 15 do 65 godina između.

sindrom višestrukih endokrinih neoplazije drugog tipa. Sippleov sindrom je najčešća i dobro proučavana varijanta sindroma višestrukih endokrinih neoplazija. Razvoj sindroma multiplu endokrinu neoplaziju tipa 2 je povezan s mutacijama gena, koji je lokaliziran na kromosomu X. Prognoza sindrom multiple endokrine neoplazije tipa 2 je znatno lošije od drugim ostvarenjima ovog sindroma, budući da je određena tako teških bolesti kao što je karcinom štitnjačežlijezda i pheokromocitoma( adrenalni tumor).Medularni

( C-stanica) karcinom tiroidne žlijezde štitnjače - tumorskih stanica, pri čemu je glavni proizvod( žlijezda) je bitno hormon kalcitonin. Postoji ova patologija u 5-12% slučajeva malignih tumora štitne žlijezde.

Postoje 3 oblika medularnog karcinoma štitnjače:

1) sporadični oblik;

2) obiteljski oblik;

3) medularni karcinom štitnjače u sindromu višestrukih endokrinih neoplazije tipa 2.Sporadična

medularni karcinom štitnjače, otkriven u prosjeku od 45 godina, a od obiteljske obliku, a medularni karcinom štitnjače, pri sindrom multiple endokrine neoplazije tipa 2 - u 15-20 godina. Rak debelog crijeva u pravilu karakterizira spor rast. Manifestacije medularni karcinom štitnjače ili nepostojeći, ili( u 1/3 slučajeva) u kasnijim fazama manifestiranog proljeva i( ili) karcinoidnih bolesti.štitnjače proizvodi adrenokortikotropnog hormona, što dovodi do razvoja Cushingov sindrom( sindrom proizvodnje ACTH) ectopic vrlo rijetka medularni karcinom. Najčešće, karcinom medularnog karcinoma štitnjače se otkriva tijekom ispitivanja nodularnog gušavca. Kada ultrazvuk otkriva karakteristični čvor. U vrijeme dijagnoze, 40% slučajeva već ima metastaze u limfnim čvorovima vrata maternice, često bilateralno. Zatim metastaziranja prijenosom stanica raka u limfnim organima gornjeg medijastinuma, a sa stanicama raka krvi u pluća, jetra, kosti. Prema različitim podacima, preživljavanje od 5 godina varira od 48 do 78% svih slučajeva ove bolesti. Najpovoljniji u tom pogledu, nasljednog oblika medularni karcinom štitnjače, nakon čega slijedi medularni karcinom štitnjače, kao dio sindrom multiple endokrine neoplazije tip 2, tada je sporadična oblik.

feokromocitoma( tumor nadbubrežne žlijezde), dijagnosticiran je u polovice pacijenata sa sindromom razmatra, često nakon prvih znakova medularni karcinom štitnjače. Tipično, tumor je bilateralan( 70% slučajeva).

Gorlinov sindrom predstavljao je isti tumor kao i Sippleov sindrom. Razlika je u rjeđem razvoju primarnog hiperparatiroidizma.

Glavna razlika od ovog sindroma su:

1) patologija lokomotornog sustava( marfanoidnaya izgled, zakrivljenost kralježnice i prsnog koša, strephopodia, kuka Iščašenje glave, duge prste);

2) tumori( neuromas), sluznice i istaknute usne, obrazi, jezik, ali to može utjecati na cijeli gastrointestinalni trakt. Neuromi su bijelo-ružičasti noduli bezbolni 1-3 mm. Osobitost je i pojava osobe: izduženo lice s čeljustom koja se proteže naprijed, znatno zadebljanje usana, dajući "negroid" izgled.

Prosječna starost osobe s ovom bolešću pri dijagnozi je 20 godina.

srodnici osoba koje imaju feokromocitoma i znakove hiperparatireoidizam, imaju najveći potencijalni rizik, te u ovoj situaciji nakon genetičkog testiranja postavlja pitanje profilaktičke uklanjanje štitnjače. Ako u osobi nema znakova pheokromocitoma i znakova hiperparatireoidizma, nema potrebe ispitati rodbinu.

Liječenje u sindromu višestrukih endokrinih neoplazije tipa 2 počinje uklanjanjem pheokromocitoma( adrenalnog tumora).S bilo kojom varijantom medularnog karcinoma štitnjače potrebno je uklanjanje žlijezde uklanjanjem cervikalnih limfnih čvorova i masnog tkiva. Kada operacije izvode nepotpuno( zadržavaju visoke razine kalcitonina hormona) i operirati slučajevima se koristi za pripravu somatostatina i kemoterapije( doksorubicin, vindestin, cisplatinom).S radikalno izvedenom operacijom, endokrinolog je neophodan cjeloživotno promatranje.

Mješoviti oblici sindroma višestrukih endokrinih neoplazije obilježeni su kombinacijom znakova različitih sindroma iz ove skupine( "cross sindrom").Tako su opisani obiteljski slučajevi kombinacije feokromocitoma s tumorima hipofize.Često dodatni sastojci pomiješani sindromi više endokrine neoplazije funkcionalno neaktivni endokrinih tumora gastrointestinalnog trakta i gušterače, te karcinoidnih tumora. Metoda liječenja u takvim slučajevima određuje se strogo pojedinačno.