Razdvajanje medicinske genetike u odvojene discipline
Medicinska genetika dio je ljudske genetike. Za razliku od ostalih vrsta živih organizama za koje nije uobičajeno podijeliti genetiku u odvojene dijelove, za osobu kada postaje objekt istraživanja, takva podjela genetike opravdana je.
Medicinska genetika ima mnoge podjele. Određuje takve sekcije kao što su molekularna, biokemijska genetika, citogenetika, klinička genetika. Svaki od tih odjeljaka ima svoj objekt i metode proučavanja. Molekularna medicinska genetika istražuje patološke procese na molekularnoj razini, počevši od strukture gena i njegovih promjena i završava međudjelovanjem genskih produkata jedni s drugima na molekularnoj razini. Biokemijska genetika ispituje prirodu nasljednih metaboličkih bolesti na razini enzima, enzimskih reakcija i njihovih proizvoda. Citogenetika proučava uz pomoć specifičnih metoda strukturu ljudskih kromosoma i njezino kršenje u slučaju kromosomskih bolesti. Glavni cilj kliničke genetike je razvoj i primjena različitih metoda dijagnoze, kao i pomoć bolesnicima s nasljednim patologijom i prevencijom nasljedne patologije u obiteljima i populacijama. Takva podjela medicinske genetike na pojedinim granama, ovisno o metodama korištenim za proučavanje nasljednih bolesti je nesumnjivo umjetno, a mi često vidjeti, pogotovo u posljednje vrijeme da su metode koje se koriste u istom dijelu, unesite druge dijelove medicinske genetike.
Svaki patološki proces ima određenu molekularnu osnovu u kojoj geni i( ili) njihovi proizvodi nužno igraju važnu ulogu. Dakle, razumijevanje uzroka mnogih i mehanizam razvoja svih ljudskih bolesti je nemoguće bez razumijevanja koji su geni i kako su uključeni u patološki proces.
medicinska genetika može definirati kao sustav znanja o ulozi genetskih čimbenika u humanoj patologiji i sustava dijagnostike, liječenja i prevencije nasljednih bolesti u najširem smislu.
Ljudske nasljedne bolesti su patološka stanja uzrokovana promjenom genetskog materijala. Ovisno o prirodi tih promjena, postoje kunične ili monogene, nasljedne bolesti, kromosomske bolesti, mitohondrijske i multifaktorske bolesti.
Nasljedna patologija, koja uključuje patologiju i kromosomsku patologiju, javlja se u oko 4 od 1.000 novorođenčadi. Mnogo češće u novorođenčadi otkriti kongenitalne malformacije, od kojih su većina naslijedili više činilaca - oko 30 iz 1000 novorođenčadi.
Medicinska genetika je sasvim diferencirana. Razlikuje takve sekcije kao što su molekularna i biokemijska genetika, citogenetika, klinička genetika i ostali dijelovi.